یافته‌های حاصل از نظرسنجی اخیر «صدای بارومتر نادر»، که توسط EURORDIS به عنوان بخشی از نظرسنجی‌های منظم با هدف جمع‌آوری داده‌ها در مورد بیماری‌های نادر از طریق تجربیات زندگی انجام شد، شامل اطلاعات مهمی از خانواده‌های مبتلا به FXS بود. 

در اینجا گزارشی از FraXI بر اساس داده‌های جمع‌آوری‌شده از این نظرسنجی ارائه شده است. 

جمعیت‌شناسی

در این نظرسنجی با ۹۵۹۱ نفر از افراد مبتلا به بیماری‌های نادر و خانواده‌هایشان مصاحبه شد که نماینده ۱۶۴۳ بیماری نادر در ۴۳ کشور بودند. در میان آنها، ۵۲ نفر از پاسخ‌دهندگان والدین کودکانی بودند که با FXS زندگی می‌کردند (اکثر آنها والدین پسر بودند). این گزارش بر اساس داده‌های جمع‌آوری‌شده از FXS است.

علائم اولیه و تشخیص

پاسخ‌دهندگان گزارش دادند که برای اولین بار قبل از رسیدن فرزندشان به ۲ سالگی متوجه «چیزی» شده‌اند. به طور متوسط، ۲ سال طول می‌کشید تا تشخیص داده شوند و اگر کودک دختر بود، تقریباً دو برابر این زمان طول می‌کشید. پاسخ‌دهندگان به طور متوسط مجبور بودند قبل از تشخیص، به ۲ تا ۴ پزشک مراجعه کنند. 

آزمایش ژنتیک، میزان ارجاع و دسترسی 

از هر سه نفر، دو نفر از پاسخ‌دهندگان قبل از دریافت تشخیص، نیاز به آزمایش‌های اضافی داشتند. در حالی که 80% گفت که عدم دسترسی به آزمایش ژنتیک مشکلی برای دسترسی به آن ایجاد نکرده است، 36% گفت که آنها به دلیل عدم تمایل متخصصان مراقبت‌های بهداشتی یا عدم اطلاع کافی، قادر به انجام آزمایش ژنتیک نبوده‌اند. بر اساس داده‌ها می‌توان گفت که می‌تواند بیش از یک دلیل وجود داشته باشد که چرا یک خانواده نمی‌تواند آزمایش ژنتیک انجام دهد. 

با این حال، نکته مثبت این است که به نظر می‌رسد میزان ارجاع به مراکز تخصصی تشخیص یا مراقبت از بیماری‌های نادر در حال افزایش است. بیش از نیمی از پاسخ‌دهندگان گفتند که وضعیت آنها پس از تشخیص به تدریج بهبود یافته است، زیرا به مراقبت و درمان مناسب دسترسی داشته‌اند. اکثریت قریب به اتفاق گفتند که در مقایسه با سال‌های گذشته، درک عمومی از این بیماری نادر بهبود یافته است. 

با این حال، میزان ارجاع بسته به منطقه متفاوت است - بالاترین میزان ارجاع (70%) از اروپای غربی بود در حالی که اروپای شمالی نرخ ارجاع 30% را داشت. 

تشخیص اشتباه

تجربیات مربوط به تشخیص اشتباه رایج بود: از هر 10 خانواده، 7 نفر گفتند که حداقل یک بار تشخیص اشتباه دریافت کرده‌اند. نکته نگران‌کننده این است که همه دختران شرکت‌کننده در این نظرسنجی، تشخیص اشتباه دریافت کرده بودند. همچنین ابراز شد که تشخیص اشتباه، سلامت عاطفی و روانی خانواده‌ها را عمیقاً تحت تأثیر قرار داده و باعث می‌شود آنها احساس نادیده گرفته شدن و انزوا کنند. این امر همچنین منجر به تأخیر در مراقبت مناسب از فرد مبتلا به FXS شده است. برای برخی، تشخیص اشتباه، دسترسی نهایی به مراقبت را به تأخیر انداخته است. اما برای برخی دیگر، تا جایی پیش رفته است که دسترسی به مراقبت مناسب را غیرممکن کرده است. 

سابقه خانوادگی 

در FXS، مشخص شد که داشتن سابقه خانوادگی شناخته‌شده از این بیماری نادر، بازه زمانی تشخیص را به طور متوسط تقریباً 2 سال کاهش می‌دهد. با این حال، عدم اطلاع از وجود یک عضو خانواده که قبلاً تشخیص داده شده است، نه تنها تشخیص را به تأخیر می‌اندازد، بلکه احتمال پیوستن خانواده‌ها به گروه‌های حمایتی را نیز کاهش می‌دهد. تا آنجا که به FXS در این نظرسنجی مربوط می‌شود، 75% از دختران تشخیص داده شده از خانواده‌ای با سابقه ژن بوده‌اند. 88% از پسران تشخیص داده شده از خانواده‌های تشخیص داده نشده بوده‌اند. 

