- חֲדָשׁוֹת
עתיד בדיקות גנומיות לילודים: Screen4Care
פורסם: 4 באוק' 2025
קירסטן ג'ונסון מ-FraXI הצטרפה למומחים, ארגונים ותומכים רבים נוספים בפורום Screen4Care Newborn Screen (NBS) בוורשה בשבוע שעבר. בין הנושאים שנדונו היו ההווה והעתיד של בדיקות גנומיות לילודים (gNBS) באירופה.
הדיונים העלו סוגיות חשובות רבות למחשבה בנוגע לטכנולוגיית gNBS, כגון האתיקה והאמון הכרוכים בקבלת החלטות בנוגע לטכנולוגיית NBS, ממשל תקין, היתכנות, העצמת מטופלים ומה ניתן לעשות כדי לקדם מדיניות ופעילות למען הפרקטיקה באירופה.
הקבוצה הדגישה גם את החשיבות של הרחבת בדיקות סקר מסורתיות של כתמי דם לילודים, על מנת שיהיה שוויון ברחבי אירופה. הקבוצה הסכימה כי יש לשקול באופן כללי תנאים ברי-פעולה, בהם התערבות מוקדמת בטיפול בתסמינים יכולה לשפר את איכות החיים והתוצאות, בבדיקות סקר לילודים, וכפי שמעידים... סקר ברומטר נדיר על בדיקות סקר לילודיםבנוסף, נערכה מצגת של Genetics Alliance UK עליהם זמן להחליט דו"ח, עם דיון סביב תיאום בינלאומי וגישות פרגמטיות בהן נעשה שימוש להוספת תנאים נוספים לפאנלים של סקר יילודים.



