סקירה כללית

גברים ונשים עם 55-200 חזרות CGG סובלים מפרמוטציה של X שברירי (FXpm). הם עשויים להיות מושפעים, או לא, ממגוון תסמונות הקשורות לפרמוטציה של X שברירי (FXPAC). כיום מתבצע מחקר בתחום זה כדי להשיג הבנה טובה יותר. ההמלצה הכללית היא לטפל בתסמינים כאשר הם מופיעים ולשמור על עצמכם באמצעות תזונה בריאה ופעילות גופנית, הימנעות מעישון וצריכת אלכוהול מועטה עד אפסית.

FXpm הוא תופעה שכיחה, ורוב האנשים אינם מודעים לכך שהם סובלים ממנה. אנשים רבים אינם סובלים מתסמינים. שיעור השכיחות של FXpm מוערך ב-1 מתוך 200-300 נשים ו-1 מתוך 500-600 גברים. האוכלוסייה הכללית אינה נבדקת ל-FXpm, אך במדינות מסוימות, כגון אוסטרליה וישראל, אנשים המתכננים הריון יכולים לבחור לעבור בדיקת FXpm. אנשים עם FXpm עשויים לרצות לשקול סוגיות הקשורות לפוריות ולקבל החלטות בנוגע להריונות עתידיים. אחת האפשרויות היא לעבור בדיקה גנטית טרום-השתלה (PGT).

רבים מהתסמינים הקשורים ל-FXpm מופיעים באוכלוסייה הכללית. לא ברור אילו תסמינים הם תוצאה של תופעה טבעית ואילו עשויים להיות קשורים ישירות ל-FXpm.

להלן רשימה של תסמינים שעלולים להופיע אצל אנשים עם FXpm, תחת המונח הכללי "תסמונות הקשורות לפרימוטציה של X השברירי" (FXPAC). אנא עיינו במידע נוסף בנושא אי ספיקת שחלות ראשונית הקשורה לתסמונת X השברירית (FXPOI) ו תסמונת רעד/אטקסיה הקשורה לתסמונת X השברירית (FXTAS). יש לשים לב כי אין המלצות טיפול ספציפיות לילדים עם FXpm. המחקר בתחום זה נמשך, וכל תמיכה צריכה להיות מותאמת אישית ומבוססת על התסמינים והצרכים האישיים.

בעיות אפשריותטיפול/תמיכה
נקבות: FXPOI — מחזור לא סדיר, כשל שחלתי מוקדם (POF), גיל מעבר מוקדםמרפאת POI, אם קיימת, גינקולוג, הפניה למרפאה מקומית המתמחה בגיל המעבר המוקדם
תכנון משפחה/בעיות פוריותגנטיקאי, מרפאת פוריות, בדיקות גנטיות טרום-השתלה (PGT) במידת האפשר
נשים: אוסטאופורוזיס — קשור לרמות הורמונים נמוכות/FXPOI/גיל מעבר מוקדםזהה וטפל כראוי
FXTAS: נצפה בדרך כלל ב-FXpm מעל גיל 50 — רעד, קשיי זיכרון, בעיות שיווי משקל, נוירופתיה, שינויים באישיות (חוסר יציבות במצב הרוח או עצבנות), בעיות זיכרון לטווח קצר, חרדה ודיכאוןמרפאת FXTAS, מרפאת אטקסיה, מומחה לנוירולוגיה, פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק
בעיות פסיכיאטריות: חרדה, דיכאוןזיהוי הוא המפתח — יש לטפל באמצעות גישות סטנדרטיות, להפנות לשירותי בריאות הנפש במידת הצורך
בעיות בבלוטת התריס: תת-פעילות של בלוטת התריסבדיקה, טיפול באמצעות תירוקסין במידת הצורך
פיברומיאלגיה: כאבי שרירים, כאבים כרונייםלזהות ולהפנות לשירותים מקצועיים במידת הצורך
תסמונת העייפות הכרונית (CFS)לזהות ולהפנות לשירותים מקצועיים במידת הצורך
מיגרנותלזהות ולהפנות לשירותים מקצועיים במידת הצורך
בעיות לב וכלי דם: סיכון מוגבר ליתר לחץ דם ואולי גם למחלות לב וכלי דם אחרותלזהות ולטפל כראוי, תוך הפניה למומחים בקרדיולוגיה במידת הצורך.

