برای مطالعه‌ی کامل مقاله‌ی تحقیقاتی نوشته‌ی لیدیا کارترایت، گایا اسکریف، کریس الیور، اندرو بگس، جوآن استاکتون، لوسی وایلد و هیلی کرافورد اینجا کلیک کنید.

پس زمینه 

مطالعات قبلی نشان داده‌اند که سندرم X شکننده (FXS)، علیرغم تک ژنی بودن یا درگیر بودن یک ژن، به دلیل تنوع فردی در مشخصات فنوتیپی آن، منجر به پیامدهای رفتاری متنوعی می‌شود. این مطالعات نشان داده‌اند که چنین تنوع رفتاری با پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) 5-HTTLPR (سروتونین) و COMT (دوپامین) در اندازه‌گیری مقطعی مرتبط است. با این حال، ماهیت رابطه بین SNPها و مسیرهای رفتاری طولی در FXS ناشناخته است. 

نویسندگان این مطالعه، روابط بین سه SNP (5-HTTLPR، COMT و مونوآمین اکسیداز A (MAOA)) و مسیرهای رفتارهای بالینی مرتبط را در 42 شرکت‌کننده مرد مبتلا به FXS بررسی کردند. این مطالعه این رفتارها را به عنوان "ویژگی‌های اوتیسم، تخریب اموال، پرخاشگری، رفتار کلیشه‌ای، خودآزاری، رفتار تکراری و خلق و خو/علاقه و لذت" طبقه‌بندی کرد. این موارد در دو نقطه زمانی در طول سه سال از طریق مجموعه‌ای از پرسشنامه‌های استاندارد شده، همراه با استخراج DNA و ژنوتیپ اندازه‌گیری شدند. 

یافته‌ها 

این مطالعه نشان داد که رفتار «کلیشه ای مداوم» در مردانی که با FXS با ژنوتیپ AA COMT زندگی می‌کنند، در مقایسه با ژنوتیپ‌های AG یا GG، شیوع کمتری دارد. شرکت‌کنندگان با ژنوتیپ S/S 5-HTTLPR در مقایسه با ژنوتیپ‌های L/S یا L/L، کاهش چشمگیرتری در رفتارهای تکراری و کلیشه‌ای نشان دادند. به نظر می‌رسد مهارت‌های ارتباطی در شرکت‌کنندگان با ژنوتیپ MAOA سه تکراره، در مقایسه با افراد با چهار تکرار، طی سه سال سریع‌تر کاهش یافته است. نویسندگان معتقدند که این یافته‌ها ممکن است به توسعه مداخلات متناسب در آینده و درک ما از مسیرهای فردی برای افراد مبتلا به FXS کمک کند.