חדשות בינלאומיות אחרונות על תסמונת ה-X השביר
תיאור וסיווג מאפייני פנים – פיתוחים חדשים
מבוסס על תמונות תלת-ממדיות של תסמונת ה-X השביר בקבוצה רטרוספקטיבית של גברים סינים צעירים. לחצו כאן לקריאת המאמר המלא מאת Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu ו-Qinran Dong, Qinong A, Long צר…
שינויים ברשת המוח בתסמונת ה-X השביר
סקירת ממצאי הדמיה עצבית ב-FXS לחצו כאן לקריאת המאמר המלא מאת פלביה ונאטוצ'י גוביה, יורגן גרמן וג'ורג' מ. איברהים. עובדה ידועה היא ש-FXS מוביל לשינויים נרחבים ומגוונים במוח הגורמים להבדלים התנהגותיים וקוגניטיביים. בסקירה חדשה זו, המחברים מספקים סקירה מקיפה...
מחקר חדש מתעד את הקשר בין שונות גנטית משותפת למסלולי התנהגות אצל גברים החיים עם FXS
לחצו כאן כדי לקרוא את מאמר המחקר המלא מאת לידיה קרטרייט, גאיה סקריף, כריס אוליבר, אנדרו בגס, ג'ואן סטוקטון, לוסי וויילד והיילי קרופורד. רקע מחקרים קודמים הראו שתסמונת ה-X השביר (FXS), למרות היותה מונוגנית או מעורבת בגן אחד, גורמת לתוצאות התנהגותיות מגוונות עקב שונות אישית בפרופיל הפנוטיפי שלה. מחקרים אלה...
סקירה שיטתית חדשה
תסמונת ה-X השביר לאורך תוחלת החיים עם דגש על גנטיקה, קשרים נוירו-התפתחותיים, התנהגותיים ופסיכיאטריים: סקירה שיטתית חדשה. קראו את המאמר המקורי מאת אן סי. ג'נובזה ומרלין ג'. באטלר. סקירה שיטתית שפורסמה לאחרונה המתארת את היסודות הגנטיים של תסמונת ה-X השביר ואת זיהוי המצבים ההתפתחותיים, ההתנהגותיים והפסיכיאטריים הנלווים לאורך...
מחקר חדש: פרמוטציה של FMR1 וחרדה
לחצו כאן לקריאת המאמר המלא מחקר לא מצא קשר בין פרמוטציה של FMR1 לבין הפרעת קשב וריכוז או חרדה מבוא פרויקט מחקר שניתח נתונים שנאספו מ-53,707 נשים שעברו בדיקות גנטיות למטרות תכנון משפחה לא מצא קשר בין נוכחות הפרמוטציה של FMR1 לבין הפרעת קשב וריכוז או חרדה. המחקר כלל...
פיתוח דיבור - מחקר חדש
מחקר חדש על הקשר בין ריבונוקלאופרוטאין של תסמונת ה-X השביר (FMRP) לבין התפתחות הדיבור ואוצר המילים אצל נערים צעירים החיים עם תסמונת ה-X השביר. התורמים סטיבן ר. הופר, ג'ון סיידריס, דבורה ר. האטון וג'ואן ר. רוברטס פרסמו בהצלחה מחקר פורץ דרך חדש שכותרתו "תרומתו של FMRP להתפתחות...
תוצאות סקר הברומטר הנדיר 2025: הכרה במוגבלויות ובמחסומים
ממצאים מרכזיים מסקר EURORDIS #RareBarometer על השפעות החיים עם מצב נדיר סוכמו כעת וניתן לגשת אליהם כאן. הסקר, שנערך בין יולי לספטמבר 2024, אסף נתונים מ-9591 משתתפים ברחבי אירופה. נשלחו אלינו תשובות לתסמונת ה-X השביר וכן מידע כללי....
מחקר ראשון מסוגו על הפרעות קצב נשימתיות מופחתות בסינוסים אצל תינוקות עם פרמוטציה FMR1
לקריאת המאמר המלא מאת אביגיל צ'ייס, ליסה המריק, הולי ארנולד, ג'נה סמית', רייצ'ל האנטמן, קייטלין קורטז, טטיאנה אדייב, ניקול ד. טורטורה, אליסון דאהלמן וג'יין רוברטס, לחצו כאן. רקע: הפרמוטציה של ה-X השביר (FXpm) נגרמת על ידי חזרה על CGG בין 55-200 בגן FMR1 וקשורה למערכת העצבים האוטונומית (ANS)...
