آخرین اخبار بین‌المللی در مورد سندرم X شکننده
توصیف و طبقه‌بندی ویژگی‌های چهره - پیشرفت‌های جدید
بر اساس تصاویر سه بعدی از سندرم X شکننده در یک گروه گذشته نگر از مردان جوان چینی برای خواندن مقاله کامل توسط Jieyi Chen، Siyuan Du، Yiting Zhu، Dongyun Li، Chunchun Hu، Lianni Mei، Yunqian Zhu، Huihui Chen، Sijia Wang، Xiu Xoung A Wenhaong و Zhiou Long، اینجا را کلیک کنید. باریک…
تغییرات شبکه مغزی در سندرم X شکننده
بررسی یافته‌های تصویربرداری عصبی در FXS برای مطالعه مقاله کامل فلاویا ونتوچی گوویا، یورگن جرمن و جورج ام. ابراهیم اینجا کلیک کنید. این یک واقعیت شناخته شده است که FXS منجر به تغییرات گسترده و متنوعی در مغز می‌شود که باعث تفاوت‌های رفتاری و شناختی می‌شود. در این بررسی جدید، نویسندگان یک مرور کلی جامع ارائه می‌دهند...
مطالعه جدید ارتباط بین تنوع ژنتیکی رایج و مسیرهای رفتاری در مردانی که با FXS زندگی می‌کنند را مستند می‌کند.
برای مطالعه مقاله کامل تحقیقاتی نوشته لیدیا کارترایت، گایا اسکریف، کریس الیور، اندرو بگس، جوآن استاکتون، لوسی وایلد و هیلی کرافورد اینجا کلیک کنید. پیشینه مطالعات قبلی نشان داده‌اند که سندرم X شکننده (FXS)، علیرغم تک ژنی بودن یا درگیر بودن یک ژن، به دلیل تنوع فردی در مشخصات فنوتیپی آن، منجر به پیامدهای رفتاری متنوعی می‌شود. این مطالعات…
یک بررسی سیستماتیک جدید
سندرم X شکننده در طول عمر با تمرکز بر ارتباطات ژنتیکی، عصبی-رشدی، رفتاری و روانپزشکی: یک بررسی سیستماتیک جدید مقاله اصلی نوشته آن سی. جنووسی و مرلین جی. باتلر را بخوانید. یک بررسی سیستماتیک که اخیراً منتشر شده است، مبانی ژنتیکی FXS و شناسایی شرایط مرتبط با رشد، رفتار و روانپزشکی را در طول ... شرح می‌دهد.
پیش جهش FMR1 و اضطراب - مطالعه جدید
برای خواندن مقاله کامل اینجا کلیک کنید مطالعه هیچ ارتباطی بین پیش جهش FMR1 و ADHD یا اضطراب پیدا نکرد مقدمه یک پروژه تحقیقاتی که داده‌های جمع‌آوری‌شده از 53707 زن تحت آزمایش ژنتیک برای اهداف تنظیم خانواده را تجزیه و تحلیل کرد، هیچ ارتباطی بین وجود پیش جهش FMR1 و ADHD یا اضطراب پیدا نکرد. این مطالعه شامل…
رشد گفتار - مطالعه جدید
مطالعه جدید در مورد رابطه بین ریبونوکلئوپروتئین پیام رسان X شکننده (FMRP) و توسعه گفتار و واژگان در پسران جوانی که با سندرم X شکننده زندگی می کنند، مشارکت کنندگان استفان آر هوپر، جان سیدریس، دبورا آر هاتون و جوآن آر رابرتز با موفقیت عنوان جدیدی از توسعه FRP را منتشر کردند.
نتایج نظرسنجی بارومتر نادر ۲۰۲۵: شناخت معلولیت‌ها و موانع
یافته‌های کلیدی نظرسنجی EURORDIS #RareBarometer در مورد تأثیرات زندگی با یک بیماری نادر اکنون نهایی شده و از اینجا قابل دسترسی است. این نظرسنجی که بین ژوئیه و سپتامبر 2024 انجام شد، داده‌های 9591 شرکت‌کننده در سراسر اروپا را جمع‌آوری کرد. پاسخ‌های سندرم X شکننده و همچنین اطلاعات کلی برای ما ارسال شده است...
