Ανασκόπηση των ευρημάτων νευροαπεικόνισης στο FXS

Κάντε κλικ εδώ για να διαβάσετε ολόκληρη την εργασία των Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann και George M. Ibrahim

Είναι ευρέως γνωστό ότι το FXS οδηγεί σε εκτεταμένες και ποικίλες μεταβολές στον εγκέφαλο που προκαλούν συμπεριφορικές και γνωστικές διαφορές. Σε αυτή τη νέα ανασκόπηση, οι συγγραφείς παρέχουν μια ολοκληρωμένη επισκόπηση των όσων γνωρίζουμε σήμερα για τις μεταβολές των νευρωνικών δικτύων στο FXS, επισημαίνοντας μελέτες νευροαπεικόνισης που δείχνουν διαταραχές σε επίπεδο δικτύου εντός των δικτύων ηρεμίας. Η μελέτη αποτελεί μια σημαντική υπενθύμιση της σημασίας της χρήσης της τεχνολογίας νευροαπεικόνισης για την πλοήγηση στις νέες γνώσεις, την αποκάλυψη των μοριακών βάσεων του FXS και την ανάπτυξη πιθανών θεραπευτικών στόχων. Οι συγγραφείς εφιστούν επίσης την προσοχή στις δυσανάλογες καταστάσεις στο πλαίσιο της ευρύτερης έρευνας για το FXS και στα κενά της υπάρχουσας βιβλιογραφίας. 

Οι συγγραφείς διαπίστωσαν ότι υπήρξε ραγδαία μείωση του αριθμού των απεικονιστικών μελετών FXS. Ενώ η νευροαπεικόνιση έχει παράσχει μέχρι σήμερα κρίσιμες γνώσεις σχετικά με το FXS που σχετίζεται με το

εγκεφαλικών δικτύων, οι υπάρχουσες μέθοδοι, όπως η μαγνητική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία fMRI, υποφέρουν από έλλειψη συμμετοχικότητας για άτομα που ζουν με προβλήματα προσβασιμότητας, διανοητικές αναπηρίες και συμπεριφορικές δυσκολίες. Χρειαζόμαστε περισσότερο ενδιαφέρον για επενδύσεις και εστίαση στη χρήση σύγχρονων τεχνικών νευροαπεικόνισης για την κατανόηση της λειτουργίας του εγκεφάλου που σχετίζεται με το FXS.

Η μελέτη αναδεικνύει επίσης δυσανάλογες σχέσεις μεταξύ των δημογραφικών ομάδων που εκπροσωπούνται στις μελέτες. Γεωγραφικά, υπάρχει μια πληθυσμιακή προκατάληψη (για παράδειγμα, 80% παρόμοιων μελετών επικεντρώνονται στις ΗΠΑ), η οποία οδηγεί στο να μην μελετώνται επαρκώς και μερικές φορές να αγνοούνται εντελώς οι επιπτώσεις παραγόντων όπως η γενετική ποικιλομορφία, οι περιβαλλοντικοί παράγοντες και οι πολιτισμικές επιρροές. Μια πιο προσεκτική ματιά στη δημογραφική ανισορροπία δείχνει ότι υπάρχουν λιγότερες μελέτες που εστιάζουν σε ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας και γυναίκες που ζουν με FXS. Χρειάζεται επίσης περισσότερη έρευνα για να κατανοηθεί πώς οι συναφείς διαγνώσεις και η φαρμακευτική αγωγή επηρεάζουν τα ευρήματα της απεικόνισης του εγκεφάλου και τις συμπεριφορικές αντιδράσεις (ιδίως σε άτομα που ζουν με FXS και επίσης με ΔΕΠΥ, άγχος και ΔΦΑ).