آخرین اخبار بین‌المللی در مورد سندرم X شکننده
توصیف و طبقه‌بندی ویژگی‌های چهره - پیشرفت‌های جدید
بر اساس تصاویر سه بعدی از سندرم X شکننده در یک گروه گذشته نگر از مردان جوان چینی برای خواندن مقاله کامل توسط Jieyi Chen، Siyuan Du، Yiting Zhu، Dongyun Li، Chunchun Hu، Lianni Mei، Yunqian Zhu، Huihui Chen، Sijia Wang، Xiu Xoung A Wenhaong و Zhiou Long، اینجا را کلیک کنید. باریک…
تغییرات شبکه مغزی در سندرم X شکننده
بررسی یافته‌های تصویربرداری عصبی در FXS برای مطالعه مقاله کامل فلاویا ونتوچی گوویا، یورگن جرمن و جورج ام. ابراهیم اینجا کلیک کنید. این یک واقعیت شناخته شده است که FXS منجر به تغییرات گسترده و متنوعی در مغز می‌شود که باعث تفاوت‌های رفتاری و شناختی می‌شود. در این بررسی جدید، نویسندگان یک مرور کلی جامع ارائه می‌دهند...
مطالعه جدید ارتباط بین تنوع ژنتیکی رایج و مسیرهای رفتاری در مردانی که با FXS زندگی می‌کنند را مستند می‌کند.
برای مطالعه مقاله کامل تحقیقاتی نوشته لیدیا کارترایت، گایا اسکریف، کریس الیور، اندرو بگس، جوآن استاکتون، لوسی وایلد و هیلی کرافورد اینجا کلیک کنید. پیشینه مطالعات قبلی نشان داده‌اند که سندرم X شکننده (FXS)، علیرغم تک ژنی بودن یا درگیر بودن یک ژن، به دلیل تنوع فردی در مشخصات فنوتیپی آن، منجر به پیامدهای رفتاری متنوعی می‌شود. این مطالعات…
یک بررسی سیستماتیک جدید
سندرم X شکننده در طول عمر با تمرکز بر ارتباطات ژنتیکی، عصبی-رشدی، رفتاری و روانپزشکی: یک بررسی سیستماتیک جدید مقاله اصلی نوشته آن سی. جنووسی و مرلین جی. باتلر را بخوانید. یک بررسی سیستماتیک که اخیراً منتشر شده است، مبانی ژنتیکی FXS و شناسایی شرایط مرتبط با رشد، رفتار و روانپزشکی را در طول ... شرح می‌دهد.
پیش جهش FMR1 و اضطراب - مطالعه جدید
برای خواندن مقاله کامل اینجا کلیک کنید مطالعه هیچ ارتباطی بین پیش جهش FMR1 و ADHD یا اضطراب پیدا نکرد مقدمه یک پروژه تحقیقاتی که داده‌های جمع‌آوری‌شده از 53707 زن تحت آزمایش ژنتیک برای اهداف تنظیم خانواده را تجزیه و تحلیل کرد، هیچ ارتباطی بین وجود پیش جهش FMR1 و ADHD یا اضطراب پیدا نکرد. این مطالعه شامل…
رشد گفتار - مطالعه جدید
مطالعه جدید در مورد رابطه بین ریبونوکلئوپروتئین پیام رسان X شکننده (FMRP) و توسعه گفتار و واژگان در پسران جوانی که با سندرم X شکننده زندگی می کنند، مشارکت کنندگان استفان آر هوپر، جان سیدریس، دبورا آر هاتون و جوآن آر رابرتز با موفقیت عنوان جدیدی از توسعه FRP را منتشر کردند.
نتایج نظرسنجی بارومتر نادر ۲۰۲۵: شناخت معلولیت‌ها و موانع
یافته‌های کلیدی نظرسنجی EURORDIS #RareBarometer در مورد تأثیرات زندگی با یک بیماری نادر اکنون نهایی شده و از اینجا قابل دسترسی است. این نظرسنجی که بین ژوئیه و سپتامبر 2024 انجام شد، داده‌های 9591 شرکت‌کننده در سراسر اروپا را جمع‌آوری کرد. پاسخ‌های سندرم X شکننده و همچنین اطلاعات کلی برای ما ارسال شده است...
اولین مطالعه در نوع خود در مورد آریتمی سینوسی تنفسی کاهش یافته در نوزادانی با پیش جهش FMR1
برای مطالعه مقاله کامل نوشته ابیگیل چیس، لیزا همریک، هالی آرنولد، جنا اسمیت، ریچل هانتمن، کیتلین کورتز، تاتیانا آدایف، نیکول دی. تورتورا، آلیسون دالمن و جین رابرتز، اینجا کلیک کنید. پیشینه پیش جهش X شکننده (FXpm) ناشی از تکرار CGG بین 55 تا 200 در ژن FMR1 است و با سیستم عصبی خودکار (ANS) مرتبط است...
