Το σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι η πιο κοινή κληρονομική μορφή νοητικής, αναπτυξιακής και μαθησιακής αναπηρίας και αυτισμού. Το γενετικό ζήτημα που προκαλεί το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ έγκειται σε ένα μόνο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ. Εάν αυτό το γονίδιο μεταλλαχθεί πλήρως, το γονίδιο δεν μπορεί πλέον να εκπληρώσει τη φυσιολογική του λειτουργία και η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί δεν μπορεί πλέον να παραχθεί. Η έλλειψη της πρωτεΐνης του εύθραυστου Χ έχει διάφορες επιπτώσεις σε διάφορα κύτταρα του σώματος, ιδίως στα κύτταρα του εγκεφάλου, τους νευρώνες.
Το όνομα του γονιδίου/πρωτεΐνης Fragile X είναι Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, συντομογραφία FMR1/FMRP.
Το σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι μια σπάνια πάθηση, που εμφανίζεται μόνο σε περίπου 1:4000 άνδρες και περίπου 1:6000 γυναίκες.
Πιστεύεται ότι τα άτομα με σύνδρομο Fragile X έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, συχνά λόγω των μειωμένων επικοινωνιακών δεξιοτήτων, πρέπει να γνωρίζουμε ότι τα άτομα που πάσχουν μπορεί να χρειάζονται βοήθεια στην αναγνώριση και αναφορά προβλημάτων υγείας, ιδίως, αλλά όχι μόνο, στην ενήλικη ζωή.
Όχι. Έχουν γίνει διάφορες προσπάθειες να επηρεαστούν τα αποτελέσματα της πρωτεΐνης που λείπει, αλλά μέχρι στιγμής δεν έχουν βρεθεί σημαντικά θετικά αποτελέσματα. Λόγω της πολυπλοκότητας των υποκείμενων μεταβολών στην πρωτεωμική που προκαλεί το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ, μια φαρμακολογική "θεραπεία" με την πραγματική της έννοια είναι απίθανο να βρεθεί.
Άλλες θεωρητικά εφικτές παρεμβάσεις, όπως το "ψαλίδι γονιδίων" CRISPR/Cas, αντιμετωπίζουν άλλα θεμελιώδη εμπόδια στην εφαρμογή.
Υπάρχουν κάποιες φαρμακολογικές θεραπείες για τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσει ένα άτομο (π.χ. άγχος, ΔΕΠΥ, γαστρεντερικά προβλήματα), καμία από αυτές δεν είναι χωρίς παρενέργειες που πρέπει να ληφθούν υπόψη.
Σύντομη απάντηση: Φυσικά! Είναι σχεδόν βέβαιο ότι θα χρειαστείτε βοήθεια και υποστήριξη από την οικογένειά σας. Και είναι σημαντικό να κατανοήσουν το παιδί σας και ότι θα έχει ειδικές ανάγκες.
Επίσης, το εύθραυστο Χ είναι οικογενειακή πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι λόγω του τρόπου κληρονομικότητας, μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορους κλάδους του οικογενειακού δέντρου. Έτσι, μπορεί να είναι πραγματικά σημαντικό να γνωρίζουν τα άλλα μέλη της οικογένειας ότι υπάρχει κάτι που μπορεί να έχει επηρεάσει τα παιδιά τους ή να είναι σημαντικό για τις μελλοντικές γενιές και τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Αυτή είναι μια προσωπική απόφαση - ορισμένες οικογένειες επιλέγουν να μην το πουν στο παιδί τους με σύνδρομο Φραγκιλό Χ (FXS) και σοβαρή νοητική αναπηρία, καθώς δεν θα το καταλάβαιναν και μπορεί να το φοβίσουν. Ωστόσο, άλλοι γονείς θεωρούν ότι είναι καλύτερο για το παιδί τους να μεγαλώσει γνωρίζοντας ότι έχει κάτι που ονομάζεται Σύνδρομο Fragile X. Ότι είναι ένα μέρος αυτού που είναι.
Το αν και πότε θα επιλέξετε να παρουσιάσετε το θέμα στο παιδί σας εξαρτάται από εσάς. Μπορεί να μην κατανοήσει ποτέ πλήρως την κατάσταση, αλλά τουλάχιστον έχει έναν λόγο για τον οποίο μπορεί να δυσκολεύεται όταν βλέπει τους άλλους γύρω του (π.χ. στο σχολείο) να κάνουν πράγματα πιο εύκολα. Συζητήστε αυτό το θέμα με άλλες οικογένειες που έχουν παιδιά με FXS και ζητήστε υποστήριξη και συμβουλές από την οργάνωση της χώρας σας.
Συχνά είναι καλό για το παιδί να μοιραστεί την κατάστασή του με τους συμμαθητές του ή σε μια σχολική συνέλευση. Αυτό μπορεί να αυξήσει την ευαισθητοποίηση για το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ, να δημιουργήσει κατανόηση της πάθησης και να οδηγήσει σε ένα πιο φιλόξενο και χωρίς αποκλεισμούς περιβάλλον στο σχολείο. Το μοίρασμα αυτό μπορεί να υποστηριχθεί από ένα μέλος της οικογένειας (γονέα ή αδελφό) ανάλογα με την περίπτωση. Το σημαντικό είναι να γιορτάζεται η ατομικότητα κάθε ατόμου και να προωθείται η ένταξη και η επιβεβαίωση.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Ιδιαίτερα στις κλινικές δοκιμές που αφορούν νέα υποψήφια φάρμακα, οι οικογένειες θα πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικές, καθώς υπάρχουν αρκετοί κίνδυνοι. Ερωτήσεις όπως "Έχω πραγματικά κατανοήσει τι δίνεται στο παιδί μου;", "Γνωρίζω πραγματικά τις πιθανές παρενέργειες;", "Πιστεύω πραγματικά ότι το παιδί μου είναι πρόθυμο να συμμετάσχει στη δοκιμή;" έχουν μεγάλη σημασία και θα πρέπει να εξετάζονται και να απαντώνται με ειλικρίνεια. Ειδικότερα, το τελευταίο ερώτημα δεν είναι καθόλου εύκολο να απαντηθεί, καθώς τα περισσότερα άτομα με Fragile X δεν μπορούν να δώσουν από μόνα τους τη συγκατάθεσή τους για τη συμμετοχή τους σε μια ιατρική δοκιμή.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
