برای خواندن مقاله کامل توسط Nagwa A. Meguid، Fatma Husein، Sherien A. Nasser، Amal Elsaeid، Rasha S.El-Mahdy، Sara Elbanna و Ayman Kilany، لطفا کلیک کنید. اینجا. 

یک مطالعه اخیر که در مصر انجام شد، با ۴۰ مادر دارای فرزند مبتلا به سندرم X شکننده مصاحبه کرد و بر چالش‌های پیش روی تبعیض و بیماری‌های عصبی-روانی تمرکز داشت. مشخص شد که ۴۷.۵۱TP3T از مادران با یک مشکل عصبی-روانی، ۵۱TP3T با اضطراب، ۲.۵۱TP3T با افسردگی همراه و ۴۰۱TP3T با افسردگی اساسی دست و پنجه نرم می‌کنند. آنها همچنین گزارش دادند که در طول دوران مادری خود با سطوح بالایی از تبعیض روبرو بوده‌اند. 

مطالعات بسیار کمی وجود دارد که به بررسی مشکلات مادران کودکان مبتلا به FXS پرداخته باشد. در واقع، تحقیقات در مورد چگونگی تأثیر مراقبت‌های اولیه، تبعیض، تنهایی و افسردگی بر چنین مادرانی با تمرکز بر تفاوت‌های جغرافیایی و اجتماعی-فرهنگی نادر است. این یکی از اولین مطالعاتی است که به بررسی عمیق واقعیت مادران خاورمیانه‌ای کودکان مبتلا به FXS می‌پردازد. 

این مطالعه علاوه بر اینکه نشان می‌دهد اکثر این مادران تحت تأثیر مشکلات عصبی-روانی قرار دارند، به شکست‌های اجتماعی مهمی نیز اشاره می‌کند. ۹۶۱TP3T از مادران شرکت‌کننده، به عنوان مراقبان اصلی، گفتند که شغل خود را برای مراقبت از فرزندانشان که با FXS زندگی می‌کنند، ترک کرده‌اند. مادران مسن‌تر، سطوح بالاتری از استرس و نگرانی در مورد آینده فرزندشان و وابستگی نهایی به آنها را با افزایش سن نشان دادند. بیش از نیمی از مادران به دلیل اینکه علت FXS فرزندشان بوده‌اند، با رفتار ناعادلانه‌ای به شکل شرم و گناه مواجه شده‌اند. برخی نیز فاش کردند که توسط اعضای خانواده خود، از جمله همسرانشان، به دلیل اینکه دلیل ‘بی‌نظمی’ فرزندشان بوده‌اند، سرزنش شده‌اند. مادرانی که در مناطق روستایی زندگی می‌کنند، سطح انگ و تبعیض پیرامون خود را بیش از مادران مناطق شهری می‌دانند. در حالی که کمتر از ۲۰۱TP3T تأیید کردند که می‌توانند به تنهایی از عهده این مشکل برآیند، بیش از ۶۲۱TP3T گفتند که یکی از اعضای نزدیک خانواده‌شان از آنها حمایت می‌کند. فقط ۲۰۱TP3T از متخصصان پزشکی حمایت دریافت کرده است. 

مطالعات بیشتری در مورد تأثیر مراقبت از FXS در فرهنگ‌های مختلف مورد نیاز است. EURORDIS فعلی نظرسنجی در حال بررسی تأثیر زندگی با یک بیماری نادر بر فرد مبتلا به آن بیماری و مراقبان/اعضای خانواده او است. اگر حداقل 30 پاسخ دهنده از آن کشور وجود داشته باشد، می‌توانیم اطلاعات FXS را جمع‌آوری کنیم و مناطق را بررسی کنیم. لطفاً پاسخ دهید اینجا.