یافته‌های کلیدی از بررسی فشارسنج EURORDIS #Rare در مورد تأثیرات زندگی با یک بیماری نادر، اکنون نهایی شده و قابل دسترسی است. اینجا. این نظرسنجی که بین ژوئیه و سپتامبر ۲۰۲۴ انجام شد، داده‌هایی را از ۹۵۹۱ شرکت‌کننده در سراسر اروپا جمع‌آوری کرد. پاسخ‌های سندرم X شکننده و همچنین اطلاعات کلی برای ما ارسال شده است.

پس زمینه

تنها در اروپا، 30 میلیون نفر با یک بیماری نادر زندگی می‌کنند. از هر 10 نفری که با یک بیماری نادر زندگی می‌کنند، 8 نفر نیز با معلولیت زندگی می‌کنند. آنها در طول زندگی خود همچنان با موانعی روبرو هستند که مانع از مشارکت کامل آنها در زندگی اجتماعی می‌شود. شناخت این چالش‌هایی که آنها تجربه می‌کنند، اولین گام در حرکت به سوی جامعه‌ای است که در آن شمول اجتماعی کامل این افراد تضمین شده است. نظرسنجی «بارومتر نادر» برای کسب بینش در مورد زندگی افرادی که با بیماری‌های نادر و معلولیت‌های ناشی از آن زندگی می‌کنند و چالش‌هایی که در به رسمیت شناختن معلولیت و حمایت از زندگی مستقل با آن مواجه هستند، طراحی شده است. همچنین محدودیت‌هایی را که آنها در مشارکت در جامعه، از جمله در مدرسه و محل کار با آن مواجه هستند، بررسی کرد.

نتایج کلی نظرسنجی 

افرادی که با بیماری‌های نادر زندگی می‌کنند، زندگی با معلولیت‌های پیچیده و متنوعی را تجربه می‌کنند. حدود ۷۰۱TP3T از این افراد با معلولیت‌های نامرئی زندگی می‌کنند و ۲۵۱TP3T از آنها نیز با معلولیت‌های قابل مشاهده زندگی می‌کنند. ۸۰۱TP3T با درد یا خستگی مکرر زندگی می‌کنند. ۶۴۱TP3T گزارش دادند که معلولیت‌های آنها پیشرونده و پویا است. بسیاری احساس می‌کردند که معلولیت‌های آنها توسط موسسات، به ویژه مدارس و اماکن و اشتغال به اندازه کافی شناخته نشده است. اکثریت آنها تجربیات منفی خود را در مورد دریافت حمایت کافی از بودجه عمومی ابراز کردند. ۷۹۱TP3T از شرکت‌کنندگان که دانشجو بودند، گزارش دادند که مشارکت آنها در آموزش محدود بوده است. 

نتایج خاص بیماری: سندرم X شکننده

این نظرسنجی شامل ۲۴ پاسخ‌دهنده بود که با سندرم X شکننده زندگی می‌کنند. همه شرکت‌کنندگانی که با سندرم X شکننده زندگی می‌کنند، دارای معلولیت نیز هستند و ۹۶۱TP3T گزارش دادند که در انجام حداقل ۲ فعالیت روزانه بدون حمایت مشکل دارند. ۳۸۱TP3T دریافت که آنها دسترسی محدودی به حمایت‌های مالی عمومی مانند پشتیبانی مراقبت همراه، پشتیبانی در منزل، پشتیبانی مالی، فناوری کمکی و وسایل کمکی حرکتی دارند. ۷۱۱TP3T گفت که آنها تبعیض مربوط به بیماری نادر یا معلولیت را در مراقبت‌های بهداشتی، اشتغال، آموزش، مسکن، اماکن عمومی یا سایر مکان‌ها تجربه کرده‌اند.

نتایج این نظرسنجی نشان می‌دهد که نیازهای افراد مبتلا به سندرم X شکننده به اندازه کافی شناخته و حمایت نمی‌شود و آنها در بسیاری از زمینه‌های زندگی خود با تبعیض روبرو هستند. Fragile X International به افزایش آگاهی در مورد مزایایی که افراد مبتلا به FXS برای جامعه به ارمغان می‌آورند ادامه خواهد داد و تلاش خواهد کرد تا افراد حمایت لازم را برای داشتن شادترین زندگی ممکن دریافت کنند.