سندرم X شکننده شایع ترین شکل ارثی ناتوانی ذهنی، رشدی و یادگیری و اوتیسم است. مشکل ژنتیکی که باعث ایجاد سندرم X شکننده می شود در یک ژن واحد در کروموزوم X نهفته است. اگر این ژن به طور کامل جهش یافته باشد، ژن دیگر نمی تواند عملکرد طبیعی خود را انجام دهد و پروتئینی که کدگذاری می کند دیگر تولید نمی شود. فقدان پروتئین X شکننده اثرات مختلفی در سلولهای مختلف بدن، به ویژه در سلولهای مغز، سلولهای عصبی دارد.
نام ژن/پروتئین X شکننده Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 با نام اختصاری FMR1/FMRP است.
سندرم X شکننده یک بیماری نادر است، فقط در حدود 1:4000 مرد و حدود 1:6000 زن رخ می دهد.
اعتقاد بر این است که افراد مبتلا به سندرم X شکننده امید به زندگی طبیعی دارند. با این حال، اغلب به دلیل کاهش مهارتهای ارتباطی، باید آگاه بود که افراد آسیبدیده ممکن است به کمک در تشخیص و گزارش مشکلات سلامتی، به ویژه، اما نه محدود به، در بزرگسالی نیاز داشته باشند.
نه. تلاش های مختلفی برای تأثیرگذاری بر اثرات پروتئین از دست رفته انجام شده است، اما تاکنون هیچ پیامد مثبت مهمی پیدا نشده است. با توجه به پیچیدگی تغییرات اساسی در پروتئومیکس ناشی از سندرم X شکننده، بعید است که یک "درمان" دارویی به معنای واقعی آن پیدا شود.
سایر مداخلات تئوری قابل تفکر مانند "ژن قیچی" CRISPR/Cas از دیگر موانع اساسی در کاربرد رنج می برند.
برخی از درمانهای دارویی برای علائمی که ممکن است فرد تجربه کند در دسترس است (مانند اضطراب، ADHD، مشکلات گوارشی)، هیچکدام بدون عوارض جانبی که باید در نظر گرفته شود، وجود ندارد.
پاسخ کوتاه: البته! تقریباً مطمئن است که شما به کمک و حمایت خانواده خود نیاز خواهید داشت. و مهم است که آنها کودک شما را درک کنند و نیازهای ویژه ای داشته باشد.
همچنین، X شکننده یک بیماری خانوادگی است. این بدان معناست که به دلیل الگوی وراثتی، می تواند در شاخه های مختلف شجره خانواده رخ دهد. بنابراین، ممکن است واقعاً مهم باشد که سایر اعضای خانواده بدانند چیزی وجود دارد که ممکن است بر فرزندان آنها تأثیر گذاشته باشد یا برای نسل های آینده و تنظیم خانواده مهم باشد.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
این یک تصمیم شخصی است - برخی از خانوادهها تصمیم میگیرند به فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی شدید خود با سندرم X شکننده (FXS) نگویند زیرا متوجه نمیشوند و ممکن است آنها را بترساند. با این حال، والدین دیگر احساس میکنند که بهتر است فرزندشان بزرگ شود و بدانند که چیزی به نام سندرم X شکننده دارد. که این بخشی از وجود آنهاست.
اینکه آیا و چه زمانی موضوع را به فرزندتان معرفی می کنید به شما بستگی دارد. آنها ممکن است هرگز به طور کامل این شرایط را درک نکنند، اما حداقل دلیلی دارند که چرا وقتی می بینند اطرافیانشان (مثلاً در مدرسه) کارها را راحت تر انجام می دهند، دچار مشکل می شوند. این موضوع را با سایر خانواده هایی که دارای فرزندان مبتلا به FXS هستند در میان بگذارید و از سازمان کشور خود حمایت و راهنمایی بخواهید.
اغلب برای کودک خوب است که وضعیت خود را با همکلاسی های خود یا در یک مجلس مدرسه در میان بگذارد. این می تواند آگاهی را در مورد سندرم X شکننده افزایش دهد، درک درستی از این بیماری ایجاد کند و منجر به ایجاد محیطی دلپذیرتر و فراگیرتر در مدرسه شود. این اشتراک می تواند توسط یکی از اعضای خانواده (والدین یا خواهر و برادر) در صورت لزوم پشتیبانی شود. نکته مهم تجلیل از فردیت هر فرد و ترویج شمول و تایید است.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
به خصوص در کارآزماییهای بالینی که شامل کاندیداهای داروهای جدید میشود، خانوادهها باید بهویژه مراقب باشند، زیرا خطرات متعددی در آن وجود دارد. سؤالاتی مانند «آیا واقعاً متوجه شده ام که چه چیزی به فرزندم داده می شود؟»، «آیا واقعاً از عوارض جانبی احتمالی آن اطلاع دارم؟»، «آیا واقعا فکر می کنم فرزندم مایل به شرکت در آزمایش است؟» از اهمیت بالایی برخوردارند و صادقانه باید مورد توجه و پاسخ قرار گیرند. به ویژه، پاسخ به سوال آخر بسیار آسان نیست، زیرا اکثر افراد مبتلا به X Fragile نمیتوانند به تنهایی برای شرکت در یک آزمایش پزشکی رضایت دهند.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
