- Διαγνωστική διαδικασία
- Διαγνωστικοί κώδικες
- Επόμενα βήματα μετά τη διάγνωση
- Συμβουλές για ιατρικούς επαγγελματίες
Διαγνωστική διαδικασία
Το σύνδρομο Fragile X (FXS) διαγιγνώσκεται μέσω γενετική δοκιμές. Η εξέταση ενός ατόμου με υποψία FXS γίνεται συνήθως με τη λήψη δείγματος αίματος, το οποίο αποστέλλεται σε εργαστήριο για να εξεταστεί ποια μορφή του FMR1 γονίδιο είναι παρόν. Η διάγνωση είναι επίσης δυνατή με τη χρήση σάλιου ή στοματικού επιχρίσματος, τα οποία είναι ευκολότερο να συλλεχθούν. Ζητήστε τη συμβουλή ενός επαγγελματία υγείας, όπως παιδίατρο, οικογενειακό γιατρό ή κλινική γενετικής. Παρακαλούμε δείτε Κλινικές ανά χώρα για συνδέσμους στην περιοχή σας.
Η εξέταση για FXS στα παιδιά συνήθως εξετάζεται όταν υπάρχουν ενδείξεις καθυστερημένων αναπτυξιακών ορόσημων (όπως καθυστερημένη ομιλία και γλώσσα, κοινωνικές και συναισθηματικές δυσκολίες, ευαισθησία σε ορισμένες καταστάσεις και μερικές φορές καθυστερήσεις στις κινητικές δεξιότητες, όπως η εκμάθηση του περπατήματος) και όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι 36 μήνες για τα αγόρια και 42 μήνες για τα κορίτσια. Ωστόσο, η έγκαιρη παρέμβαση θα βοηθήσει στην υποστήριξη ενός παιδιού μακροπρόθεσμα, οπότε η λήψη διάγνωσης θα πρέπει να γίνεται το συντομότερο δυνατό σε περίπτωση υποψίας FXS.
Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης, παιδίατρος ή θεραπευτής μπορεί να αξιολογήσει το παιδί για αναπτυξιακές καθυστερήσεις, και στη συνέχεια ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να παραπέμψει τις οικογένειες σε γενετιστή που μπορεί να πραγματοποιήσει γενετική εξέταση για FXS. Επιπλέον, μπορεί να γίνει παραπομπή σε γενετικό σύμβουλο για να συζητήσει με τις οικογένειες τη διαδικασία και να προσφέρει υποστήριξη. Η διάγνωση εξετάζεται σε έγκυες γυναίκες όπου η μητέρα έχει είτε γνωστό FMR1 προμετάλλαξη ή FXS, ή υπάρχει οικογενειακό ιστορικό FXS. Ο προγεννητικός έλεγχος μπορεί να γίνει είτε μέσω αμνιοπαρακέντησης, όπου λαμβάνεται δείγμα του υγρού που περιβάλλει το μωρό για έλεγχο, είτε μέσω δειγματοληψίας χοριακών λαχνών, όπου λαμβάνονται κύτταρα από τον πλακούντα για έλεγχο. Και οι δύο αυτές μέθοδοι εξετάζουν για μεταβολές στο FMR1 γονίδιο. Οι κίνδυνοι και τα οφέλη θα πρέπει να συζητούνται με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης πριν από τη διενέργεια της εξέτασης.
Διαγνωστικοί κώδικες
Οι διαγνωστικοί κωδικοί είναι ένας τρόπος προσδιορισμού των συνθηκών. Μεταξύ αυτών είναι ο ICD-10/11 (Διεθνής Ταξινόμηση των Ασθενειών) και ο ORPHA-Code (σύστημα ονοματοδοσίας Orphanet). Επί του παρόντος χρησιμοποιείται το ICD-10, αλλά αντικαθίσταται από μια νεότερη έκδοση του ICD-11. Αυτοί οι κωδικοί είναι σημαντικοί για να διασφαλιστεί ότι τα άτομα με Σύνδρομο Fragile X (FXS) έχουν πρόσβαση σε θεραπείες και αγωγές.
