תסמונת ה-X השביר היא הצורה התורשתית השכיחה ביותר של לקות אינטלקטואלית, התפתחותית ולמידה ואוטיזם. הבעיה הגנטית שגורמת לתסמונת ה-X השביר נעוצה בגן בודד בכרומוזום ה-X. אם הגן הזה עובר מוטציה מלאה, הגן לא יכול למלא עוד את תפקידו הרגיל, ולא ניתן יותר לייצר את החלבון שהוא מקודד. לחוסר בחלבון X השביר יש השפעות שונות בתאי הגוף השונים, בפרט בתאי המוח, הנוירונים.
שמו של הגן/חלבון שביר X הוא Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, בקיצור FMR1/FMRP.
תסמונת ה-X השביר היא מצב נדיר, הוא מופיע רק בכ-1:4000 זכרים וכ-1:6000 נקבות.
מאמינים שלאנשים עם תסמונת X שביר יש תוחלת חיים תקינה. עם זאת, לעתים קרובות בשל מיומנויות תקשורת מופחתות, יש להיות מודע לכך שהאנשים המושפעים עשויים להזדקק לעזרה בזיהוי ודיווח על בעיות בריאותיות, בפרט, אך לא רק, בבגרות.
לא. היו ניסיונות שונים להשפיע על ההשפעות של החלבון החסר, אך עד כה לא נמצאו תוצאות חיוביות בעלות משמעות. בשל המורכבות של השינויים הבסיסיים בפרוטאומיקה הנגרמים מתסמונת ה-X השביר, לא סביר שיימצא "תרופה" תרופתית במשמעותה האמיתית.
התערבויות אחרות שניתן לחשוב עליהן תיאורטית כמו ה"מספריים הגנים" CRISPR/Cas סובלות מחסומים בסיסיים אחרים ביישום.
ישנם טיפולים תרופתיים זמינים לתסמינים שאדם עלול לחוות (כגון חרדה; הפרעות קשב וריכוז; בעיות במערכת העיכול), אף אחד מהם ללא תופעות לוואי שיש לקחת בחשבון.
תשובה קצרה: כמובן! כמעט בטוח שתזדקק לעזרה ותמיכה ממשפחתך. וחשוב שיבינו את ילדכם, ושיהיו לו צרכים מיוחדים.
כמו כן, X שביר הוא מצב משפחתי. המשמעות היא שבשל דפוס ההורשה שלו, הוא יכול להופיע בענפים שונים באילן היוחסין. לכן, יכול להיות שזה באמת חשוב שבני משפחה אחרים ידעו שיש משהו שעשוי להשפיע על ילדיהם או להיות חשוב לדורות הבאים ולתכנון המשפחה.
חלק מבני המשפחה עלולים לפתח רגשות אשם, במובן שהם אחראים להעברת מחלה גנטית לצאצאיהם או נכדיהם. דברו איתם, אמרו להם שאין להם שום אחריות להעברת מחלה גנטית. שום אחריות.
לאחר שאמרנו את כל זה, במקרים מסוימים אנשים בוחרים לספר רק לבני משפחה נבחרים ולמספר מצומצם של חברים, מכיוון שהם חוששים שילדם יטופל בצורה לא נאותה אם מצבו ייוודע. עלולה להתרחש אפליה וסטיגמטיזציה. לעיתים משפחות מעדיפות להסביר שילדם סובל מקשיי למידה קלים, או זקוק לתמיכה בתחומים מסוימים. FraXI פועלת נגד אפליה וסטיגמטיזציה, כדי שהעולם יקבל ביתר קלות אנשים הסובלים מתסמונת X השברירית.
זו החלטה אישית - יש משפחות שבוחרות לא לספר לילד שלהם בתסמונת ה-X השביר (FXS) עם מוגבלות שכלית חמורה, שכן הם לא יבינו וזה עלול להפחיד אותם. עם זאת, הורים אחרים מרגישים שעדיף לילדם לגדול בידיעה שיש להם משהו שנקרא תסמונת ה-X השביר. שזה חלק ממי שהם.
