למאמר המלא מאת מ. לוסיה מוראן, אסונסיון מונסלבה, יולנדה פונטניל, אליס באצ'ריני, ג'וליה בלבוני ולורה א. גומז, לחצו כאן.

מהי איכות חיים (QoL)? 

ייתכן שנתקלתם במונח “איכות חיים” או QoL, המתייחס בפשטות למדד של ‘טוב’ או ‘רע’ בחייו של אדם. המונח הוצג על ידי ארגון הבריאות העולמי (WHO) בשנת 1994 כקונספט לניתוח “התפיסה האישית של אדם את מצבו בחיים, בתוך ההקשר התרבותי והערכים שבהם הוא חי, וביחס למטרותיו, ציפיותיו, ערכיו ותחומי העניין שלו”. מאז הוא נתפס ככלי מדידה מורכב הרבה יותר, המשלב כיום את האופן שבו היבטים פיזיים, נפשיים וחברתיים עשויים להשפיע על תפקודו של אדם ותפיסתו את בריאותו.

איכות החיים של אנשים הסובלים ממחלות נדירות 

לעיתים נדירות נעשה שימוש במדד איכות החיים בעולם של אלה שחיים עם מחלה נדירה. מחקר זה תורם תרומה חשובה לספרות המתפתחת בנושא הבנת איכות החיים מנקודת מבטו של אדם שחי עם מחלה נדירה. אף על פי שהמחקר מצא כי ציוני איכות החיים הכוללים הם חיוביים בדרך כלל מבחינת רווחה חומרית ופיזית, נותר האתגר להתגבר על הדרה חברתית ולשפר את יכולת ההחלטה העצמית. זוהו גם משתנים אישיים והקשרתיים המשפיעים באופן משמעותי על איכות החיים, כגון מין, רמת הצורך בתמיכה, אחוז הנכות וגודל הארגון המספק תמיכה. המחקר מדגיש את הצורך לשלב פרספקטיבה מגדרית בפיתוח אסטרטגיות ותוכניות כדי להבטיח הזדמנויות שוות, וכן את החשיבות של הצטיידות הארגונים במשאבים מספקים כדי שיוכלו להציע שירותים כוללניים וממוקדי אדם.

איכות החיים שלנו היא יותר מסתם בריאות גופנית

עבור משפחות המתמודדות עם FXS, אין זה מפתיע שהאתגרים העולים לאחר אבחון המחלה חורגים הרבה מעבר לכותלי המרפאה. באופן מסורתי, איכות החיים מתמקדת בעיקר בבעיות בריאותיות פיזיולוגיות. החוקרים טוענים כי תוצאות איכות החיים צריכות לקחת בחשבון גם גורמים כגון קבלת החלטות, הכללה חברתית, שוויון מגדרי ושוויון הזדמנויות לחיים עצמאיים. קהילת FXS היוותה את הקבוצה הגדולה ביותר במחקר. הנתונים חשפו צורך גדול יותר בתמיכה רגשית, בחינוך לניהול יחסים בינאישיים ובהדרכה לקבלת החלטות בנוגע למציאת הדרך האישית לחיים עצמאיים. המחקר גם מצא כי מדגם הנערות והנשים המתמודדות עם מחלות נדירות קיבלו ציוני איכות חיים נמוכים יותר מאשר עמיתיהן הגברים, מה שמעיד על חוויות של אפליה מצטלבת – הן חוו רמות גבוהות יותר של יחס לא שוויוני בשל נכותן בשילוב עם מגדרן. 

מחברי המחקר קוראים למחקרים עתידיים העוסקים בתוצאות איכות החיים לשלב גורמים כגון הכללה חברתית, חיים עצמאיים, קבלת החלטות ושוויון מגדרי. כמו כן, נצפה כי תוצאות אלה נלקחו מקבוצה השייכת למדינה אחת. הרחבת מחקרים מסוג זה מעבר לגבולות אירופה עשויה לחשוף היבטים גיאוקולטורליים חשובים המשפיעים על מגוון רחב יותר של תוצאות איכות חיים בעולם המחלות הנדירות.