Για να διαβάσετε ολόκληρο το άρθρο των Elisa Di Giorgio*, Silvia Benavides-Varela, Annamaria Porru, Sara Caviola, Marco Lunghi, Paola Rigo, Giovanna Mioni, Giulia Calignano, Martina Annunziata, Eloisa Valenza, Valentina Liani, Federica Beghetti, Fabiola Spolaor, Elisa Bettella, Roberta Polli, Zimi Sawacha και Alessandra Murgia, κάντε κλικ εδώ. 

*Καθηγητής Di Giorgio είναι σήμερα μέλος του συμβουλίου συμβούλων της FraXI. Μπορείτε να εξερευνήσετε περισσότερα από τα Κέντρο Fragile X της Πάντοβα’της διακρατικής έρευνας εδώ. 

Τι είναι ο λόγος ενεργοποίησης (AR); 

Η διακύμανση των φαινοτύπων μεταξύ των γυναικών με πλήρη μετάλλαξη FXS μπορεί να αποδοθεί σε ένα φαινόμενο γνωστό ως ‘X αδρανοποίηση’. Η μελέτη του λόγου ενεργοποίησης (AR), ο οποίος αντιπροσωπεύει το κλάσμα του φυσιολογικού αλληλόμορφου ή των εναλλακτικών μορφών ή παραλλαγών του γονιδίου που μεταφέρονται στο ενεργό χρωμόσωμα Χ, έχει αποδειχθεί ότι είναι χρήσιμη στην προσπάθεια κατανόησης της φύσης πολλών Χ-συνδεδεμένων καταστάσεων. Ωστόσο, η σχέση μεταξύ του AR και των γυναικών φορέων της πλήρους μετάλλαξης FXS έχει μέχρι στιγμής παραμεληθεί από τους ερευνητές. 

Η μελέτη 

Οι συγγραφείς αυτής της νέας μελέτης κατάφεραν να συγκρίνουν το γνωστικό, νευροψυχολογικό, προσαρμοστικό και συμπεριφορικό προφίλ δύο κοριτσιών που διαγνώστηκαν ως φορείς πλήρους μετάλλαξης FXS, ηλικίας 10 και 11 ετών, τα οποία είχαν πανομοιότυπο γονοτυπικό προφίλ πλήρους μετάλλαξης FMR1 αλλά διαφορετικά επίπεδα AR (70% και 30% αντίστοιχα). Στόχος της μελέτης ήταν η διερεύνηση της επίδρασης της AR στη φαινοτυπική λειτουργικότητα των κοριτσιών ακολουθώντας ένα καινοτόμο πρωτόκολλο πολλαπλών μεθόδων που συνδύαζε μοριακή διερεύνηση, ανάλυση βάδισης, εργαστηριακές πειραματικές εργασίες, νευροψυχολογικές δοκιμασίες και ερωτηματολόγιο αναφορών γονέων.

Τα ευρήματα 

Διαπιστώθηκε ότι η χαμηλότερη AR αντιστοιχεί σε χειρότερες επιδόσεις σε πολλούς εξεταζόμενους τομείς, αλλά όχι σε όλους. Σε γνωστικό και προσαρμοστικό επίπεδο, για παράδειγμα, τα δύο κορίτσια διέφεραν ως προς το IQ. Σε επίπεδο συμπεριφοράς δεν παρατηρήθηκαν διαφορές μεταξύ των δύο, εκτός από οριακές βαθμολογίες για προβλήματα κοινωνικής απόσυρσης και κατάθλιψης σε ένα από τα κορίτσια.

Η έμμεση και η ρητή επεξεργασία του χρόνου θα μπορούσε να διατηρηθεί ακόμη και με χαμηλότερο AR. Οι συγγραφείς διαπίστωσαν ότι όσον αφορά τις επιδόσεις σε ένα οπτικό ρυθμικό έργο, το νεότερο κορίτσι τα πήγε καλύτερα από το μεγαλύτερο. Ζητούν περισσότερη έρευνα σχετικά με το γιατί μπορεί να συμβαίνει αυτό, καθώς το αποτέλεσμα αυτό υποδηλώνει ότι ορισμένες βασικές δεξιότητες μπορούν να διατηρηθούν ακόμη και με χαμηλότερο AR.

Οι μαθηματικές δεξιότητες των κοριτσιών φάνηκε να διατηρούνται καλύτερα με υψηλότερο ΑΡ. Καθώς πιστεύεται ευρέως ότι οι μαθηματικές δεξιότητες είναι ένας τομέας που χρήζει βελτίωσης στις γυναίκες με προμετάλλαξη καθώς και στα κορίτσια που ζουν με FXS, το εύρημα αυτό είναι σημαντικό, διότι υποδηλώνει ότι οι μαθηματικές ικανότητες μπορεί να διατηρούνται σε γυναίκες με πλήρη μετάλλαξη αλλά υψηλό AR. Απαιτούνται περισσότερες έρευνες που να εστιάζουν σε αυτό το συγκεκριμένο εύρημα. 

Στο έργο "Ανταποκρινόμενη κοινή προσοχή" (RJA), και τα δύο κορίτσια ανταποκρίθηκαν με παρόμοιο τρόπο, αλλά οι περιγραφικές απεικονίσεις έδειξαν διαφορές στις στρατηγικές προσοχής τους. Οι συγγραφείς ζητούν μελλοντική έρευνα για να διερευνήσουν κατά πόσον η ανάλυση της κατανομής των δεδομένων αποκαλύπτει ατομικές διαφορές, ιδίως σε πιο σύνθετες ικανότητες όπως η έναρξη κοινής προσοχής.

Συνολικά, η μελέτη υπογραμμίζει ότι αξίζει να υποστηριχθεί η εντατική μελέτη της σχέσης μεταξύ AR και νευροσυμπεριφορικών αποτελεσμάτων σε γυναίκες φορείς της πλήρους μετάλλαξης.