سندرم X شکننده چیست؟

سندرم ایکس شکننده (FXS) یک وضعیت ژنتیکی است که به دلیل تغییری در کروموزوم ایکس ایجاد می‌شود و منجر به طیفی از علائم جسمی، شناختی، عاطفی و رفتاری می‌گردد. این تغییر باعث می‌شود که ژن FMR1 به درستی عمل نکند، به این معنی که پروتئینی که از این ژن ساخته می‌شود، تولید نمی‌شود. اگر به سندرم ایکس شکننده (FXS) مشکوک هستید، لطفاً برای آزمایش ژنتیکی و تشخیص .

ژن و پروتئین X شکننده، ریبونوکلئوپروتئین پیام‌رسان X شکننده ۱ نامیده می‌شود که به اختصار FMR1 نوشته می‌شود. همه افراد ژن FMR1 را دارند، اما در افراد مبتلا به FXS این ژن دچار تغییراتی شده است که مانع تولید پروتئین FMR1 (FMRP) می‌شود. اطلاعات بیشتر در این مورد را می‌توانید در بخش ‘ژنتیک سندرم ایکس شکننده" بیابید که شامل اطلاعاتی در مورد مبنای ژنتیکی پیش‌میتاسیون FMR1 نیز می‌شود.

سندرم ایکس شکننده یک وضعیت نادر است که در حدود ۱ از هر ۴۰۰۰ مرد و ۱ از هر ۶۰۰۰ زن رخ می‌دهد. هر دو جنس می‌توانند به سندرم ایکس شکننده مبتلا شوند، اما از آنجا که زنان یک کروموزوم ایکس دیگر دارند که می‌تواند کروموزوم ایکس شکننده تغییر یافته را جبران کند، این وضعیت ممکن است در مردان و زنان متفاوت به نظر برسد. سندرم ایکس شکننده طیف وسیعی از علائم دارد؛ هیچ دو فردی که به این سندرم مبتلا هستند یکسان نیستند و هر فرد همه علائم را نخواهد داشت. علاوه بر داشتن طیفی از علائم، افراد مبتلا به FXS دارای موارد زیادی هستند نقاط قوت شامل بسیار دوستانه، صادق، همدل و حساس بودن. برخی از علائم از مداخله و درمان‌ها سود خواهند برد، اما همهٔ علائم نیازمند کمک حرفه‌ای نیستند. نقاط قوت و ویژگی‌های مثبت گاهی توسط متخصصان نادیده گرفته می‌شوند، بنابراین مهم است که آن‌ها را نیز بشناسیم.

طیف سندرم ایکس شکننده

FMR1 یک ژن است که همه آن را دارند، اما در افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده (FXS)، یک تغییر مانع از ساخت آن می‌شود. FMR1 پروتئین (FMRP). این پروتئین در توسعه سیناپس‌ها (ارتباطات بین سلول‌های عصبی) به کار می‌رود. از آنجا که پروتئین‌ها نقش گسترده‌ای در بدن دارند، این بدان معناست که FXS یک وضعیت پیچیده و طیفی است که هر فرد مبتلا به آن نقاط قوت و دشواری‌های متفاوتی خواهد داشت. تمام اطلاعات زیر ممکن است برای هر دو جنسیت صدق کند، اما ما اطلاعات بیشتری در مورد نمود متغیر در دختران.

بسیاری از افرادی که FXS دارند، دچار نوعی ناتوانی یا دشواری‌های شناختی هستند، اما باز هم این یک طیف است. آزمون‌های عصب‌روان‌شناختی توصیه می‌شود تا دقیقاً مشخص شود نقاط قوت (مثلاً حافظه) و دشواری‌ها (مثلاً ریاضیات) کجا هستند. برخی از افرادی که با FXS زندگی می‌کنند، قادر به صحبت نیستند، در حالی که برخی دیگر به چندین زبان صحبت می‌کنند. همچنین ممکن است کسی باشد که …‘موزاییک’، جایی که FMR1 ژن در برخی سلول‌ها به‌طور کامل فعال است و در برخی دیگر فعال نیست. ارزیابی هر فرد با توجه به پیچیدگی FXS اهمیت دارد. اطلاعات بیشتری در ‘ژنتیک’بخش '.

تست‌های تکمیلی در زمینه‌های مختلف جسمی، رفتاری و شناختی (شامل مجموعه‌ای از تست‌های نورopsychiatric) می‌تواند بنا به ضرورت توسط متخصصان سلامت تجویز شود.

علائم جسمی

علائم جسمی از فردی به فرد دیگر متفاوت است، اما در زیر علائمی که معمولاً با سندرم ایکس شکننده (FXS) مرتبط هستند، آورده شده است.

