همانطور که در بخش عمومی در مورد سندرم ایکس شکننده (FXS), افراد مبتلا به FXS ممکن است به روشهای گوناگون تحت تأثیر قرار گیرند و رویکردی شخصیسازیشده برای مراقبت و حمایت بهترین است. در زنان، طیف گستردهٔ تغییرپذیری FXS به این دلیل است که زن دو کروموزوم X دارد (به بخش ما در مورد ژنتیککروموزوم X غیرمرتبط میتواند کروموزوم X تغییر یافته را جبران کند. این تعادل بین اینکه کدام کروموزوم X در هر سلول خاص غالب است، ظاهراً تصادفی است.
اکثر زنان تنها زمانی تشخیص داده میشوند که یکی از خویشاوندان مرد مبتلا به FXS تشخیص داده شود، یا اگر به دلیل وجود FXS در خانوادهٔ گستردهتر آزمایش شوند (آزمایش آبشاری). ادبیات کمتری وجود دارد که نحوه تأثیر FXS بر زنان را تعریف کند، زیرا سالهای اولیه تحقیقات FXS بر مردان متمرکز بود. این تصور وجود دارد که زنان مبتلا به FXS معمولاً دچار اضطراب اجتماعی هستند، با این حال ممکن است سایر علائم و بیماریهای همراه را تجربه کنند یا نکنند، و برآورد میشود که یکسوم زنان مبتلا به FXS نیز دارای ناتوانی ذهنی هستند. مهم است که زنان توسط یک تیم چندرشتهای با آزمایشهای کامل برای بررسی اینکه چگونه FMR1 ممکن است تغییر ژنی بر آنها تأثیر بگذارد. انجام آزمونهای عصبروانپزشکی برای تعیین اینکه یادگیری چگونه ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد، مهم است. این میتواند به دختر اطلاع دهد. نقاط قوت, که به یادگیری کمک میکنند و همچنین حوزههایی را که ممکن است به حمایت نیاز داشته باشند، مشخص مینمایند. حمایت روانشناختی برای کمک به اضطراب, گفتاردرمانی کاربردی کمک به تعاملات اجتماعی و مشارکت در گروهها برای جلوگیری از انزوا و تشویق به دوستی، همگی میتوانند کمککننده باشند.
مهم است که درک کنیم طیف گستردهای وجود دارد. زنانی که دارای FXS هستند، با یا بدون حمایت، مدارک دانشگاهی خود را به پایان رساندهاند و حرفهها و خانوادههای مستقل خود را دارند. سایر زنانی که در آنها کروموزوم X مبتلا بیشتر غالب بوده است، ممکن است مهارتهای ارتباطی محدود، ناتوانی یادگیری و نیاز به حمایت بیشتری داشته باشند، اما در عین حال اجتماعی، برونگرا و دارای شخصیتهای شاد و جذاب باشند.
بنیاد ملی سندرم اکس شکننده اطلاعات بیشتری در مورد دارد. زنان با سندرم اکسافاس.
