לקריאת המאמר המלא מאת אביגיל צ'ייס, ליסה המריק, הולי ארנולד, ג'נה סמית, רייצ'ל האנטמן, קייטלין קורטז, טטיאנה אדאייב, ניקול ד. טורטורה, אליסון דאלמן וג'יין רוברטס, לחצו כאן. כָּאן. 

רֶקַע

פרמוטציה של X השברירי (FXpm) נגרמת על ידי חזרה של CGG בין 55-200 ב- FMR1 גן זה קשור לתפקוד לקוי של מערכת העצבים האוטונומית (ANS) במבוגרים. ניתן למדוד את פעילות ה-ANS באמצעות סינוס נשימתי לא סדיר (RSA, סמן לוויסות פאראסימפתטי) ומרווח בין פעימות (IBI, הזמן בין פעימות לב המושפע הן מהמערכת הסימפתטית והן מהמערכת הפאראסימפתטית). מחקר זה הוא הראשון שבוחן את תפקוד ה-ANS בתינוקות עם FXpm. המחקר בוחן האם יש הבדל בין RSA ו-IBI בתינוקות עם FXpm בהשוואה לתינוקות נוירוטיפיים, והאם אורך החזרות CGG קשור למדדים אלה. 

נבדקו 82 תינוקות בני 12 חודשים (33 עם FXpm, 49 עם התפתחות נוירולוגית תקינה). תפקוד מערכת העצבים האוטונומית הבסיסי נגזר על סמך רישומי פעילות הלב, ולאחר מכן נערך הערכה התפתחותית. המחקר מצא כי ה-RSA היה נמוך משמעותית בתינוקות עם FXpm בהשוואה לתינוקות עם התפתחות נוירולוגית תקינה, אולם ה-IBI לא היה שונה באופן משמעותי. לא נמצא קשר משמעותי בין אורך החזרה של CGG לבין ה-RSA או ה-IBI. 

מדוע מחקר זה חשוב

המחקר תורם מספר תרומות חשובות להבנת הקשר בין RSA לתינוקות עם FXpm. RSA נמוך יותר נקשר לקשיים בוויסות חברתי ורגשי. ממצאים אלה עולים בקנה אחד עם ראיות חדשות המצביעות על קשיים בתקשורת חושית וחברתית בקרב ילדים צעירים עם FXpm ועם שיעורים גבוהים של חרדה, ADHD ואוטיזם הנצפים באוכלוסייה זו. אמנם ה-IBI לא היה שונה בגיל 12 חודשים, אך מחקרים קודמים על תסמונת X השברירית מצביעים על כך ששינויים עשויים להופיע בשלב מאוחר יותר בהתפתחות או לשקף מאפיינים קליניים מובהקים כגון חרדה. הם גם מצביעים על כך שזיהוי מוקדם של ירידה ב-RSA בתינוקות עם FXpm עשוי לסייע באיתור ילדים שיכולים להפיק תועלת מתמיכה והתערבות מוקדמות.  

מחקר זה כלל רק 82 תינוקות, ולכן נדרשים מדגמים גדולים יותר כדי להבין באופן מלא יותר את הקשר בין FXpm ו-RSA. בתוך קבוצת ה-FXpm, נמצא כי ה-RSA היה שונה. הדבר יכול להיות מושפע מגורמים רבים, כגון גיל, מין, אורך החזרה של CGG וסביבה, מה שמדגיש את הצורך לחקור את המנגנונים המניעים את ההבדלים הללו. 

המחברים קוראים למחקרים עתידיים שיבחנו מדגמים גדולים ומגוונים יותר, יעקבו אחר שינויים התפתחותיים לאורך זמן ויבחנו מגוון רחב יותר של השפעות גנטיות ומולקולריות על תפקוד מערכת העצבים האוטונומית.