Η Fragile X International και τα μέλη της έχουν συνεργαστεί για τη δημοσίευση αρκετών εγγράφων τα τελευταία χρόνια.
Οι χαρές του Fragile X
Τον Οκτώβριο του 2024, η FraXI οδήγησε στη δημοσίευση Οι χαρές του εύθραυστου Χ: Κατανόηση των δυνατών σημείων του εύθραυστου Χ και διάγνωση με χρήσιμο, ολιστικό τρόπο. Αυτό το άρθρο παρέχει ένα θετικό πλαίσιο για έναν γιατρό, γενετιστή, γενετικό σύμβουλο ή άλλο επαγγελματία για να θέσει τη διάγνωση του FXS και να προσφέρει υποστήριξη. Στόχος της FraXI είναι να δώσει έναν ακριβέστερο και ολιστικότερο ορισμό του FXS, καλύπτοντας όλες τις πτυχές της πάθησης, συμπεριλαμβανομένης της μεταβλητότητας και των θετικών πτυχών της.
Το FXS περιγράφεται συνήθως με βάση τα "προβλήματα" που συνδέονται με αυτό και χρησιμοποιείται η στιγματική γλώσσα. Αντίθετα, πιστεύουμε ότι η διάγνωση και η υποστήριξη με ολιστικό και οικογενειοκεντρικό τρόπο είναι σημαντική. Κατά τη διάγνωση του FXS, τα δυνατά σημεία των ατόμων που ζουν με FXS θα πρέπει να αποτελούν το σημείο εκκίνησης. Αυτά τα δυνατά σημεία θα πρέπει να αξιοποιούνται ταυτόχρονα με την υποστήριξη των τομέων που έχουν ανάγκη.
Ολιστική προσέγγιση του FXS
Τον Φεβρουάριο του 2024, Ολιστική προσέγγιση του συνδρόμου Fragile X: Ολοκληρωμένες οδηγίες για ανθρωποκεντρική φροντίδα, δημοσιεύθηκε από ορισμένους συμβούλους της FraXI, τον πρόεδρο της FraXI και επιστήμονες και κλινικούς ιατρούς του Ηνωμένου Βασιλείου. Ενώ το άρθρο εστιάζει στην ανάγκη για ολοκληρωμένη καθοδήγηση στο Ηνωμένο Βασίλειο, το θέμα αφορά όλες τις χώρες μας.
Το FraXI απαιτεί μια ολιστική προσέγγιση στη διάγνωση, τη θεραπεία και την υποστήριξη των ατόμων με FXS. Ορισμένες από τις χώρες μας διαθέτουν κέντρα εμπειρογνωμοσύνης με διεπιστημονικές ομάδες Fragile X που περιλαμβάνουν ιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων, ψυχολόγους, φυσικοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές κ.λπ. Η ελπίδα μας είναι ότι οποιοσδήποτε διαγνωσθεί με FXS οπουδήποτε στον κόσμο θα έχει πρόσβαση σε ένα πλήρες φάσμα βιοψυχοκοινωνικής υποστήριξης που θα του επιτρέψει να ζήσει μια ευτυχισμένη και ικανοποιητική ζωή.
Μετονομασία του γονιδίου FMR1
Το 2022, η FraXI διεκδίκησε με επιτυχία την αλλαγή της ονομασίας του γονιδίου FMR1. Ένα έγγραφο ήταν δημοσιευμένο στο Cells πιέζοντας για αυτές τις αλλαγές, οι οποίες οδήγησαν στο να πεισθεί η HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) να αλλάξει τον ορισμό των FRAXA & FMR1, αφαιρώντας την "καθυστέρηση" και τον "μακροορχιδισμό" από τις ετικέτες.
Το ακρωνύμιο FMR1 παραμένει το ίδιο, αλλά τώρα αντιπροσωπεύει: Ριβονουκλεοπρωτεΐνη αγγελιοφόρος του εύθραυστου Χ 1. Μετά την αλλαγή στο όνομα του γονιδίου FMR1, η ορολογία της πρωτεΐνης Fragile X (FMRP) άλλαξε επίσης σε Ριβονουκλεοπρωτεΐνη αγγελιοφόρος του εύθραυστου Χ 1.
Το επίτευγμα αυτό αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς την κατεύθυνση του σεβασμού της νευροδιαφορετικότητας, της καταπολέμησης των αρνητικών στερεοτύπων, της εξάλειψης της προσβλητικής γλώσσας και της δυνατότητας των οικογενειών να αναγνωρίσουν το πλήρες δυναμικό του αγαπημένου τους προσώπου που ζει με FXS.
FXPAC
Το 2020, δημοσιεύθηκε μια εργασία που ζητούσε μια νέα ονομασία για τις καταστάσεις που σχετίζονται με την προμετάλλαξη του FMR1. Το αποτέλεσμα ήταν να ξεκινήσει η ονομασία Fragile X Premutation Associated Conditions, η οποία έχει πλέον υιοθετηθεί από τη διεθνή κοινότητα. Ακολουθεί το 2020 άρθρο που δημοσιεύθηκε στο Frontiers; και εδώ είναι το 2023 δημοσίευση σχετικά με τις συνθήκες που σχετίζονται με τη μετάλλαξη του εύθραυστου Χ από το 5ο διεθνές συνέδριο για την προμετάλλαξη FMR1.
Είναι ζωτικής σημασίας να ακούσουμε τις οικογένειες και τους φορείς, εκείνους των οποίων η καθημερινή ζωή και η ταυτότητα επηρεάζονται από αυτούς τους όρους. Ο όρος Fragile X Premutation Associated Conditions είναι ένας όρος που απαριθμεί όλα όσα μπορεί να επηρεάζουν ή να μην επηρεάζουν έναν φορέα της προμετάλλαξης, δεν είναι προσβλητικός και δεν εισάγει διακρίσεις. Χαιρετίζουμε την έρευνα που κάνουν πολλοί σε αυτόν τον τομέα και χαιρετίζουμε το γεγονός ότι οι ερευνητές που θα προχωρήσουν στο μέλλον χρησιμοποιούν αυτή την περιεκτική ορολογία, όπως ορίζεται στο Άρθρο 2020 Frontiers.
