- Επισκόπηση
- Πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια σχετιζόμενη με το Fragile X (FXPOI)
- Σύνδρομο τρόμου/ταξικότητας σχετιζόμενο με το Fragile X (FXTAS)
Επισκόπηση
Οι άνδρες και οι γυναίκες με 55-200 επαναλήψεις CGG έχουν την Προμεταλλαγή του Εύθραυστου Χ (FXpm). Μπορεί να επηρεαστούν ή όχι από μια σειρά καταστάσεων που σχετίζονται με την Προμετάλλαξη του Εύθραυστου Χ (FXPAC). Επί του παρόντος διεξάγονται έρευνες στον τομέα αυτό για την καλύτερη κατανόηση. Η γενική συμβουλή είναι να αντιμετωπίζετε τα συμπτώματα όπως και όταν εμφανίζονται και να φροντίζετε τον εαυτό σας με μια υγιεινή διατροφή και άσκηση, αποφεύγοντας το κάπνισμα και το αλκοόλ σε χαμηλό ή καθόλου επίπεδο.
Το FXpm είναι κοινό και οι περισσότεροι άνθρωποι δεν θα γνωρίζουν ότι το έχουν. Πολλοί άνθρωποι είναι ασυμπτωματικοί. Ο αριθμός επικράτησης του FXpm εκτιμάται σε 1 στις 200-300 γυναίκες και 1 στους 500-600 άνδρες. Ο γενικός πληθυσμός δεν ελέγχεται για το FXpm, αν και σε ορισμένες χώρες, όπως η Αυστραλία και το Ισραήλ, όσες σχεδιάζουν εγκυμοσύνη μπορούν να επιλέξουν να κάνουν εξέταση για το FXpm. Τα άτομα με FXpm μπορεί να επιθυμούν να εξετάσουν θέματα αναπαραγωγής και να κάνουν επιλογές σχετικά με μελλοντικές εγκυμοσύνες. Μια επιλογή μπορεί να είναι η πρόσβαση στον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο (PGT).
Πολλά από τα συμπτώματα που συνδέονται με το FXpm εμφανίζονται στο γενικό πληθυσμό. Δεν είναι βέβαιο ποια συμπτώματα είναι αποτέλεσμα φυσικής εμφάνισης και ποια μπορεί να συνδέονται άμεσα με το FXpm.
Ακολουθεί ένας κατάλογος των συμπτωμάτων που μπορεί να εμφανίσουν τα άτομα με FXpm, υπό τον γενικό όρο Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). Δείτε επίσης περαιτέρω πληροφορίες σχετικά με Πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια σχετιζόμενη με το Fragile X (FXPOI) και Σύνδρομο τρόμου/ταξικότητας σχετιζόμενο με το Fragile X (FXTAS). Σημειώστε ότι δεν υπάρχουν ειδικές συστάσεις θεραπείας για παιδιά με FXpm. Η έρευνα συνεχίζεται σε αυτόν τον τομέα και οποιαδήποτε υποστήριξη θα πρέπει να είναι προσωποκεντρική και να βασίζεται στα συμπτώματα και τις ατομικές ανάγκες.
