Με βάση τρισδιάστατες εικόνες του συνδρόμου Fragile X σε μια αναδρομική κοόρτη νεαρών Κινέζων ανδρών

Κάντε κλικ εδώ για να διαβάσετε το πλήρες κείμενο των Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou και Qiong Xu.

Ένα μακρύ και στενό πρόσωπο. Πλατύ μέτωπο. Προγναθισμός της κάτω γνάθου ή "υποδάγκωμα". Προεξέχοντα αυτιά. Αυτά είναι μερικά από τα πιο συνηθισμένα αποτελέσματα για αναζητήσεις που αφορούν τα κοινά χαρακτηριστικά του προσώπου σε άτομα που ζουν με Σύνδρομο Φραγκάλης Χ (FXS). Αυτό που είναι λιγότερο γνωστό, ωστόσο, είναι ότι τα αποτελέσματα αυτά βασίζονται σε μελέτες που επικεντρώνονται κυρίως σε άτομα μετά την εφηβεία ή σε ενήλικα άτομα που ζουν με FXS, χωρίς ψηφιακές εικόνες. Εν ολίγοις, υπάρχει έλλειψη βιβλιογραφίας που μελετά τα χαρακτηριστικά του προσώπου του νεότερου πληθυσμού των ατόμων που ζουν με FXS, περιορίζοντας έτσι την ικανότητα εντοπισμού των πρώιμων χαρακτηριστικών του προσώπου του FX. 

Οι τρισδιάστατες εικόνες σε αντίθεση με τις δισδιάστατες εικόνες επιτρέπουν την εξαγωγή στερεοσκοπικών και ποσοτικών φαινοτύπων του προσώπου. Αυτό επιτρέπει τη διερεύνηση της σχέσης μεταξύ λεπτών φαινοτύπων του προσώπου και γονότυπων, συμπεριλαμβανομένων των γονιδιωματικών μεταλλάξεων και της μεθυλίωσης. Οι συγγραφείς αυτής της μελέτης μπόρεσαν να απεικονίσουν πιο λεπτά χαρακτηριστικά του προσώπου των ασθενών μέσω της σύγκρισης και της ποσοτικής ανάλυσης τρισδιάστατων εικόνων από ασθενείς με FXS και άτομα ελέγχου στην πρώιμη παιδική ηλικία με τη χρήση αυτής της τεχνολογίας. Μελέτησαν επίσης τη δυνατότητα καλύτερης διευκόλυνσης του ελέγχου με μηχανική μάθηση χρησιμοποιώντας τρισδιάστατες εικόνες. Επιπλέον, διερευνήσαμε τον τρόπο καλύτερης υποβοήθησης του ελέγχου με μηχανική μάθηση χρησιμοποιώντας τρισδιάστατες εικόνες προσώπου. Διερεύνησαν επίσης κατά πόσον οι διαφορετικοί γενετικοί γονότυποι και οι υπότυποι μεθυλίωσης στους ασθενείς επηρεάζουν τη μορφολογία του προσώπου.

Οι συγγραφείς μπόρεσαν να απεικονίσουν ποιοτικά τις τυπικές και λεπτές παραλλαγές μεταξύ τρισδιάστατων εικόνων προσώπου. Διαπίστωσαν ότι η προβολή των ασθενών και των ατόμων ελέγχου σε διανύσματα που συνδέονται με το Fragile X ήταν σημαντικά διαφορετική. Συνολικά, η μελέτη υποδηλώνει ότι οι τρισδιάστατες εικόνες προσώπου θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη διάκριση ανδρών ασθενών που ζουν με FXS μέσω μηχανικής μάθησης, στην οποία τα επιλεγμένα περιφερειακά χαρακτηριστικά είχαν καλύτερες επιδόσεις από τα παγκόσμια χαρακτηριστικά και τα αραιά ορόσημα. Διαπιστώθηκε επίσης ότι η γενετική κατάσταση και η κατάσταση μεθυλίωσης μπορεί να επηρεάζουν διαφορετικά τα περιφερειακά χαρακτηριστικά του προσώπου.