زنان پیش جهش یافته با preFXTAS: مقاله‌ای که خواستار معیارهای تشخیصی خاص جنس است
مطالعه جدید را بخوانید که امکان تدوین معیارهای تشخیصی، نشانگرهای زیستی و چک لیست‌های مصاحبه/مقیاس‌های ارزیابی جدید را که به طور خاص برای زنان مبتلا به سندرم لرزش/آتاکسی مرتبط با سندرم X شکننده (FXTAS) طراحی شده‌اند، برجسته می‌کند. در حالی که FXTAS یک اختلال عصبی پیشرونده مرتبط با پیش جهش ژن FMR1 در مردان و زنان است، محققان دریافته‌اند که بروز و پیشرفت آن در زنان متفاوت است...
«وقتی زندگی طاقت‌فرساتر می‌شود»: رویکردی مادام‌العمر و چندوجهی در ارائه درمان رفتاری-عصبی-شناختی به جوانان مبتلا به اختلال شخصیت مرزی (FXS)
پروژه‌ای به رهبری دکتر آلیس مونتانارو نشان داده است که درمان ترکیبی رفتاری-شناختی-روانشناختی (nCBT) برای بزرگسالان جوانی که با FXS زندگی می‌کنند، به دلیل رویکرد چندبعدی آن، در زندگی روزمره‌شان مزایای بیشتری دارد. با آلیس مونتانارو آشنا شوید. او یک محقق بالینی معمولی FXS نیست. او به عنوان یک درمانگر شناختی رفتاری در دانشگاه ... کار می‌کند.
یک مطالعه جدید نشان می‌دهد: «علیرغم داشتن ویژگی‌های ناتوانی ذهنی و اوتیسم، کودکان مبتلا به FXS در ذهن‌سازی مهارت دارند.»
این مقاله وبلاگ، یافته‌های یک مقاله تحقیقاتی را که مهارت‌های ذهنی‌سازی کودکانی که با سندرم کورنلیا دی لانگ و سندرم X شکننده زندگی می‌کنند را مستند می‌کند، خلاصه می‌کند. می‌توانید مقاله کامل نوشته کاترین الیس، جوانا ماس، مالوینا دزیویز، بث جونز، کریستینا دانایی گریوا، سوفی پندر، رویسین سی پری و سارا جی وایت را اینجا بخوانید. برای اطلاعات بیشتر…
۸۰ سال پیشرفت در تحقیقات FXS
ماتیس بی. ون در لی و آر. فرانک کوی در این بررسی متون، ما را با ۸ دهه تحقیقات متحول‌کننده در مورد سندرم X شکننده آشنا می‌کنند. تصویر از Biomedicines تحقیقات گسترده در طول ۸۰ سال گذشته منجر به پیشرفت‌های کلیدی در درک ژنتیکی، مولکولی و بالینی سندرم X شکننده (FXS) شده است. شرحی تاریخی از FXS…
سندرم X شکننده در طول عمر با تمرکز بر ارتباطات ژنتیکی، عصبی-رشدی، رفتاری و روانپزشکی: یک بررسی سیستماتیک جدید
مقاله اصلی نوشته شده توسط آن سی. جنووسی و مرلین جی. باتلر را بخوانید. یک بررسی سیستماتیک که اخیراً منتشر شده و مبانی ژنتیکی FXS و شناسایی شرایط رشدی، رفتاری و روانی مرتبط با آن را در طول عمر فرد شرح می‌دهد، اکنون به صورت آنلاین برای مطالعه در دسترس است. این تحقیق توسط آن سی. جنووسی و مرلین جی. باتلر انجام شده است...
مروری سیستماتیک بر مداخلات غیردارویی که مشکلات حرکتی را در کودکان دارای اختلالات عصبی-حرکتی هدف قرار می‌دهند
گزارش کامل نوشته شده توسط آئونیکا دی شورت، هویلین چن، ویکتوریا هالک و گایا اسکریف را اینجا بخوانید. ثابت شده است که مداخلات زودهنگام در توسعه مهارت‌های حرکتی در کودکان دارای اختلالات عصبی-حرکتی، با افزایش سن آنها بسیار مفید است. مهارت‌های حرکتی برای تعامل و ارتباط کودکان با دنیای بیرون بسیار مهم هستند. پیوندی ناگسستنی وجود دارد...
