- اخبار
زنان پیش جهش یافته با preFXTAS: مقالهای که خواستار معیارهای تشخیصی خاص جنس است
منتشر شده: ۱۳ آگوست ۲۰۲۵
جدید را بخوانید مطالعه کنید با تأکید بر امکان تدوین معیارهای تشخیصی جدید، نشانگرهای زیستی و چک لیستهای مصاحبه/مقیاسهای ارزیابی که به طور خاص برای زنان مبتلا به سندرم لرزش/آتاکسی مرتبط با X شکننده (FXTAS) طراحی شده باشند.
در حالی که FXTAS یک اختلال عصبی پیشرونده مرتبط با ... است. FMR1 محققان دریافتهاند که پیش جهش ژنی در مردان و زنان، بروز و پیشرفت آن در زنان متفاوت است. زنانی که در این دسته قرار میگیرند، در مقایسه با همتایان مرد خود، علائم حرکتی کمتری دارند و علائم عصبی-روانی بیشتری را نشان میدهند که FraXI خاطرنشان میکند که این علائم در FXPAC به عنوان شرایطی ذکر شدهاند که حاملان پیش جهش ممکن است بیشتر از جمعیت عمومی به آنها مبتلا شوند.
این مطالعه جدید ده زن را با ... مشاهده کرد. FMR1 پیش جهش ژنی که تشخیص FXTAS داشتند. برخی از زنان در اندازه نمونه، لرزش یا آتاکسی نداشتند، در حالی که برخی دیگر علائم تحت بالینی لرزش خفیف یا مشکلات تعادل یا فقط علائم متناوب داشتند. بنابراین، آنها معیارهای کامل FXTAS را که برای علائم شایع در مردان در نظر گرفته شده است، برآورده نکردند. بنابراین، نویسندگان تشخیص ... را پیشنهاد میکنند. پیش اف ایکس تی اس به جای FXTAS برای این زنان، زیرا آنها در معرض خطر بالای ابتلا به FXTAS کامل در طول زمان هستند. درمانهایی که به جلوگیری از شروع FXTAS کمک میکنند، ممکن است شامل قطع مصرف الکل، انجام ورزش روزانه، استفاده از آنتیاکسیدانهایی باشد که مکمل رژیم غذایی آنها هستند و اجتناب از سایر سموم موجود در محیط آنها.
نویسندگان ادعا میکنند که تشخیص preFXTAS ممکن است برای مردانی که لرزشهای آتاکسی ندارند و بنابراین به FXTAS مبتلا نیستند نیز مفید باشد. در هر دو جنس، تغییرات در مغز مشهود است و بخشی از تشخیص FXTAS و pre-FXTAS است.