האם ומתי תבחר להציג את הנושא לילדך תלוי בך. ייתכן שהם לעולם לא יבינו את המצב במלואו, אבל לפחות יש להם סיבה מדוע הם עלולים להיאבק כאשר רואים אחרים סביבם (למשל בבית הספר) עושים דברים בקלות רבה יותר. שוחח על הנושא הזה עם משפחות אחרות שיש להם ילדים עם FXS, ובקש תמיכה וייעוץ מהארגון במדינה שלך.
לעתים קרובות טוב לילד לחלוק את מצבו עם חבריו לכיתה או באסיפה בבית הספר. זה יכול להעלות את המודעות לתסמונת ה-X השביר, ליצור הבנה של המצב ולהוביל לסביבה מסבירת פנים ומכילה יותר בבית הספר. שיתוף זה יכול להיתמך על ידי בן משפחה (הורה או אח) לפי הצורך. הדבר החשוב הוא לחגוג את האינדיבידואליות של כל אדם ולקדם הכלה ואישור.
הורים לילד שאובחן עם תסמונת X השברירית (FXS) עשויים לרצות להביא לעולם ילד נוסף ולשאול את עצמם האם גם לילד הבא שלהם תהיה FXS. מכיוון ש-FXS היא מחלה גנטית, הדבר אפשרי. הסיכוי שגם לילד הבא תהיה תסמונת X השברירית הוא כ-50:50.
ניתן להשתמש בהתערבויות רפואיות שמטרתן להבטיח שילד עתידי לא ייוולד עם FXS. זהו נושא בעייתי מבחינה אתית ויכול להיות רגיש מבחינה תרבותית. הורים מסוימים עלולים לחוש כי הימנעות מלידת ילד שני עם תסמונת FXS מעידה על כך שהם אינם מקבלים באמת את ילדם הראשון. הורים אחרים עשויים להעדיף למנוע מילד עתידי לסבול מתסמונת FXS, למרות אהבתם הרבה לילדם הנגוע בתסמונת. מומלץ להתייעץ עם הרופא או עם יועץ גנטי, שכן הנושאים מורכבים ואישיים.
אנו מפרסמים מספר הזדמנויות מחקר באתר האינטרנט שלנו. כמו כן, חוקרים המעוניינים לערוך מחקר בנושא תסמונת X השברירית יפנו לאגודה הלאומית לתסמונת X השברירית. האגודה תבדוק אם דרישות הבטיחות והאתיקה מתקיימות. אם הכל נראה תקין, היא תעביר את המידע לחברי האגודה. אם מוסדות מחקר פונים אליך ישירות, עליך לוודא בעצמך שהכל תקין.
במיוחד בניסויים קליניים הכוללים מועמדים חדשים לתרופות, משפחות צריכות להיות זהירות במיוחד, שכן ישנם מספר סיכונים כרוכים בכך. שאלות כמו "האם באמת הבנתי מה ניתן לילד שלי?", "האם אני באמת יודע את תופעות הלוואי האפשריות?", "האם אני באמת חושב שהילד שלי מוכן לקחת חלק בניסוי?" הם בעלי חשיבות רבה ויש לשקול אותם ולהשיב עליהם בכנות. בפרט, השאלה האחרונה רחוקה מלהיות קלה לתשובה, שכן רוב האנשים עם X שביר אינם יכולים לתת הסכמה להשתתף בניסוי רפואי בעצמם.
אנא התייעצו עם רופא הילדים או רופא המשפחה שלכם, או עם כל רופא אחר האחראי על הטיפול הרפואי ומרשם את התרופה הרצויה. ודאו שהם, ובמיוחד אתם, מבינים היטב אילו תופעות לוואי עלולות להופיע. כמו כן, יש לזכור כי אנשים עם תסמונת X השברירית עלולים שלא להיות מסוגלים לדווח כראוי על בעיות רפואיות. לכן, הזמן שלוקח עד שהמטפלים מבינים שיש בעיה עם התרופה עלול להיות ארוך מהרגיל, ועד אז הבעיה עלולה להחמיר. בכל מקרה, יש לערב אנשי מקצוע רפואיים כאשר שוקלים התערבות תרופתית עבור אדם עם תסמונת X השברירית, ויש צורך בפיקוח מתמיד.
