نمای کلی

مردان و زنانی که ۵۵ تا ۲۰۰ تکرار CGG دارند، دارای پیش‌مطالعه‌ی سندرم ایکس شکننده (FXpm) هستند. ممکن است تحت تأثیر طیفی از شرایط مرتبط با پیش‌مطالعه‌ی سندرم ایکس شکننده (FXPAC) قرار گیرند یا قرار نگیرند. در حال حاضر پژوهش‌هایی در این زمینه در حال انجام است تا درک بهتری حاصل شود. توصیه‌ی کلی این است که علائم را هر زمان که بروز می‌کنند درمان کنید و با رعایت رژیم غذایی سالم و ورزش، از سیگار کشیدن و مصرف کم یا بدون الکل خودداری کنید.

FXpm شایع است و اکثر افراد نمی‌دانند که به آن مبتلا هستند. بسیاری از افراد بدون علامت هستند. شیوع FXpm حدود ۱ در ۲۰۰-۳۰۰ زن و ۱ در ۵۰۰-۶۰۰ مرد برآورد می‌شود. جمعیت عمومی برای FXpm غربالگری نمی‌شوند، اگرچه در برخی کشورها، برای مثال استرالیا و اسرائیل، افرادی که قصد بارداری دارند می‌توانند برای آزمایش FXpm اقدام کنند. افرادی که حامل FXpm هستند ممکن است بخواهند مسائل باروری را در نظر گرفته و در مورد بارداری‌های آینده تصمیم‌گیری کنند. یکی از گزینه‌ها می‌تواند دسترسی به آزمایش ژنتیکی پیش از لقاح (PGT) باشد.

بسیاری از علائمی که با FXpm مرتبط هستند در جمعیت عمومی رخ می‌دهند. مشخص نیست کدام علائم ناشی از وقوع طبیعی هستند و کدام ممکن است مستقیماً با FXpm مرتبط باشند.

در ادامه فهرستی از علائمی که افراد دارای FXpm ممکن است تحت عنوان شرایط مرتبط با پیش‌موتاسیون سندرم X شکننده (FXPAC) تجربه کنند، آمده است. لطفاً برای اطلاعات بیشتر به نارسایی اولیه تخمدان مرتبط با سندرم ایکس شکننده (FXPOI) و سندرم لرزش/آتاکسی مرتبط با ایکس شکننده (FXTAS). لطفاً توجه داشته باشید که هیچ توصیه‌ی درمانی مشخصی برای کودکان مبتلا به FXpm وجود ندارد. تحقیقات در این زمینه ادامه دارد و هرگونه حمایت باید فردمحور و مبتنی بر علائم و نیازهای فردی باشد.

مسائل احتمالیدرمان/حمایت
ماده‌ها: FXPOI — قاعدگی نامنظم، نارسایی زودرس تخمدان (POF)، یائسگی زودرسدر صورت امکان کلینیک POI، متخصص زنان، ارجاع به کلینیک تخصصی محلی برای یائسگی زودرس
مسائل تنظیم خانواده/باروریژنتیک‌دان، کلینیک باروری، آزمایش ژنتیکی پیش از لقاح (PGT) در صورت امکان
ماده‌ها: پوکی استخوان — مرتبط با سطوح پایین هورمون/FXPOI/یائسگی زودرسشناسایی کرده و در صورت لزوم درمان کنید.
FXTAS: معمولاً در FXpm بالای ۵۰ سال دیده می‌شود. — لرزش، مشکلات حافظه، مشکلات تعادل، نوروپاتی، تغییرات شخصیتی (ناپایداری خلق‌وخو یا تحریک‌پذیری)، مشکلات حافظه کوتاه‌مدت، اضطراب و افسردگیکلینیک FXTAS، کلینیک آتاکسی، متخصص مغز و اعصاب، فیزیوتراپی، کاردرمانی
مسائل روان‌پزشکی: اضطراب، افسردگیشناسایی کلید کار است — با روش‌های استاندارد درمان کنید و در صورت لزوم به خدمات بهداشت روان ارجاع دهید.
مشکلات تیروئید: کم‌کاری تیروئیدپرتوکول غربالگری: در صورت لزوم با تیروکسین درمان کنید.
فیبرومیالژیا: درد عضلانی، درد مزمندر صورت لزوم، شناسایی کرده و به خدمات تخصصی ارجاع دهید.
سندرم خستگی مزمن (CFS)در صورت لزوم، شناسایی کرده و به خدمات تخصصی ارجاع دهید.
میگرندر صورت لزوم، شناسایی کرده و به خدمات تخصصی ارجاع دهید.
مشکلات قلبی-عروقی: احتمالاً افزایش خطر فشار خون بالا و به طور بالقوه سایر بیماری‌های قلبی عروقیتشخیص و درمان مناسب، با ارجاع به متخصصان قلب در صورت لزوم

منابع

نارسایی اولیه تخمدان مرتبط با سندرم ایکس شکننده (FXPOI)

