Κάντε κλικ εδώ για να διαβάσετε ολόκληρη την ερευνητική εργασία των Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde και Hayley Crawford.

Ιστορικό 

Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ (FXS), παρά το γεγονός ότι είναι μονογονιδιακό ή αφορά ένα γονίδιο, οδηγεί σε ποικίλες συμπεριφορικές εκβάσεις λόγω της ατομικής ποικιλομορφίας στο φαινοτυπικό προφίλ.Οι μελέτες αυτές έχουν δείξει ότι η εν λόγω συμπεριφορική ποικιλομορφία συνδέεται με τους πολυμορφισμούς 5-HTTLPR (σεροτονίνη) και COMT (ντοπαμίνη) των μονών νουκλεοτιδίων (SNPs) όταν μετριούνται διατομεακά. Ωστόσο, η φύση της σχέσης μεταξύ των SNPs και των διαχρονικών συμπεριφορικών τροχιών στο FXS είναι άγνωστη. 

Οι συγγραφείς αυτής της μελέτης διερεύνησαν τις σχέσεις μεταξύ τριών SNPs (5-HTTLPR, COMT και μονοαμινοξειδάση Α (MAOA)) και της εξέλιξης κλινικά σημαντικών συμπεριφορών σε 42 άνδρες συμμετέχοντες που ζούσαν με FXS.Η μελέτη κατηγοριοποίησε αυτές τις συμπεριφορές ως "αυτιστικά χαρακτηριστικά, καταστροφή περιουσίας, επιθετικότητα, στερεότυπη συμπεριφορά, αυτοτραυματισμός, επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά και διάθεση/ενδιαφέρον και ευχαρίστηση". Οι συμπεριφορές αυτές μετρήθηκαν σε δύο χρονικές στιγμές κατά τη διάρκεια τριών ετών μέσω μιας σειράς τυποποιημένων ερωτηματολογίων από πληροφοριοδότες, μαζί με εκχυλίσεις DNA και προσδιορισμό γονότυπου. 

Ευρήματα 

Η μελέτη διαπίστωσε ότι η "επίμονη στερεοτυπική" συμπεριφορά ήταν λιγότερο διαδεδομένη στους άνδρες που ζουν με FXS με γονότυπο AA COMT σε σύγκριση με τους γονότυπους AG ή GG. Οι συμμετέχοντες με γονότυπο S/S 5-HTTLPR παρουσίασαν πιο εμφανή μείωση των επαναλαμβανόμενων και στερεοτυπικών συμπεριφορών σε σύγκριση με τους γονότυπους L/S ή L/L. Οι επικοινωνιακές δεξιότητες των συμμετεχόντων με γονότυπο MAOA με τρεις επαναλήψεις φάνηκε να μειώνονται ταχύτερα σε διάστημα τριών ετών σε σύγκριση με εκείνους με τέσσερις επαναλήψεις. Οι συγγραφείς πιστεύουν ότι τα ευρήματα αυτά μπορούν να βοηθήσουν στην ανάπτυξη μελλοντικών προσαρμοσμένων παρεμβάσεων και στην κατανόηση της ατομικής πορείας των ατόμων με FXS.