بر اساس تصاویر سه‌بعدی از سندرم X شکننده در یک گروه گذشته‌نگر از مردان جوان چینی

برای خواندن مقاله کامل جییی چن، سیوان دو، یتینگ ژو، دونگیون لی، چونچون هو، لیانی می، یونکیان ژو، هویهوی چن، سیجیا وانگ، ژیو ژو، سینران دونگ، ونهائو ژو، و چیونگ ژو اینجا را کلیک کنید.

صورت کشیده و باریک. پیشانی پهن. فک پایین برآمده یا "آندربایت". گوش‌های بیرون‌زده. اینها برخی از رایج‌ترین نتایج جستجوهایی هستند که شامل ویژگی‌های رایج صورت در افراد مبتلا به سندرم X شکننده (FXS) می‌شوند. با این حال، آنچه کمتر شناخته شده است این است که این نتایج بر اساس مطالعاتی است که عمدتاً بر افراد پس از بلوغ یا بزرگسال مبتلا به FXS تمرکز دارند، بدون تصاویر دیجیتال. به طور خلاصه، کمبود ادبیات در مورد ویژگی‌های صورت جمعیت جوان‌تر افراد مبتلا به FXS وجود دارد، در نتیجه توانایی شناسایی ویژگی‌های اولیه صورت FX را محدود می‌کند. 

تصاویر سه‌بعدی برخلاف تصاویر دوبعدی، امکان استخراج فنوتیپ‌های چهره با وضوح بالا و کمی را فراهم می‌کنند. این امر امکان بررسی ارتباط بین فنوتیپ‌ها و ژنوتیپ‌های ظریف چهره، از جمله جهش‌های ژنومی و متیلاسیون را فراهم می‌کند. نویسندگان این مطالعه با استفاده از این فناوری، توانستند از طریق مقایسه و تجزیه و تحلیل کمی تصاویر سه‌بعدی از بیماران FXS و گروه کنترل در اوایل کودکی، ویژگی‌های ظریف‌تر چهره بیماران را به تصویر بکشند. آنها همچنین امکان تسهیل بهتر غربالگری توسط یادگیری ماشین با استفاده از تصاویر سه‌بعدی را بررسی کردند. علاوه بر این، ما بررسی کردیم که چگونه می‌توان با استفاده از تصاویر سه‌بعدی چهره، غربالگری را با یادگیری ماشین بهتر انجام داد. آنها همچنین بررسی کردند که آیا ژنوتیپ‌های ژنتیکی مختلف و زیرگروه‌های متیلاسیون در بیماران بر مورفولوژی چهره تأثیر می‌گذارند یا خیر.

نویسندگان توانستند تغییرات معمول و ظریف بین تصاویر سه‌بعدی صورت را به صورت کیفی تجسم کنند. آنها دریافتند که تصویر بیماران و گروه کنترل در بردارهای مرتبط با X شکننده به طور قابل توجهی متفاوت است. به طور کلی، این مطالعه نشان می‌دهد که تصاویر سه‌بعدی صورت می‌توانند به تشخیص بیماران مرد مبتلا به FXS با استفاده از یادگیری ماشین کمک کنند، که در آن ویژگی‌های منطقه‌ای انتخاب شده بهتر از ویژگی‌های کلی و نشانه‌های پراکنده عمل می‌کنند. همچنین مشخص شد که وضعیت ژنتیکی و متیلاسیون ممکن است بر ویژگی‌های منطقه‌ای صورت به طور متفاوتی تأثیر بگذارد.