مقاله اصلی نوشته‌ی آن سی. جنووسی و مرلین جی. باتلر را بخوانید.

یک بررسی سیستماتیک که اخیراً منتشر شده است و مبانی ژنتیکی FXS و شناسایی شرایط رشدی، رفتاری و روانی مرتبط با آن را در طول عمر فرد شرح می‌دهد، اکنون به صورت آنلاین برای مطالعه در دسترس است. این مطالعه که توسط آن سی. جنووسی و مرلین جی. باتلر انجام شده است، ویژگی‌های بالینی، مداخلات درمانی (از جمله درمان‌های تحقیقاتی) و به‌روزرسانی‌های تحقیقات فعلی را بررسی می‌کند.

این مطالعه به طور جامع FXS را در ابعاد مختلف از جمله ژنتیک، ویژگی‌های سلامتی، ویژگی‌های عصبی-رشدی، ویژگی‌های رفتاری و روانپزشکی و درمان و مداخلات بررسی می‌کند. این مقاله نه تنها بینش عمیقی در مورد چالش‌های رایج افراد مبتلا به FXS ارائه می‌دهد، بلکه نقاط قوت و قابلیت‌های منحصر به فرد آنها را نیز مورد بحث قرار می‌دهد. این مقاله نشان می‌دهد که تشخیص زودهنگام FXS با آنالیز کمی-اختصاصی متیلاسیون مذاب در نوزادان کاربردهای فوری در تشخیص FXS دارد و می‌تواند در سراسر کشور مورد استفاده قرار گیرد. غربالگری نوزادان. نویسندگان معتقدند که تشخیص زودهنگام FXS منجر به مداخلات زودهنگام می‌شود و امکان درمان‌های رشدی فشرده و مدیریت چندرشته‌ای را فراهم می‌کند که می‌تواند نتایج بلندمدت در مورد بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به FXS را تضمین کند. 

این مقاله خواستار داده‌های بیشتری در مورد بیماری‌های عصبی-رشدی، رفتاری و روانپزشکی در افراد مبتلا به FXS، به ویژه برای افرادی که با تشخیص همزمان FXS و اوتیسم زندگی می‌کنند، است. تحقیقات بیشتری در فناوری ژنومی، بیوانفورماتیک، پیش‌بینی‌های محاسباتی و پایگاه‌های داده ژنومی انسان مورد نیاز است. در دسترس بودن چنین تحقیقاتی می‌تواند به درک عوامل تعیین‌کننده ژنتیکی، مکانیسم‌های مولکولی و فرآیندهای بیولوژیکی زیربنایی FXS کمک زیادی کند.