Mathijs B. van der Lei و R. Frank Koy ما را با خود همراه می کنند ۸ دهه تحقیقات تحول‌آفرین در حوزه FXS در این بررسی ادبیات. 

تصویر با حسن نیت از زیست‌داروها 

تحقیقات گسترده در طول ۸۰ سال گذشته منجر به پیشرفت‌های کلیدی در درک ژنتیکی، مولکولی و بالینی سندرم X شکننده (FXS) شده است. یک گزارش تاریخی از تحقیقات FXS نشان می‌دهد که عدم وجود FMRP مسیرهای عصبی حیاتی را مختل می‌کند، بر انعطاف‌پذیری سیناپسی تأثیر می‌گذارد و به ویژگی‌های شناختی، رفتاری و فیزیکی FXS کمک می‌کند. یک پیشرفت بزرگ در درک پاتوفیزیولوژی FXS در مطالعاتی که شامل مدل‌های حیوانی، به ویژه ... FMR1 موش KO. این مدل‌ها در شناسایی بسیاری از مسیرهای سیگنالینگ مختل شده، به ویژه اختلال عملکرد mGluR5 و GABAergic بسیار مهم بوده‌اند. با این حال، تفاوت‌های بین رشد عصبی حیوانات و انسان، ترجمه بالینی مستقیم را دشوار کرده است. علیرغم این مشکلات، استراتژی‌های درمانی نوظهور، از جمله درمان‌های ترکیبی مبتنی بر هوش مصنوعی، درمان‌های الیگونوکلئوتیدی آنتی‌سنس (ASO) و رویکردهای فعال‌سازی مجدد ژن، برای درک نقص‌های مولکولی اساسی FXS همچنان حیاتی هستند. 

نکته کلیدی این مطالعه این است که «باید اذعان کرد که همه افراد مبتلا به FXS نیاز به درمان ندارند، زیرا بسیاری از آنها با حمایت خانواده‌های خود یا در محیط‌های زندگی حمایت‌شده، زندگی رضایت‌بخشی را سپری می‌کنند. بنابراین، استراتژی‌های درمانی آینده باید مداخلات شخصی‌سازی‌شده و مبتنی بر نیاز را که به رفاه و کیفیت زندگی فردی احترام می‌گذارند، در اولویت قرار دهند.»