לחצו כאן לקריאת מאמר המחקר המלא מאת לידיה קרטרייט, גאיה סקריף, כריס אוליבר, אנדרו בגס, ג'ואן סטוקטון, לוסי וויילד והיילי קרופורד.

רֶקַע 

מחקרים קודמים הראו שתסמונת ה-X השביר (FXS), למרות היותה מונוגנית או מעורבת בגן אחד, מביאה לתוצאות התנהגותיות מגוונות עקב שונות אינדיבידואלית בפרופיל הפנוטיפי שלה. מחקרים אלה הראו ששונות התנהגותית כזו קשורה לפולימורפיזמים של נוקלאוטידים בודדים (SNPs) של 5-HTTLPR (סרוטונין) ו-COMT (דופמין) כאשר הם נמדדים בחתך רוחב. עם זאת, אופי הקשר בין SNPs למסלולי התנהגות אורכיים ב-FXS אינו ידוע. 

מחברי מחקר זה בחנו את הקשרים בין שלושה SNPs (5-HTTLPR, COMT ומונואמין אוקסידאז A (MAOA)), ומסלולים של התנהגויות רלוונטיות קלינית ב-42 משתתפים גברים החיים עם FXS. המחקר סיווג התנהגויות אלו כ'מאפיינים אוטיסטים, הרס רכוש, תוקפנות, התנהגות סטריאוטיפית, פגיעה עצמית, התנהגות חוזרת ונשנית, ומצב רוח/עניין והנאה'. אלה נמדדו בשתי נקודות זמן במשך שלוש שנים באמצעות סדרה של שאלונים סטנדרטיים, יחד עם מיצוי DNA וגנוטיפיזציה. 

ממצאים 

המחקר מצא כי התנהגות "סטריאוטיפית מתמשכת" הייתה פחות שכיחה בקרב גברים החיים עם גנוטיפ FXS עם גנוטיפ AA COMT בהשוואה לגנוטיפים AG או GG. משתתפים עם גנוטיפ S/S 5-HTTLPR הראו ירידה בולטת יותר בהתנהגויות חוזרות וסטריאוטיפיות בהשוואה לגנוטיפים L/S או L/L. כישורי התקשורת בקרב משתתפים עם גנוטיפ MAOA של שלוש חזרות נראה כי ירדו מהר יותר במשך שלוש שנים בהשוואה לאלו עם ארבע חזרות. המחברים מאמינים כי ממצאים אלה עשויים לסייע בפיתוח התערבויות מותאמות אישית עתידיות ובהבנתנו את מסלולי ההתנהגויות האישיים עבור אנשים עם FXS.