برای خواندن مقاله کامل توسط Areerat Hnoonual، Oradawan Plong-On، Duangkamol Tangviriyapaiboon، Chariyawan Charalsawadi، و Pornprot Limprasert اینجا را کلیک کنید.

برای اطلاعات بیشتر در مورد غربالگری FXS در تایلند، اینجا کلیک کنید.

یک مطالعه جدید در مورد FXS در تایلند، 30 سال تحقیق در این کشور را با حجم نمونه 1480 بیمار ارجاع شده برای آزمایش DNA FXS (1390 مرد و 90 زن) بین سال‌های 1991 تا 2021 بررسی کرد. با توجه به تجزیه و تحلیل نمونه گسترده‌ای از بیماران نماینده مناطق و گروه‌های سنی مختلف در تایلند، این مطالعه به یکی از معدود پروژه‌هایی تبدیل شده است که با موفقیت فراوانی FXS را در یک کشور آسیایی ترسیم کرده است.  

نویسندگان بر مقیاس‌های نامتناسب تحقیقات در مورد FXS در سراسر جهان تأکید می‌کنند و خاطرنشان می‌کنند که پروژه‌ها، فراوانی FXS را در اروپا و آمریکا منعکس می‌کنند و آسیا را به منبع نسبتاً کمیابی از منابع علمی متکی می‌کنند. این مطالعه بر نیاز بیشتر به تحقیق در تمام مناطق آسیا به دلیل تنوع ژنتیکی بالا در بین آسیایی‌ها تأکید می‌کند. فراوانی جهش‌های کامل FX در بیماران مرد تایلندی با موارد گزارش شده در جنوب آسیا، خاورمیانه و آفریقا قابل مقایسه بود. با این حال، تعیین الگوهای فراوانی در زنان بسیار دشوارتر بود زیرا تعداد بسیار کمی از زنان در نمونه‌ها گنجانده شده بودند، با توجه به اینکه علیرغم در دسترس بودن آزمایش FXS در تایلند برای بیش از 30 سال، تنها تعداد کمی از بیماران زن برای آزمایش تشخیصی ارجاع داده شده‌اند.

این مطالعه چندین نکته مهم در مورد وضعیت تشخیص، آزمایش و مراقبت از FXS در تایلند را آشکار کرد. در زمان انجام این مطالعه، تنها ۱۲ خانواده با وجود در دسترس بودن خدمات، آزمایش ژنتیک انجام داده بودند. نویسندگان معتقدند که استقبال کم از آزمایش‌ها به دلیل محدودیت در دسترس بودن آزمایشگاه‌ها برای آزمایش، آگاهی و مشاوره ژنتیک است. یکی از مضامین اصلی این مطالعه، نیاز به آموزش و آگاهی‌بخشی بیشتر در بین خانواده‌ها است و خواستار افزایش آگاهی در مورد آزمایش‌های قبل از تولد و مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا به FXS و خانواده‌ها و مراقبان آنها شده است.