حمایت از خانواده‌ها با FXS

اطلاعات جمع‌آوری‌شده در مورد رفاه خانواده‌هایی که با فردی مبتلا به FXS زندگی می‌کنند نشان می‌دهد که پس از تشخیص، حمایت روانی بسیار کمی وجود دارد. بیش از نیمی از پاسخ‌دهندگان احساس می‌کردند که این موضوع بر درک آنها از تشخیص تأثیر گذاشته است؛ بسیاری از آنها تشخیص را منفی تلقی کردند و این به نوبه خود بر زندگی اجتماعی آنها تأثیر گذاشت. آنها همچنین احساس می‌کردند که هر چه مسیر تشخیصی طولانی‌تر باشد، بیشتر احساس نادیده گرفته شدن می‌کنند. 80% از زنان در این نظرسنجی گزارش دادند که نیازهای روانی آنها برآورده نشده است. 

۶۰۱TP3T از پاسخ‌دهندگان هیچ حمایت مالی دریافت نکردند و همه پاسخ‌دهندگان گفتند که حتی اگر به آنها مقداری کمک مالی داده شود، به هیچ وجه برای حمایت از زنان کافی نیست. تشخیص اشتباه با افزایش عدم حمایت مالی مرتبط بود. 

بحث 

FraXI این نظرسنجی و سایر نظرسنجی‌هایی را که به خانواده‌های مبتلا به FXS بستری برای ابراز وجودشان ارائه می‌دهد، به عنوان محرک‌های حیاتی تغییر در تحقیقات و توسعه سیاست‌های مربوط به این بیماری می‌شناسد. اکنون می‌دانیم که بسیاری از خانواده‌ها در مسیر تشخیص و فراتر از آن با مشکل مواجه هستند. در حالی که تشخیص به خودی خود یک مانع است، تشخیص اشتباه نیز مانع دیگری است. همانطور که نتایج نشان می‌دهد، عواقب تشخیص اشتباه به تدریج آشکار می‌شود و مانع دسترسی به مراقبت‌های بهداشتی و تشخیص مناسب می‌شود و در عین حال بر سلامت عاطفی خانواده‌ها نیز تأثیر می‌گذارد. طبق نظرات ارائه شده در این نظرسنجی، افرادی که سابقه خانوادگی FXS داشتند، مسیر تشخیصی کوتاه‌تر و میزان ارجاع بالاتری را تجربه کردند. نابرابری‌های منطقه‌ای نیز به دسترسی به تشخیص و درمان مؤثر می‌افزاید. به طرز نگران‌کننده‌ای، به نظر می‌رسد مسیر تشخیصی و دسترسی به مراقبت برای دختران چالش‌برانگیزتر از پسران است. حمایت مالی و کمک‌های روانشناختی ارائه شده به زنان و مراقبان آنها کافی نبود. اگرچه افراد و مؤسسات بیشتری در مراقبت‌های بهداشتی و تحقیقاتی FXS در مقایسه با سال‌های گذشته در حال آموزش خود در مورد این بیماری هستند، اما هنوز کارهای زیادی برای اطمینان از تشخیص سریع‌تر و در دسترس‌تر و مراقبت و پشتیبانی عادلانه باید انجام شود. 

نشریه نادر بارومتر در مورد تمام نتایج این نظرسنجی در مورد تشخیص ... اینجا.

FraXI اعضای خود و خانواده‌هایشان را تشویق می‌کند تا از هر فرصتی برای استفاده از نظرات خود در نظرسنجی‌های مشابه که توسط جامعه جهانی در تحقیقات بیماری‌های نادر به رسمیت شناخته شده‌اند، استفاده کنند. زندگی با FXS به عنوان یک تجربه زیسته به بهترین شکل درک می‌شود و ما از شما می‌خواهیم که تجربیات خود را با جهان به اشتراک بگذارید. دیدگاه و تجربیات فردی شما بخشی از یک تغییر دگرگون‌کننده در تحقیقات و توسعه سیاست‌های FXS در آینده خواهد بود. مشارکت شما در این تغییر تضمین می‌کند که FXS در پزشکی، آموزش و سیاست به عنوان شرایطی در نظر گرفته می‌شود که افراد را تحت تأثیر قرار می‌دهد، صرفاً به این دلیل که دنیای ما به گونه‌ای ساختار یافته است که نیازهای آنها را نادیده می‌گیرد، و نه به این دلیل که آنها با نیازهایی متفاوت از دیگران زندگی می‌کنند. 

شما می‌توانید به نظرسنجی جدید سنجش بیماری‌های نادر، در مورد آنچه به افراد کمک می‌کند تا با یک بیماری نادر زندگی کنند، دسترسی پیدا کنید. اینجا. این نظرسنجی به ۲۵ زبان، در سراسر جهان، برای همه افرادی که با یک بیماری نادر یا تشخیص داده نشده زندگی می‌کنند و اعضای خانواده آنها در دسترس است. پر کردن آن حدود ۲۵ دقیقه طول می‌کشد و در ۱۶ نوامبر به پایان می‌رسد. این نظرسنجی شامل سوالاتی از جمله چگونگی مقابله افراد با استرس روزانه، حمایتی که می‌توانند به آن تکیه کنند یا چگونگی یادگیری، کار و مشارکت در جامعه خود در حین زندگی با یک بیماری نادر یا تشخیص داده نشده است.