משאבים

אי ספיקת שחלות ראשונית הקשורה לתסמונת X השברירית (FXPOI)

נשים עם FXpm עלולות לסבול מאי-ספיקת שחלות ראשונית (POI), המכונה גם אי-ספיקת שחלות ראשונית הקשורה לתסמונת X השברירית (FXPOI). תופעה זו עלולה להשפיע על כ-20% מהנשים עם FXpm. FXPOI יכול להתבטא בתסמינים קלים יותר, כגון מחזור לא סדיר, או בתסמינים חמורים יותר, כגון גיל מעבר מוקדם (אי ספיקת שחלות ראשונית או POF). יש לעקוב אחר שינויים הורמונליים בנשים עם FXpm. נשים עם FXPOI עדיין יכולות להיכנס להריון, אך ייתכן שפוריותן תפחת אם יפתחו גיל מעבר מוקדם.

אנשים הסובלים מ-FXPOI נמצאים בסיכון לפתח אוסטאופורוזיס עקב גיל מעבר מוקדם. אוסטאופורוזיס היא מחלה הגורמת להחלשת העצמות, מה שמגביר את הסיכוי לשברים. אוסטאופורוזיס מאובחנת בדרך כלל באמצעות בדיקת צפיפות עצם. אוסטאופורוזיס מטופלת בדרך כלל באמצעות תרופות לחיזוק העצמות, אך טיפולים פיזיים יכולים לסייע במניעת מצבים העלולים לגרום לשברים בעצמות. שברים בעצמות עלולים להתרחש לעתים קרובות כתוצאה מנפילות, ולכן שמירה על טונוס שרירים ושיפור שיווי המשקל, במיוחד עם התבגרות הגוף, יכולים לסייע בהפחתת הסיכוי לנפילות.

אנשים הסובלים מ-FXPOI עלולים לחוות גם תסמינים של פיברומיאלגיה וכאבי שרירים מפושטים. הדבר עלול להקשות על ביצוע פעילות גופנית ושמירה על טונוס שרירים. פיזיותרפיסט יכול להציע תרגילים בעצימות נמוכה או להתאים את התרגילים כך שיתאימו יותר.

משאבים

תסמונת רעד/אטקסיה הקשורה לתסמונת X השברירית (FXTAS)

תסמונת רעד/אטקסיה הקשורה ל-X השברירי (FXTAS) עשויה לפגוע בגברים ובנשים עם FXpm מעל גיל 50, אך היא שכיחה יותר בקרב נשאים גברים (40%) ופחות בקרב נשים (8-16%). רוב האנשים עם FXpm לא יפתחו FXTAS.

FXTAS היא מחלה נוירולוגית ניוונית המתאפיינת ברעד, אטקסיה וירידה קוגניטיבית הדרגתית. אם אתם חווים את אחד מהתסמינים הללו, פנו לאבחון מקצועי על ידי מומחה ל-FXTAS או לאטקסיה, שיוכל לבדוק, לאבחן ולהציע תמיכה לטיפול בתסמינים שלכם.

התסמינים הנפוצים ביותר של FXTAS הם:

  • אטקסיה מוחית קטנה (מוח קטן = נגרמת על ידי המוח, אטקסיה = אובדן תפקוד)
  • הליכה איטית
  • רעד מכוון (רעד המופיע בעת ביצוע תנועה ולא במנוחה)
  • תסמינים מסוג פרקינסון

אנשים הסובלים מ-FXTAS נוטים יותר לסבול מנפילות בשל האופי הנוירודגנרטיבי של המחלה. לרוב, טיפולים פיזיים ל-FXTAS מתמקדים בשימור כישורים וכושר גופני. לא ניתן למנוע את התקדמות ה-FXTAS, ולכן תרגילים רבים יכוונו לשיפור איכות החיים ולניסיון לשמר חלק מהכישורים שנפגעו.

המחקר בנושא FXTAS עדיין מוגבל למדי, אך ישנן עדויות לכך שאימון על הליכון עם משקל גוף יכול לסייע בהקלה על התסמינים ובשיפור הבריאות הכללית.

טיפולים פיזיים מסוימים עשויים לכלול שימוש בעזרים המסייעים בחיי היומיום, אך ייתכן שטיפול זה יבוצע בצורה טובה יותר על ידי מרפא בעיסוק מאשר על ידי פיזיותרפיסט.

משאבים

אתר זה מתורגם אוטומטית באמצעות AI. אם אתה מזהה שגיאת תרגום, בבקשה לפנות אלינו.