برای خواندن متن کامل مقاله اینجا کلیک کنید

این مطالعه هیچ ارتباطی بین پیش‌جهش FMR1 و ADHD یا اضطراب پیدا نکرد.

مقدمه

یک پروژه تحقیقاتی که داده‌های جمع‌آوری‌شده از ۵۳،۷۰۷ زن تحت آزمایش ژنتیک برای اهداف تنظیم خانواده را تجزیه و تحلیل کرده است، هیچ ارتباطی بین وجود پیش‌جهش FMR1 و ADHD یا اضطراب پیدا نکرده است. این مطالعه که شامل ۴۶۴ حامل پیش‌جهش و ۵۳۲۴۳ غیرحامل (بزرگترین حجم نمونه تا به امروز در بین مطالعات مشابه) بود، شیوع بیماری‌های عصبی-روانی شناسایی‌شده توسط پرونده‌های پزشکی الکترونیکی (EMR) را در شرکت‌کنندگانی که غربالگری داوطلبانه رایگان برای اختلالات اتوزومال مغلوب و دو اختلال مرتبط با X، از جمله سندرم X شکننده (FXS) دریافت کرده بودند، بررسی کرد. 

مناظره

نویسندگان لیراز کلاوسنر، شای کارمی، شای بن شاچار، نوآ لو ال حلبی، لینا بازل سالمون،,

و دانا برابینگ گلدشتاین در یافته‌های خود به بحث جاری در مورد ارتباط بین بیماری‌های عصبی-روانی و پیش‌جهش FMR1 کمک می‌کنند. یک نظر رایج این است که وجود ارتباط بین این دو نتیجه‌ی ‘سوگیری اثباتی’ است، زیرا ناقلان پیش‌جهش FMR1 اغلب تنها پس از تشخیص یکی از اعضای خانواده که با FXS زندگی می‌کند، به این عنوان تأیید می‌شوند. نویسندگان خاطرنشان می‌کنند که چنین ناقلان پیش‌جهش ممکن است ‘تعداد تکرارهای بیشتری داشته باشند، دارای اصلاح‌کننده‌های ژنتیکی مستعدکننده باشند یا از مواجهه با چالش‌های مراقبت از فردی که مبتلا به FXS است، رنج ببرند.». 

نتایج 

مطالعه داده‌های حاصل از این غربالگری گسترده در سطح جمعیت، به نویسندگان این امکان را داد تا به نتیجه‌گیری‌هایی برسند که کمتر مستعد سوگیری در تشخیص نسبت به خانواده‌های افراد مبتلا به FXS باشند. یک مطالعه عمیق از شرایط عصبی-روانی، همانطور که توسط پرونده‌های پزشکی الکترونیکی در 53243 زن که داوطلبانه تحت غربالگری رایگان و داوطلبانه برای اختلالات اتوزومال مغلوب و دو اختلال مرتبط با X قرار گرفتند، شناسایی شد، نشان داد که هیچ ارتباطی بین پیش جهش FMR1 و ADHD/اضطراب وجود ندارد. 

یک فراخوان مهم برای تحقیقات بیشتر 

نویسندگان اذعان می‌کنند که سهم آنها، اگرچه پیشگامانه است، اما تنها بر ADHD و اضطراب تمرکز دارد، زیرا این دو اختلال شایع‌ترین اختلالات در میان حاملان پیش‌جهش FMR1 هستند. این می‌تواند به این معنی باشد که نتایج ممکن است لزوماً برای ارائه یک تحلیل کلی از همه بیماری‌های عصبی-روانی استفاده نشوند. آنها همچنین خاطرنشان می‌کنند که علائم عصبی-روانی که قبلاً با پیش‌جهش FMR1 مرتبط بوده‌اند، اغلب خفیف هستند و می‌توانستند در EMR تشخیص داده نشوند. مشکلات خفیف در یادگیری و توجه ممکن است در EMR مورد توجه قرار نگیرند، مگر اینکه تحقیقات شامل آزمایش هدفمند/آگاهی خاص باشد. 

این مطالعه سهم مهمی در بحث و ارائه پیشنهاداتی برای تحقیقات آینده در مورد ارتباط بین پیش جهش FMR1 و ADHD/اضطراب دارد. به طور خاص، یافته‌های این مقاله برای درک و بهبود مشاوره ژنتیکی برای والدینی که به تازگی متوجه شده‌اند که حامل پیش جهش FMR1 هستند، مفید است.