برای خواندن مقاله کامل الیسا دی جورجیو*، سیلویا بناویدس-وارلا، آناماریا پورو، سارا کاویولا، مارکو لانگی، پائولا ریگو، جیوانا میونی، جولیا کالیگنانو، مارتینا آنونزیاتا، الویزا والنزا، والنتینا لیانی، فدریکا بگاتی، روبرت زیلایمی، فدریکا بگاتی، روبرت زیلایمی، البیولا ساواچا، و الساندرا مورگیا، لطفا اینجا را کلیک کنید. 

*پروفسور دی جورجیو در حال حاضر در هیئت مشاوران FraXI خدمت می‌کند. می‌توانید اطلاعات بیشتری در مورد آن کسب کنید مرکز ایکس شکننده پادوا’تحقیقات فراملی اینجا. 

نسبت فعال‌سازی (AR) چیست؟ 

تنوع فنوتیپ‌ها در میان زنان با جهش کامل FXS ممکن است به پدیده‌ای به نام ... نسبت داده شود. ‘غیرفعال‌سازی X’مطالعه نسبت فعال‌سازی (AR)، که نشان دهنده کسری از آلل طبیعی یا اشکال یا تغییرات جایگزین ژن حمل شده بر روی کروموزوم X فعال است، در تلاش برای درک ماهیت بسیاری از بیماری‌های مرتبط با X مفید نشان داده شده است. با این حال، رابطه بین AR و زنان حامل جهش کامل FXS تاکنون توسط محققان نادیده گرفته شده است. 

مطالعه 

نویسندگان این مطالعه جدید توانستند مشخصات شناختی، عصب‌شناختی، انطباقی و رفتاری دو دختر 10 و 11 ساله که حامل جهش کامل FXS تشخیص داده شده بودند و مشخصات ژنوتیپی FMR1 یکسانی از جهش کامل اما سطوح AR متفاوت (به ترتیب 70% و 30%) داشتند را با هم مقایسه کنند. هدف این مطالعه بررسی تأثیر AR بر عملکرد فنوتیپی دختران با پیروی از یک پروتکل چند روشی نوآورانه بود که شامل بررسی مولکولی، تجزیه و تحلیل راه رفتن، وظایف تجربی مبتنی بر آزمایشگاه، آزمایش عصب‌شناختی و پرسشنامه گزارش والدین بود.

یافته‌ها 

مشخص شد که AR پایین‌تر با عملکرد بدتر در بسیاری از زمینه‌های مورد بررسی، اما نه همه آنها، مطابقت دارد. به عنوان مثال، از نظر سطح شناختی و انطباقی، دو دختر از نظر بهره هوشی متفاوت بودند. هیچ تفاوتی بین این دو در سطح رفتاری مشاهده نشد، به جز نمرات مرزی برای مشکلات گوشه‌گیری اجتماعی و افسردگی در یکی از دختران.

پردازش زمان ضمنی و صریح حتی با AR پایین‌تر نیز قابل حفظ بود. نویسندگان دریافتند که از نظر عملکرد در یک کار ریتمیک بصری، دختر جوان‌تر بهتر از دختر مسن‌تر عمل کرد. آنها خواستار تحقیقات بیشتر در مورد دلیل این امر هستند، زیرا این نتیجه نشان می‌دهد که برخی از مهارت‌های اساسی حتی با AR پایین‌تر نیز قابل حفظ هستند.

به نظر می‌رسد مهارت‌های ریاضی دختران با AR بالاتر بهتر حفظ شده است. از آنجایی که به طور گسترده اعتقاد بر این است که مهارت‌های ریاضی حوزه‌ای است که نیاز به بهبود در زنان پیش از جهش و همچنین دخترانی که با FXS زندگی می‌کنند، دارد، این یافته مهم است زیرا نشان می‌دهد که توانایی‌های ریاضی ممکن است در زنان با جهش کامل اما AR بالا حفظ شود. تحقیقات بیشتری با تمرکز بر این یافته خاص مورد نیاز است. 

در آزمون توجه مشترک (RJA)، هر دو دختر پاسخ‌های مشابهی دادند، اما تصاویر توصیفی، تفاوت‌هایی را در راهبردهای توجه آنها نشان داد. نویسندگان خواستار تحقیقات آینده برای بررسی این موضوع هستند که آیا تجزیه و تحلیل توزیع داده‌ها، تفاوت‌های فردی را، به ویژه در توانایی‌های پیچیده‌تر مانند شروع توجه مشترک، آشکار می‌کند یا خیر.

به طور کلی، این مطالعه نشان می‌دهد که مطالعه‌ی فشرده‌ی رابطه‌ی بین AR و پیامدهای عصبی-رفتاری در زنان حامل جهش کامل، ارزش حمایت دارد.