  • مشکلات مکیدن/شیردهی در نوزادان
  • تولید بیش از حد بزاق
  • رفلاکس معده
  • تُن پایین عضلانی (که به آن ‘هیپوتونیا عضلانی’ نیز گفته می‌شود)
  • بیش حرکتی مفاصل
  • عفونت‌های گوش در اوایل کودکی (که به آن ‘اتیت میدی’ نیز گفته می‌شود)
  • مشکلات تعادل
  • گوش‌های بزرگ و برجسته
  • صورت کشیده (که اغلب در دوران نوجوانی رخ می‌دهد)
  • بزرگ‌شدگی بیضه‌ها در مردان، به‌ویژه پس از بلوغ (که به آن ‘ماکروارکیدیسیم’ نیز گفته می‌شود)
  • تنها یک چین عرضی در کف دست (که به آن ‘یک چین عرضی کف دست’ نیز گفته می‌شود)
  • صرع‌هایی که معمولاً در دوران بلوغ متوقف می‌شوند (۱۰–۲۵ درصد در مردان و کمتر از ۸ درصد در زنان)
  • کم‌تر شایع: نارسایی دریچه میترال (که در آن دریچه بین حجره‌های سمت چپ قلب به‌درستی کار نمی‌کند و گاهی باعث جریان معکوس خون می‌شود)
  • دشواری‌های هماهنگی حرکات ظریف و درشت (اطلاعات بیشتر در بخش ‘فیزیوتراپی’)

برخی از این علائم ویژگی‌های سندرم کلاین‌فلتر (FXS) هستند و نیازی به درمان یا مداخله ندارند. علائمی مانند کاهش تونوس عضلانی، رفلاکس معده، صرع و پرولاپس دریچه میترال باید با پزشک در میان گذاشته شوند تا او بتواند برای مدیریت این علائم حمایت‌های لازم را فراهم کند.

نشانه‌های عاطفی

از آنجا که FXS یک طیف است، هر فرد ممکن است یکی یا چند مورد از این علائم را داشته باشد. مهم است که از حمایت و تشخیص حرفه‌ای بهره‌مند شوید.

اطلاعات بیشتر در مورد علائم و مدیریت در ‘حسی‘و و‘رفتار و درمان‌ها‘بخش‌ها.

نشانه‌های رفتاری

مانند سایر بیماری‌های نادر، علائم رفتاری از فردی به فرد دیگر متفاوت است، اما در ادامه علائم رفتاری شایع مرتبط با سندرم ایکس شکننده (FXS) آورده شده است.

  • بیش‌فعالی (ممکن است مرتبط با یک بیش‌فعالی با کمبود توجه تشخیص)
  • رفتار خودتحریک‌کننده (که اغلب به اختصار استیمینگ نامیده می‌شود) برای کمک به خودتنظیمی، شامل:
    • پرپر زدن دست‌ها
    • گاز گرفتن دست
    • جویدن
    • بازی با آب
    • بازی با کلیدها
    • اجسام چرخان
    • و موارد بیشتر – این‌ها چند مثال هستند اما این فهرست جامع نیست
  • بلوتینگ غذا (خوردن خیلی سریع، گاهی تقریباً بدون جویدن)
  • اجتناب از تماس چشمی
  • رفتارهایی که معمولاً با اوتیسم (اوتیسم در حدود یک‌سوم افراد مبتلا به FXS رخ می‌دهد)
  • مشکلات خواب (مانند بیدار شدن در اوایل صبح)
  • ناتوانی در پیش‌بینی موقعیت‌های خطرناک
  • بی‌علاقگی به محیط اطرافشان

بسیاری از این علائم را می‌توان از طریق درمان‌های رفتاری مدیریت و بهبود بخشید، اطلاعات بیشتر در این مورد در ‘رفتار و درمان‌ها’بخش '.

شناخت

یکی از علائم اصلی غیرفیزیکی سندرم ایکس شکننده (FXS) تغییر در سطح هوش است. سطح هوش از فردی به فرد دیگر متفاوت است، اما اکثریت افراد مبتلا به FXS تا حدی دچار ناتوانی ذهنی هستند. مردان مبتلا به FXS اغلب ضریب هوشی کلی پایین‌تری نسبت به زنان مبتلا به FXS دارند، همان‌طور که توضیح داده شده است. ژنتیک, ، با این حال FXS یک طیف که از فردی به فرد دیگر متفاوت است. ویژگی‌های اصلی تشخیصی ناتوانی ذهنی عبارتند از تأخیر در رشد گفتار و زبان, ، کاهش عملکرد اجرایی، کندی یادگیری و مشکلات حافظه/ترتیب‌دهی.