زنان دارای FXpm ممکن است دچار نارسایی اولیه تخمدان (POI) شوند که به آن نارسایی اولیه تخمدان مرتبط با سندرم ایکس شکننده (FXPOI) نیز گفته می‌شود. این وضعیت ممکن است حدود ۲۰٪ از زنان FXpm را درگیر کند. FXPOI می‌تواند با علائم خفیف‌تر مانند چرخه قاعدگی نامنظم بروز کند، یا ممکن است تظاهر شدیدتری مانند یائسگی زودرس (نارسایی اولیه تخمدان یا POF) داشته باشد. تغییرات هورمونی در زنان FXpm باید تحت نظارت قرار گیرد. زنان مبتلا به FXPOI همچنان می‌توانند باردار شوند، اما در صورت ابتلا به یائسگی زودرس ممکن است باروری‌شان کاهش یابد.

افرادی که FXPOI دارند به دلیل یائسگی زودرس در معرض خطر ابتلا به پوکی استخوان قرار دارند. پوکی استخوان وضعیتی است که منجر به ضعیف شدن استخوان‌ها می‌شود و احتمال شکستگی آن‌ها را افزایش می‌دهد. پوکی استخوان معمولاً از طریق اسکن تراکم استخوان تشخیص داده می‌شود. درمان پوکی استخوان معمولاً با داروهای تقویت‌کننده استخوان انجام می‌شود، اما فیزیوتراپی می‌تواند به پیشگیری از موقعیت‌هایی که احتمال شکستگی استخوان را افزایش می‌دهند کمک کند. شکستگی استخوان اغلب در اثر زمین‌خوردن رخ می‌دهد، بنابراین حفظ تناسب عضلات و کار بر روی تعادل، به‌ویژه با افزایش سن، می‌تواند به کاهش احتمال زمین‌خوردن کمک کند.

افرادی که به FXPOI مبتلا هستند ممکن است علائم فیبرومیالژیا و درد گستردهٔ عضلات را نیز تجربه کنند. این امر ممکن است ورزش کردن و حفظ تناسب عضلانی را دشوارتر سازد. یک فیزیوتراپیست می‌تواند تمرینات کم‌تأثیر را پیشنهاد دهد یا تمرینات را متناسب‌سازی کند تا مناسب‌تر شوند.

منابع

سندرم لرزش/آتاکسی مرتبط با ایکس شکننده (FXTAS)

سندرم لرزش/آتاکسی مرتبط با X شکننده (FXTAS) ممکن است مردان و زنانی را که حامل نسخه FXpm هستند و بالای ۵۰ سال سن دارند، درگیر کند، اما در حاملان مرد (40%) شایع‌تر و در زنان (8-16%) کمتر مشاهده می‌شود. اکثریت افرادی که دارای FXpm هستند، به FXTAS مبتلا نخواهند شد.

FXTAS یک بیماری تحلیل‌برنده عصبی است که با لرزش، آتاکسی و زوال شناختی تدریجی مشخص می‌شود. اگر هر یک از این علائم را تجربه می‌کنید، برای ارزیابی حرفه‌ای به یک متخصص FXTAS یا آتاکسی مراجعه کنید تا شما را معاینه، تشخیص و در زمینه علائم‌تان حمایت کند.

شایع‌ترین علائم FXTAS عبارتند از

  • آتاکسی سبلار (سبلار = ناشی از مغز، آتاکسی = از دست دادن عملکرد)
  • قدم‌های آهسته
  • لرزش ارادی (لرزشی که هنگام حرکت بروز می‌کند، نه در حالت استراحت)
  • علائم نوع پارکینسون

افرادی که به FXTAS مبتلا هستند به دلیل ماهیت نورودژنراتیو این بیماری بیشتر در معرض سقوط قرار دارند. اغلب درمان‌های فیزیکی برای FXTAS بر حفظ مهارت‌ها و تناسب اندام متمرکز است. پیشرفت FXTAS غیرقابل پیشگیری است؛ بنابراین بسیاری از تمرین‌ها با هدف بهبود کیفیت زندگی و تلاش برای حفظ برخی از مهارت‌های آسیب‌دیده انجام می‌شوند.

تحقیقات در مورد FXTAS هنوز نسبتاً محدود است، اما شواهدی وجود دارد که تمرین روی تردمیل با حمایت وزن بدن می‌تواند به بهبود علائم و سلامت کلی کمک کند.

برخی از درمان‌های فیزیکی ممکن است شامل استفاده از وسایل کمکی برای کمک به زندگی روزمره باشند، اما مدیریت این موارد ممکن است توسط یک کاردرمانگر بهتر از یک فیزیوتراپیست انجام شود.

منابع

این وب سایت به طور خودکار با استفاده از هوش مصنوعی ترجمه می شود. اگر اشتباهی در ترجمه مشاهده کردید، لطفا با ما تماس بگیرید.