برای مطالعه‌ی مقاله‌ی کامل نوشته‌ی ابیگیل چیس، لیزا همریک، هالی آرنولد، جنا اسمیت، ریچل هانتمن، کیتلین کورتز، تاتیانا آدایف، نیکول دی. تورتورا، آلیسون دالمن و جین رابرتز، کلیک کنید. اینجا. 

پس زمینه

پیش جهش X شکننده (FXpm) توسط یک تکرار CGG بین 55 تا 200 در ... ایجاد می‌شود. FMR1 این ژن با اختلال عملکرد سیستم عصبی خودکار (ANS) در بزرگسالان مرتبط است. فعالیت ANS را می‌توان با استفاده از آریتمی سینوسی تنفسی (RSA، نشانگر تنظیم پاراسمپاتیک) و فاصله بین ضربان‌ها (IBI، زمان بین ضربان‌های قلب تحت تأثیر سیستم‌های سمپاتیک و پاراسمپاتیک) اندازه‌گیری کرد. این مطالعه اولین مطالعه‌ای است که عملکرد ANS را در نوزادان مبتلا به FXpm بررسی می‌کند. این مطالعه بررسی می‌کند که آیا RSA و IBI در نوزادان مبتلا به FXpm در مقایسه با نوزادان نوروتیپیک متفاوت هستند یا خیر و اینکه آیا طول تکرارهای CGG به این معیارها مربوط می‌شود یا خیر. 

هشتاد و دو نوزاد دوازده ماهه (۳۳ FXpm، ۴۹ نوروتیپیک) مورد ارزیابی قرار گرفتند. عملکرد پایه ANS بر اساس ثبت فعالیت قلب و به دنبال آن ارزیابی‌های رشدی استخراج شد. این مطالعه نشان داد که RSA در نوزادان FXpm در مقایسه با نوزادان نوروتیپیک به طور قابل توجهی کمتر است، با این حال IBI تفاوت قابل توجهی نداشت. هیچ رابطه معناداری بین طول تکرار CGG و RSA یا IBI یافت نشد. 

چرا این تحقیق مهم است

این مطالعه چندین کمک مهم به درک رابطه بین RSA و نوزادان FXpm می‌کند. RSA پایین‌تر با مشکلات تنظیم اجتماعی و عاطفی مرتبط دانسته شده است. این یافته‌ها با شواهد نوظهور چالش‌های ارتباط حسی و اجتماعی در کودکان خردسال مبتلا به FXpm و با میزان بالای اضطراب، ADHD و اوتیسم مشاهده شده در این جمعیت همسو است. در حالی که IBI در 12 ماهگی تفاوتی نداشت، کار قبلی در سندرم X شکننده نشان می‌دهد که تغییرات ممکن است بعداً در رشد ظاهر شوند یا ممکن است منعکس کننده ویژگی‌های بالینی متمایزی مانند اضطراب باشند. همچنین نشان می‌دهد که شناسایی زودهنگام RSA کاهش یافته در نوزادان FXpm ممکن است به هدف قرار دادن کودکانی که می‌توانند از حمایت و مداخله زودهنگام بهره‌مند شوند، کمک کند.  

این مطالعه تنها شامل ۸۲ نوزاد بود، بنابراین برای درک کامل‌تر رابطه بین FXpm و RSA به نمونه‌های بزرگ‌تری نیاز است. در گروه FXpm، مشخص شد که RSA متفاوت است. این می‌تواند تحت تأثیر عوامل متعددی مانند سن، جنس، طول تکرار CGG و محیط باشد که نیاز به بررسی مکانیسم‌های ایجاد این تفاوت‌ها را برجسته می‌کند. 

نویسندگان خواستار تحقیقات آینده‌ای هستند که نمونه‌های بزرگتر و متنوع‌تری را بررسی کنند، تغییرات رشدی را در طول زمان پیگیری کنند و طیف وسیع‌تری از تأثیرات ژنتیکی و مولکولی بر عملکرد ANS را بررسی کنند.