תסמונת ה-X השביר היא הצורה התורשתית השכיחה ביותר של לקות אינטלקטואלית, התפתחותית ולמידה ואוטיזם. הבעיה הגנטית שגורמת לתסמונת ה-X השביר נעוצה בגן בודד בכרומוזום ה-X. אם הגן הזה עובר מוטציה מלאה, הגן לא יכול למלא עוד את תפקידו הרגיל, ולא ניתן יותר לייצר את החלבון שהוא מקודד. לחוסר בחלבון X השביר יש השפעות שונות בתאי הגוף השונים, בפרט בתאי המוח, הנוירונים.
שמו של הגן/חלבון שביר X הוא Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, בקיצור FMR1/FMRP.
תסמונת ה-X השביר היא מצב נדיר, הוא מופיע רק בכ-1:4000 זכרים וכ-1:6000 נקבות.
מאמינים שלאנשים עם תסמונת X שביר יש תוחלת חיים תקינה. עם זאת, לעתים קרובות בשל מיומנויות תקשורת מופחתות, יש להיות מודע לכך שהאנשים המושפעים עשויים להזדקק לעזרה בזיהוי ודיווח על בעיות בריאותיות, בפרט, אך לא רק, בבגרות.
לא. היו ניסיונות שונים להשפיע על ההשפעות של החלבון החסר, אך עד כה לא נמצאו תוצאות חיוביות בעלות משמעות. בשל המורכבות של השינויים הבסיסיים בפרוטאומיקה הנגרמים מתסמונת ה-X השביר, לא סביר שיימצא "תרופה" תרופתית במשמעותה האמיתית.
התערבויות אחרות שניתן לחשוב עליהן תיאורטית כמו ה"מספריים הגנים" CRISPR/Cas סובלות מחסומים בסיסיים אחרים ביישום.
ישנם טיפולים תרופתיים זמינים לתסמינים שאדם עלול לחוות (כגון חרדה; הפרעות קשב וריכוז; בעיות במערכת העיכול), אף אחד מהם ללא תופעות לוואי שיש לקחת בחשבון.
תשובה קצרה: כמובן! כמעט בטוח שתזדקק לעזרה ותמיכה ממשפחתך. וחשוב שיבינו את ילדכם, ושיהיו לו צרכים מיוחדים.
כמו כן, X שביר הוא מצב משפחתי. המשמעות היא שבשל דפוס ההורשה שלו, הוא יכול להופיע בענפים שונים באילן היוחסין. לכן, יכול להיות שזה באמת חשוב שבני משפחה אחרים ידעו שיש משהו שעשוי להשפיע על ילדיהם או להיות חשוב לדורות הבאים ולתכנון המשפחה.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
זו החלטה אישית - יש משפחות שבוחרות לא לספר לילד שלהם בתסמונת ה-X השביר (FXS) עם מוגבלות שכלית חמורה, שכן הם לא יבינו וזה עלול להפחיד אותם. עם זאת, הורים אחרים מרגישים שעדיף לילדם לגדול בידיעה שיש להם משהו שנקרא תסמונת ה-X השביר. שזה חלק ממי שהם.
האם ומתי תבחר להציג את הנושא לילדך תלוי בך. ייתכן שהם לעולם לא יבינו את המצב במלואו, אבל לפחות יש להם סיבה מדוע הם עלולים להיאבק כאשר רואים אחרים סביבם (למשל בבית הספר) עושים דברים בקלות רבה יותר. שוחח על הנושא הזה עם משפחות אחרות שיש להם ילדים עם FXS, ובקש תמיכה וייעוץ מהארגון במדינה שלך.
לעתים קרובות טוב לילד לחלוק את מצבו עם חבריו לכיתה או באסיפה בבית הספר. זה יכול להעלות את המודעות לתסמונת ה-X השביר, ליצור הבנה של המצב ולהוביל לסביבה מסבירת פנים ומכילה יותר בבית הספר. שיתוף זה יכול להיתמך על ידי בן משפחה (הורה או אח) לפי הצורך. הדבר החשוב הוא לחגוג את האינדיבידואליות של כל אדם ולקדם הכלה ואישור.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
במיוחד בניסויים קליניים הכוללים מועמדים חדשים לתרופות, משפחות צריכות להיות זהירות במיוחד, שכן ישנם מספר סיכונים כרוכים בכך. שאלות כמו "האם באמת הבנתי מה ניתן לילד שלי?", "האם אני באמת יודע את תופעות הלוואי האפשריות?", "האם אני באמת חושב שהילד שלי מוכן לקחת חלק בניסוי?" הם בעלי חשיבות רבה ויש לשקול אותם ולהשיב עליהם בכנות. בפרט, השאלה האחרונה רחוקה מלהיות קלה לתשובה, שכן רוב האנשים עם X שביר אינם יכולים לתת הסכמה להשתתף בניסוי רפואי בעצמם.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