Για το σύνδρομο Fragile X οι κωδικοί είναι:
- ICD-10: Q99.2
- ICD-11: LD55
- Κωδικός ORPHA: 908
Εκτός από τους κωδικούς για το FXS, είναι σημαντικό οι κωδικοί για οποιεσδήποτε άλλες παθήσεις να υπάρχουν στα αρχεία υγείας του ατόμου. Συχνά διαγιγνώσκονται και άλλες παθήσεις παράλληλα με το FXS, όπως αυτισμός, ADHD και την επιληψία, για όλες τις οποίες υπάρχουν διαφορετικές θεραπείες και παρεμβάσεις ειδικά για την εκάστοτε πάθηση. Όλοι οι σχετικοί κωδικοί χρησιμοποιούνται από τους επαγγελματίες ώστε να είναι δυνατή η διεπιστημονική υποστήριξη και οι παρεμβάσεις.
Επόμενα βήματα μετά τη διάγνωση
Η διάγνωση του Συνδρόμου Εύθραυστου Χ (FXS) μπορεί να είναι μια συγκλονιστική εμπειρία. Ωστόσο, συχνά δίνει στις οικογένειες πρόσβαση σε πολλές επιλογές υποστήριξης και βοήθειας, συμπεριλαμβανομένης της πρόσβασης σε μια κοινότητα με άλλες οικογένειες που περνούν παρόμοιες εμπειρίες. Συνήθως το πρώτο βήμα μετά τη διάγνωση είναι εξηγώντας την κατάσταση στην οικογένεια και τους φίλους. Μπορεί να είναι σημαντικό να εξηγήσετε τη διάγνωση στην οικογένεια λόγω του τρόπου με τον οποίο κληρονομείται το FXS, πράγμα που σημαίνει ότι και άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να έχουν το FMR1 προμετάλλαξη ή FXS. Μόλις γίνει η διάγνωση, οι συγγενείς μπορούν στη συνέχεια να ελεγχθούν υποστηριζόμενοι για όσους έχουν είτε το FMR1 προμετάλλαξη ή FXS. Αυτή η διάγνωση στην εκτεταμένη οικογένεια ονομάζεται ‘αλυσιδωτή δοκιμή’. Το επίπεδο του κλιμακωτού ελέγχου μπορεί να διαφέρει από χώρα σε χώρα - ορισμένα συστήματα υγείας εντοπίζουν τα μέλη της οικογένειας για τον έλεγχο της προμετάλλαξης και εξετάζουν τα αδέλφια, αλλά άλλα συστήματα υγείας εξετάζουν τα άλλα παιδιά της οικογένειας μόνο εάν έχουν συμπτώματα FXS, ενώ ο έλεγχος των μη συμπτωματικών παιδιών καθυστερεί μέχρι να ενηλικιωθούν.
Όταν γίνει η διάγνωση του FXS, τα επόμενα βήματα είναι να αρχίσει η εφαρμογή της υποστήριξης τόσο για το άτομο (ή τα άτομα) με FXS όσο και για όσους το φροντίζουν. Καθώς κάθε άτομο με FXS βιώνει ένα μοναδικό φάσμα συμπτωμάτων, είναι σημαντικό η υποστήριξη και οι θεραπείες που εφαρμόζονται να είναι κατάλληλες για κάθε άτομο ξεχωριστά. Περισσότερα για τις διαθέσιμες θεραπείες που βοηθούν στη διαχείριση των συμπτωμάτων είναι διαθέσιμα στις επιμέρους ενότητες‘Μη φαρμακευτικές θεραπείες για το σύνδρομο Fragile X‘.
Συμβουλές για ιατρικούς επαγγελματίες που θέτουν διάγνωση
Πολλές οικογένειες αναζητούν μια διάγνωση για τα αγαπημένα τους πρόσωπα εδώ και μερικά χρόνια. Ως εκ τούτου, η εύρεση απαντήσεων σε αυτό που έχουν βιώσει αποτελεί σημαντικό ορόσημο στο ταξίδι τους, δίνοντας τέλος σε ένα στοιχείο της αβεβαιότητας. Ο τρόπος με τον οποίο γίνεται η διάγνωση του Συνδρόμου Φραγκώδους Χ (FXS) μπορεί να έχει μόνιμες επιπτώσεις στις οικογένειες και στον τρόπο με τον οποίο προχωρούν στην πρόσβαση στη βοήθεια που έχουν στη διάθεσή τους.