آزمون‌های عصب‌روان‌پزشکی برای تعیین نقاط قوت و حوزه‌هایی که نیاز به کمک دارند، توصیه می‌شود. آزمون‌های ضریب هوشی کلامی و غیرکلامی بسته به فرد مورد آزمون در دسترس هستند و متخصص می‌تواند حوزه‌های خاص قوت و تفاوت‌های ضریب هوشی را مشخص کند. فردی که به سندرم فریمن-تئوفیلوس (FXS) مبتلا است ممکن است در یک حوزه (برای مثال حافظه) توانایی‌های بالاتری داشته باشد و در حوزه‌ای دیگر (برای مثال ریاضیات) به حمایت بیشتری نیاز داشته باشد. آزمون‌ها می‌توانند توسط روان‌شناسان عصب‌شناختی در محیط‌های بالینی یا توسط روان‌شناسان تربیتی در مدارس انجام شوند.

امروزه علاوه بر آزمون‌های سنتی ضریب هوشی (IQ)، آزمون‌هایی نیز در زمینه ضریب هیجانی (EQ) و ضریب اجتماعی (SQ) وجود دارد. این آزمون‌ها می‌توانند تصویری گسترده‌تر از نقاط قوت و حوزه‌های نیازمند حمایت ارائه دهند. درک نقاط قوت فرد به آموزش مهارت‌ها، توسعه استقلال، عزت نفس و ارتباط با دیگران کمک می‌کند. لطفاً بخش ‘نقاط قوت FXS‘نقطهٔ.

اطلاعات بیشتر در مورد حمایت از فردی با FXS را می‌توان در بخش‌های ‘کمک به فردی با FXS’و و‘درمان‌های غیر دارویی برای سندرم X شکننده’.

شناسایی درد

افرادی که به سندرم ایکس شکننده (FXS) مبتلا هستند ممکن است همیشه نتوانند دردی را که احساس می‌کنند بیان کنند. برای افرادی که در برقراری ارتباط مشکل دارند، درد ممکن است از طریق رفتار مانند تحریک‌پذیری یا بروز خشم‌های مکررتر. تغییرات رفتاری اغلب می‌تواند نشانه‌ای از درد باشد، بنابراین پیگیری حال فرد ممکن است به او کمک کند دردش را بیان کند. استفاده از مقیاس درد یا نمودار بدن می‌تواند به فرد کمک کند تا بگوید آیا درد دارد و دردش در کجای بدنش است.

علاوه بر این، افرادی که FXS دارند اغلب آستانهٔ درد بالاتری نسبت به دیگران دارند، به این معنی که ممکن است مشکلات درون بدن خود را تشخیص ندهند. معاینات منظم یا بررسی‌های سالانه توسط متخصصان پزشکی می‌تواند به پیشگیری و درمان هرگونه مشکلی که ممکن است پیش آید کمک کند. خانواده‌ها بر اهمیت معاینات منظم دندان‌پزشکی تأکید کرده‌اند، زیرا ممکن است درد دندان گزارش نشود و پوسیدگی دندان درمان نگردد.

اطلاعات بیشتر در مورد کمک به کودکان مبتلا به درد در دسترس است، شامل یک منبع قابل دانلود و مقیاس درد FLACC.

وضعیت مادام‌العمر

سندرم ایکس شکننده (FXS) یک وضعیت مادام‌العمر است که میانگین امید به زندگی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. از آنجا که FXS طیف وسیعی از علائم از جمله دشواری‌های ارتباطی دارد، افراد برای بزرگسالی و پس از آن همچنان به حمایت نیاز خواهند داشت. برخی از افراد مبتلا به FXS قادر خواهند بود به طور مستقل زندگی کنند، در حالی که دیگران ممکن است به سطوح بالاتری از حمایت نیاز داشته باشند. این موضوع از فردی به فرد دیگر بر اساس نیازهای شخصی متفاوت خواهد بود و باید با رشد فرد از کودکی به بزرگسالی و سپس با افزایش سن او مجدداً ارزیابی شود. اطلاعات بیشتر در این مورد را می‌توانید در بخش ‘کمک به فرد مبتلا به سندرم X شکننده’.

در حالی که درمانی برای سندرم ایکس شکننده وجود ندارد، درمان‌هایی برای مدیریت علائم در دسترس است. FraXI یک مؤسسه خیریه است که از افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده و مشارکت کامل آن‌ها در جامعه حمایت می‌کند، به‌جای تمرکز بر درمان. تحقیقات کنونی در مراحل اولیه پیش‌بالینی برای ‘درمان’ سندرم ایکس شکننده شامل “قیچی‌زنی ژن” با CRISPR/Cas است، اما تاکنون به‌دلیل ماهیت پیچیدهٔ FMR1 پروتئین. سایر دانشمندان در حال بررسی درمان‌های mRNA، فعال‌سازی ژن و تولید FMRP هستند. اطلاعات بیشتر دربارهٔ تحقیقات جاری در ‘تحقیق کنید’بخش وب‌سایت.

مراجع

این وب سایت به طور خودکار با استفاده از هوش مصنوعی ترجمه می شود. اگر اشتباهی در ترجمه مشاهده کردید، لطفا با ما تماس بگیرید.