کریستن جانسون، رئیس FraXI، در این مراسم سخنرانی کرد. ششمین کنفرانس بین‌المللی بیماری‌های مرتبط با پیش جهش X شکننده از ۸ تا ۱۱ سپتامبر ۲۰۲۵ در ایتالیا برگزار شد. کریستن از جمله بسیاری از کارشناسان بین‌المللی بود که کار خود را در مورد موضوعات مختلف مربوط به FXPAC و FXTAS به اشتراک گذاشتند. 

کنفرانس بین‌المللی بیماری‌های مرتبط با پیش‌جهش سندرم X شکننده هر دو سال یک بار برگزار می‌شود و بستری ارزشمند برای دانشمندان، پزشکان و مدافعان از سراسر جهان است تا گرد هم آیند و سهم خود را به اشتراک بگذارند. از هشتم تا یازدهم سپتامبر امسال، شرکت‌کنندگانی از انجمن‌های مختلف با FXPAC، FXPOI و FXTAS (سندرم لرزش/آتاکسی مرتبط با X شکننده) در شهر آفتابی پولینیانو، ایتالیا، به مدت چهار روز کامل برای یادگیری و به اشتراک گذاشتن ایده‌ها گرد هم آمدند. هدف از این کنفرانس فراهم کردن فضایی برای متخصصان بود تا درک خود را از ... عمیق‌تر کنند. FMR1 پیش جهش و تظاهرات بالینی، شناختی و رفتاری آن، در حالی که تحت عنوان هدف مشترک بهبود زندگی افراد و خانواده‌های مبتلا به FXPAC متحد می‌شوند. 

طیف وسیعی از موضوعات در این رویداد مورد بحث قرار گرفت - از مکانیسم‌های مولکولی و سلولی، توصیف بالینی گرفته تا فنوتیپ‌های روانشناختی و رفتاری، و استراتژی‌های نوظهور برای مدیریت و مداخله. یکی از ویژگی‌های کلیدی کنفرانس امسال، تنوع در زوایای درک شرایط مرتبط با پیش جهش بود.

کریستن جانسون از FraXI سخنرانی‌ای در مورد FXPAC و اصطلاحات فراگیر، بر اساس ... ارائه داد. کاغذ او به همراه جاناتان هرینگ و یورگ ریچشتاین این مقاله را نوشته است. این مقاله ادعا می‌کند که ماهیت فراگیر اصطلاح "FXPAC" به شمول بیشتر دامن می‌زند و به پزشکان کمک می‌کند تا درک کنند که بیمارانشان چگونه تحت تأثیر قرار خواهند گرفت و محققان را تشویق می‌کند تا جنبه‌های مختلف آن را بررسی کنند.

شرایطی که ممکن است با تغییر مرتبط باشند FMR1 بیان ژن. این مطالعه همچنین به بررسی انگ و تبعیض نسبت به افراد مبتلا به این بیماری و خانواده‌هایشان و اینکه چگونه استفاده از این اصطلاح می‌تواند به عنوان یک عامل بازدارنده عمل کند، می‌پردازد. 

می‌توانید چکیده کامل این ارائه و همچنین سایر ارائه‌های انجام شده در کنفرانس را مطالعه کنید. اینجا.