Η προσωπική διάγνωση είναι συχνά η πιο χρήσιμη για τις οικογένειες και τους επιτρέπει να θέσουν οποιεσδήποτε άμεσες ερωτήσεις έχουν. Είναι πιθανό να είναι μια συναισθηματική εμπειρία για όλους τους εμπλεκόμενους, επομένως η διατύπωση που χρησιμοποιείται κατά τη διάγνωση είναι πολύ σημαντική. Θα πρέπει να χρησιμοποιείται μη ιατρική γλώσσα και λέξεις που δεν στιγματίζουν την πάθηση, καθώς μπορεί να είναι η πρώτη φορά που η οικογένεια ακούει για το FXS. Επομένως, η εστίαση στα αρνητικά δεν είναι χρήσιμη. Παρόλο που τα παιδιά με FXS θα αντιμετωπίσουν προκλήσεις, είναι πιθανό να είναι ευγενικά, εξυπηρετικά, ειλικρινή και ενσυναισθητικά. Έχουμε τη δική μας ενότητα για τα πλεονεκτήματα των ατόμων που ζουν με FXS. Η ανάδειξη αυτών των θετικών χαρακτηριστικών που συχνά συναντώνται σε άτομα με FXS μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να σχηματίσουν μια ‘πλήρη εικόνα’ του αγαπημένου τους προσώπου πέρα από τη διάγνωσή του. Θα πρέπει να γίνει παραπομπή σε γενετικό σύμβουλο, καθώς οι συγγενείς του ατόμου που διαγνώστηκε με FXS μπορεί να έχουν είτε FXS είτε Κατάσταση που σχετίζεται με την πρόωρη μετάλλαξη του εύθραυστου Χ (FXPAC).
Μεγάλο μέρος της ιατρικής βιβλιογραφίας που σχετίζεται με το FXS περιέχει επιβλαβή και αναίσθητη γλώσσα. Μια διάγνωση που δεν επικεντρώνεται στα αρνητικά και δεν χρησιμοποιεί προσβλητική γλώσσα θα βοηθήσει τις οικογένειες να συμβιβαστούν με τη διάγνωση αντί να τη θεωρούν ως κάτι καταστροφικό. Το να επιτραπεί ο διάλογος μεταξύ των επαγγελματιών υγείας και των οικογενειών θα βοηθήσει τις οικογένειες να κατανοήσουν καλύτερα το FXS και τις επιπτώσεις που θα έχει στο αγαπημένο τους πρόσωπο. Καθώς το FXS έχει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων που ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, είναι χρήσιμο να εξετάζονται τα πραγματικά συμπτώματα που έχουν παρατηρηθεί στο παιδί τους με τις οικογένειες, ώστε να έχουν μια καλύτερη ιδέα για το πώς το FXS επηρεάζει ειδικά το παιδί τους. Τα παιδιά με FXS έχουν συχνά άλλες συνθήκες παράλληλα με το FXS, όπως αυτισμός, ADHD και την επιληψία που μπορεί να χρειάζονται πρόσθετα ραντεβού για να συζητηθούν οι επιλογές θεραπείας και αγωγής.
Η καθοδήγηση των οικογενειών σε πηγές είναι ένα χρήσιμο σημείο εκκίνησης. Πολλές χώρες έχουν τη δική τους ένωση οικογενειών με εύθραυστο Χ (βλ. την ενότητα‘Οικογενειακές ενώσεις ανά χώρα’) που θα βοηθήσει τις οικογένειες να έχουν πρόσβαση στη διαθέσιμη βοήθεια. Στις περιπτώσεις που δεν υπάρχει σύλλογος, μπορεί να υπάρχει μια ανεπίσημη ομάδα γονέων (Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες) ή πληροφορίες στη γλώσσα σας από μια οργάνωση για το Fragile X σε άλλη χώρα που μιλάει την ίδια γλώσσα. Η παραπομπή των οικογενειών σε οργανώσεις οικογενειών του Fragile X μπορεί να τις βοηθήσει να νιώσουν λιγότερο μόνες και να τους δώσει τη δυνατότητα να έρθουν σε επαφή με άλλες οικογένειες που μοιράζονται παρόμοιες εμπειρίες.
Συχνά υπάρχει έλλειψη ολοκληρωμένης βοήθειας και καθοδήγησης για τις οικογένειες, γεγονός που μπορεί να σημαίνει ότι οι ίδιες πρέπει να βρουν υποστήριξη για το αγαπημένο τους πρόσωπο με FXS. Αυτό θα πρέπει να αποφευχθεί με την εξήγηση των διαθέσιμων τύπων υποστήριξης και θεραπειών (συμπεριλαμβανομένων των ιατρικών, εκπαιδευτικών και κοινωνικών) και τη σύνταξη ενός σχεδίου για την επόμενα βήματα μετά τη διάγνωση.