| Πιθανά ζητήματα | Θεραπεία/Υποστήριξη |
|---|---|
| Γυναίκες: FXPOI - ακανόνιστες περιόδους, πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια (POF), πρόωρη εμμηνόπαυση | Κλινική POI εάν υπάρχει, γυναικολόγος, παραπομπή σε τοπική εξειδικευμένη κλινική για πρώιμη εμμηνόπαυση |
| Οικογενειακός προγραμματισμός/θέματα γονιμότητας | Γενετιστής, κλινική γονιμότητας, προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT), όπου είναι διαθέσιμος |
| Γυναίκες: οστεοπόρωση - που σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα ορμονών/FXPOI/πρώιμη εμμηνόπαυση | Εντοπισμός και θεραπεία κατά περίπτωση |
| FXTAS: συνήθως παρατηρείται σε FXpm άνω των 50 ετών - τρόμος, δυσκολίες μνήμης, προβλήματα ισορροπίας, νευροπάθεια, αλλαγές στην προσωπικότητα (αστάθεια ή ευερεθιστότητα της διάθεσης), προβλήματα βραχυπρόθεσμης μνήμης, άγχος και κατάθλιψη. | Κλινική FXTAS, κλινική αταξίας, ειδικός νευρολόγος, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία |
| Ψυχιατρικά θέματα: άγχος, κατάθλιψη | Ο εντοπισμός είναι το κλειδί - θεραπεία με τη χρήση τυποποιημένων προσεγγίσεων, παραπομπή σε υπηρεσίες ψυχικής υγείας όταν απαιτείται |
| Θέματα θυρεοειδούς: υποθυρεοειδισμός | Διαλογή, θεραπεία με θυροξίνη εάν απαιτείται |
| Ινομυαλγία: μυϊκός πόνος, χρόνιος πόνος | Εντοπισμός και παραπομπή σε εξειδικευμένες υπηρεσίες όταν απαιτείται |
| Σύνδρομο Χρόνιας Κόπωσης (CFS) | Εντοπισμός και παραπομπή σε εξειδικευμένες υπηρεσίες όταν απαιτείται |
| Ημικρανίες | Εντοπισμός και παραπομπή σε εξειδικευμένες υπηρεσίες όταν απαιτείται |
| Καρδιαγγειακά προβλήματα: πιθανό αυξημένο κίνδυνο για υπέρταση και ενδεχομένως άλλες καρδιαγγειακές παθήσεις | Εντοπισμός και θεραπεία ανάλογα με την περίπτωση, με παραπομπή σε ειδικούς καρδιολόγους, εφόσον απαιτείται |
Πόροι
- Συνδεδεμένες με τη μετάλλαξη Fragile X καταστάσεις
- Ολιστική προσέγγιση του συνδρόμου εύθραυστου Χ - ολοκληρωμένη καθοδήγηση για ανθρωποκεντρική φροντίδα
Πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια σχετιζόμενη με το Fragile X (FXPOI)
Οι γυναίκες με το FXpm μπορεί να εμφανίσουν πρωτογενή ωοθηκική ανεπάρκεια (POI), ή αλλιώς πρωτογενή ωοθηκική ανεπάρκεια που σχετίζεται με το Fragile X (FXPOI). Αυτό μπορεί να επηρεάσει περίπου το 20% των γυναικών με FXpm. Η FXPOI μπορεί να παρουσιάζεται με ηπιότερα συμπτώματα, όπως ακανόνιστος εμμηνορροϊκός κύκλος, ή μπορεί να υπάρχει μια πιο σοβαρή παρουσίαση, όπως πρόωρη εμμηνόπαυση (Πρωτοπαθής Ωοθηκική Ανεπάρκεια ή POF). Οι ορμονικές αλλαγές πρέπει να παρακολουθούνται στις γυναίκες με FXpm. Οι γυναίκες με FXPOI μπορούν ακόμη να μείνουν έγκυες, αλλά μπορεί να έχουν μειωμένη γονιμότητα εάν εμφανίσουν πρόωρη εμμηνόπαυση.
Τα άτομα με FXPOI κινδυνεύουν να αναπτύξουν οστεοπόρωση λόγω πρόωρης εμμηνόπαυσης. Η οστεοπόρωση είναι μια κατάσταση που έχει ως αποτέλεσμα την αποδυνάμωση των οστών, η οποία τους δίνει αυξημένη πιθανότητα να σπάσουν. Η οστεοπόρωση διαγιγνώσκεται συνήθως μέσω μιας σάρωσης οστικής πυκνότητας. Η οστεοπόρωση αντιμετωπίζεται συνήθως με φάρμακα για την ενίσχυση των οστών, ωστόσο οι φυσικοθεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη καταστάσεων που είναι πιθανό να προκαλέσουν σπασμένα οστά. Τα σπασμένα οστά μπορούν συχνά να προκληθούν από πτώσεις, επομένως η διατήρηση των μυών σε φόρμα και η βελτίωση της ισορροπίας, ιδίως καθώς μεγαλώνει η ηλικία, μπορούν να συμβάλουν στην ελαχιστοποίηση της πιθανότητας πτώσεων.