נשים עם פרה-מוטציה ו-preFXTAS: מאמר הקורא לקריטריונים אבחנתיים ספציפיים למין
קראו את המחקר החדש המדגיש את האפשרות לגבש קריטריונים חדשים לאבחון, סמנים ביולוגיים ורשימות בדיקה/סולמות הערכה לראיונות המיועדים במיוחד לנשים החיות עם תסמונת רעד/אטקסיה הקשורה ל-Fragile-X (FXTAS). בעוד ש-FXTAS היא הפרעה ניוונית מתקדמת הקשורה למוטציה מוקדמת בגן FMR1 הן אצל גברים והן אצל נשים, חוקרים מצאו כי הופעתה והתקדמותה משתנים אצל נשים....
"כאשר החיים הופכים תובעניים יותר": גישה רב-משולבת לכל החיים במתן טיפול נוירופסיכולוגי-קוגניטיבי התנהגותי למבוגרים צעירים החיים עם FXS
פרויקט בראשות ד"ר אליס מונטנרו מצא כי טיפול נוירופסיכולוגי-קוגניטיבי התנהגותי משולב (nCBT) למבוגרים צעירים החיים עם FXS מועיל להם יותר בחיי היומיום שלהם הודות לגישתו הרב-ממדית. הכירו את אליס מונטנרו. היא לא חוקרת קלינית FXS רגילה. היא עובדת כמטפלת קוגניטיבית התנהגותית באוניברסיטת...
מחקר חדש מגלה כי "למרות מוגבלות שכלית ומאפיינים אוטיסטיים, ילדים עם FXS מיומנים במנטליזציה".
מאמר בבלוג זה מסכם ממצאים ממאמר מחקר המתעד מיומנויות מנטליזציה של ילדים החיים עם תסמונת קורנליה דה לאנג ותסמונת ה-X השביר. ניתן לקרוא את המאמר המלא מאת קתרין אליס, ג'ואנה מוס, מלווינה דז'יוויש, בת' ג'ונס, כריסטינה דנאי גריבה, סופי פנדרד, רוזין סי פרי ושרה ג'יי ווייט כאן. למידע נוסף...
80 שנות התקדמות במחקר FXS
בסקירת ספרות זו, מת'ייס ב. ואן דר ליי ור. פרנק קוי מעבירים אותנו דרך 8 עשורים של מחקר FXS פורץ דרך. התמונה באדיבות Biomedicines. מחקר נרחב ב-80 השנים האחרונות הוביל להתקדמות מרכזית בהבנה הגנטית, המולקולרית והקלינית של תסמונת ה-X השביר (FXS). תיאור היסטורי של FXS...
תסמונת ה-X השביר לאורך החיים עם דגש על גנטיקה, קשרים נוירו-התפתחותיים, התנהגותיים ופסיכיאטריים: סקירה שיטתית חדשה
קראו את המאמר המקורי מאת אן סי. ג'נובזה ומרלין ג'. באטלר. סקירה שיטתית שפורסמה לאחרונה המתארת את היסודות הגנטיים של FXS ואת זיהוי המצבים ההתפתחותיים, ההתנהגותיים והפסיכיאטריים הנלווים לאורך חייו של הפרט זמינה כעת לקריאה מקוונת. מחקרם של אן סי. ג'נובזה ומרלין ג'. באטלר...
סקירה שיטתית של התערבויות לא תרופתיות המכוונות בקשיים מוטוריים אצל ילדים נוירו-דיברגנטיים
קראו את הדו"ח המלא של אוניקה ד. שורט, הוילין צ'ן, ויקטוריה הולק וגאיה סקריף כאן. התערבויות מוקדמות בפיתוח מיומנויות מוטוריות אצל ילדים נוירו-דיברגנטיים הוכחו כמועילות להם רבות ככל שהם מתבגרים. מיומנויות מוטוריות הן קריטיות עבור ילדים כדי לתקשר וליצור קשר עם העולם החיצון. יש קשר בל יינתק...
