לחצו כאן לקריאת המאמר המלא

מחקר לא מצא קשר בין פרמוטציה של FMR1 לבין הפרעת קשב וריכוז או חרדה

מָבוֹא

פרויקט מחקר שניתח נתונים שנאספו מ-53,707 נשים שעברו בדיקות גנטיות למטרות תכנון משפחה לא מצא קשר בין נוכחות של פרמוטציה FMR1 לבין הפרעת קשב וריכוז או חרדה. המחקר, שכלל 464 נשאיות של פרמוטציה ו-53,243 לא נשאיות (גודל המדגם הגדול ביותר עד כה מבין מחקרים דומים), בחן את שכיחותם של מצבים נוירופסיכיאטריים שזוהו על ידי רשומות רפואיות אלקטרוניות (EMR) בקרב משתתפות שקיבלו בדיקות סקר מרצון בחינם להפרעות אוטוזומליות רצסיביות ושתי הפרעות הקשורות ל-X, כולל תסמונת ה-X השביר (FXS). 

הדיון

הסופרים לירז קלוזנר, שי כרמי, שי בן שחר, נועה לב-אל חלבי, לינה בזל-סלמון,

ודנה בראבינג גולדשטיין בממצאיהם תורמים לדיון המתמשך על הקשר בין מצבים נוירופסיכיאטריים לבין הפרמוטציה FMR1. דעה נפוצה היא שקיומו של קשר בין השניים נובע מ"הטיה של אסרנטציה", מכיוון שנשאים של פרמוטציה FMR1 מאושרים לעתים קרובות ככאלה רק לאחר אבחון של בן משפחה שחי עם FXS. המחברים מציינים כי נשאים של פרמוטציה כאלה עשויים להיות בעלי "מספר גבוה יותר של חזרות, בעלי מודיפיקטורים גנטיים בעלי נטייה, או לסבול מחשיפה לאתגרים הכרוכים בטיפול במישהו עם FXS. 

התוצאות 

לימוד הנתונים מסריקה רחבת היקף זו, הכוללת אוכלוסייה רחבה, אפשר למחברים להגיע למסקנות שהיו פחות נוטות להטיה בקבלת החלטות כלפי משפחות של אנשים החיים עם FXS. מחקר מעמיק של מצבים נוירופסיכיאטריים, כפי שזוהו על ידי רשומות רפואיות אלקטרוניות, בקרב 53,243 נשים שעברו מרצונן את הסינון ללא תשלום להפרעות אוטוזומליות רצסיביות ושתי הפרעות X-linked, גילה כי לא היה קשר בין הפרמוטציה FMR1 לבין ADHD/חרדה. 

קריאה חשובה למחקר נוסף 

המחברים מכירים בכך שתרומתם, למרות היותה פורצת דרך, מתמקדת רק בהפרעת קשב וריכוז וחרדה, שכן אלו הן הנפוצות ביותר בקרב נשאים של הפרמוטציה FMR1. משמעות הדבר היא שייתכן שהתוצאות לא בהכרח ישמשו לניתוח כללי של כל המצבים הנוירופסיכיאטריים. הם מציינים גם שתסמינים נוירופסיכיאטריים שקושרו בעבר לפרום-מוטציה FMR1 הם לרוב קלים וייתכן שלא התגלו בבדיקת EMR. קשיים קלים בלמידה ובקשב עשויים להיעלם בבדיקת EMR אלא אם כן המחקר כולל בדיקות ממוקדות/מודעות ספציפית. 

מחקר זה תורם תרומה חשובה לדיון ומציע הצעות למחקר עתידי על הקשר בין הפרמוטציה של FMR1 לבין הפרעת קשב וריכוז/חרדה. בפרט, ממצאי מאמר זה מועילים בהבנה ובשיפור הייעוץ הגנטי להורים שגילו לאחרונה שהם נשאים של הפרמוטציה של FMR1.