Τα άτομα με FXPOI μπορεί επίσης να εμφανίζουν συμπτώματα ινομυαλγίας και εκτεταμένου μυϊκού πόνου. Αυτό μπορεί να δυσχεράνει την άσκηση και τη διατήρηση του μυϊκού τόνου. Ένας φυσικοθεραπευτής μπορεί να προτείνει ασκήσεις με χαμηλό αντίκτυπο ή να προσαρμόσει τις ασκήσεις για να τις κάνει πιο κατάλληλες.
Πόροι
- Περαιτέρω πληροφορίες είναι διαθέσιμες για FXPOI
- Τρία πρόσωπα του εύθραυστου Χ
Σύνδρομο τρόμου/ταξικότητας σχετιζόμενο με το Fragile X (FXTAS)
Το Σύνδρομο Τρέμουλας/Αταξίας σχετιζόμενο με το Φραγκίδιο Χ (FXTAS) μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες με το FXpm άνω των 50 ετών, αλλά παρατηρείται περισσότερο στους άνδρες φορείς (40%) και λιγότερο στις γυναίκες (8-16%). Η πλειονότητα των ατόμων με FXpm δεν θα αναπτύξει FXTAS.
Το FXTAS είναι μια εκφυλιστική νευρολογική πάθηση που χαρακτηρίζεται από τρόμο, αταξία και σταδιακή γνωστική έκπτωση. Εάν εμφανίζετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, επισκεφθείτε επαγγελματική αξιολόγηση από ειδικό σε θέματα FXTAS ή αταξίας, ο οποίος μπορεί να εξετάσει, να διαγνώσει και να προσφέρει υποστήριξη για τα συμπτώματά σας.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα του FXTAS είναι
- Παρεγκεφαλιδική αταξία (παρεγκεφαλιδική = προκαλείται από τον εγκέφαλο, αταξία = απώλεια λειτουργίας)
- Αργό βάδισμα
- Τρέμουλο πρόθεσης (τρέμουλο κατά την επίδειξη κίνησης αντί για ανάπαυση)
- Συμπτώματα τύπου Parkinson
Τα άτομα με FXTAS είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από πτώσεις λόγω της νευροεκφυλιστικής φύσης της πάθησης. Συχνά οι φυσικοθεραπείες για το FXTAS επικεντρώνονται στη διατήρηση των δεξιοτήτων και της φυσικής κατάστασης. Η εξέλιξη του FXTAS δεν μπορεί να αποτραπεί, επομένως πολλές από τις ασκήσεις θα στοχεύουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και θα προσπαθούν να διατηρήσουν κάποιες από τις δεξιότητες που έχουν επηρεαστεί.
Η έρευνα για το FXTAS είναι ακόμη αρκετά περιορισμένη, ωστόσο υπάρχουν ενδείξεις ότι η προπόνηση σε διάδρομο με υποστήριξη του σωματικού βάρους μπορεί να βοηθήσει στα συμπτώματα και στη γενική υγεία.
Ορισμένες φυσικοθεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν τη χρήση βοηθημάτων για να βοηθήσουν στην καθημερινή ζωή, ωστόσο αυτό μπορεί να είναι καλύτερα διαχειρίσιμο από έναν εργοθεραπευτή παρά από έναν φυσικοθεραπευτή.
Πόροι
- Τρία πρόσωπα του εύθραυστου Χ
- Περαιτέρω πληροφορίες είναι διαθέσιμες στη διεύθυνση FXTAS
- Σύνδρομο τρέμουλο-αταξίας Fragile X Physiopedia
