Πρόσφατα διεθνή νέα για το Σύνδρομο Fragile X
Περιγραφή και ταξινόμηση των χαρακτηριστικών του προσώπου - Νέες εξελίξεις
Με βάση τρισδιάστατες εικόνες του Συνδρόμου Εύθραυστου Χ σε μια αναδρομική κοορτή νεαρών Κινέζων ανδρών Κάντε κλικ εδώ για να διαβάσετε το πλήρες άρθρο των Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou και Qiong Xu Ένα μακρύ και στενό...
Αλλοιώσεις του εγκεφαλικού δικτύου στο σύνδρομο Fragile X
Ανασκόπηση των ευρημάτων νευροαπεικόνισης στο FXS Κάντε κλικ εδώ για να διαβάσετε ολόκληρη την εργασία των Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann και George M. Ibrahim Είναι ευρέως γνωστό ότι το FXS οδηγεί σε εκτεταμένες και ποικίλες μεταβολές στον εγκέφαλο που προκαλούν συμπεριφορικές και γνωστικές διαφορές. Σε αυτή τη νέα ανασκόπηση, οι συγγραφείς παρέχουν μια ολοκληρωμένη επισκόπηση...
Νέα μελέτη τεκμηριώνει τη συσχέτιση μεταξύ κοινών γενετικών παραλλαγών και συμπεριφοράς σε άνδρες που ζουν με FXS
Κάντε κλικ εδώ για να διαβάσετε ολόκληρη την ερευνητική εργασία των Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde και Hayley Crawford. Ιστορικό Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ (FXS), παρά το γεγονός ότι είναι μονογονιδιακό ή περιλαμβάνει ένα γονίδιο, οδηγεί σε ποικίλα αποτελέσματα συμπεριφοράς λόγω της ατομικής ποικιλομορφίας στο φαινοτυπικό προφίλ του....
Μια νέα συστηματική ανασκόπηση
Σύνδρομο Fragile X σε όλη τη διάρκεια της ζωής με έμφαση στη γενετική, τη νευροαναπτυξιακή, τη συμπεριφορική και την ψυχιατρική συσχέτιση: Genovese και Merlin G. Butler Μια πρόσφατα δημοσιευμένη συστηματική ανασκόπηση που περιγράφει τα γενετικά θεμέλια του FXS και τον εντοπισμό των συναφών αναπτυξιακών, συμπεριφορικών και ψυχιατρικών καταστάσεων κατά τη διάρκεια της ζωής...
Προμεταλλαγή FMR1 και άγχος - Νέα μελέτη
Κάντε κλικ εδώ για να διαβάσετε ολόκληρο το άρθρο Μελέτη δεν βρίσκει συσχέτιση μεταξύ της μετάλλαξης FMR1 και της ΔΕΠΥ ή του άγχους Εισαγωγή Ένα ερευνητικό πρόγραμμα που ανέλυσε δεδομένα που συλλέχθηκαν από 53.707 γυναίκες που υποβλήθηκαν σε γενετικό έλεγχο για σκοπούς οικογενειακού προγραμματισμού δεν βρήκε καμία σχέση μεταξύ της παρουσίας της μετάλλαξης FMR1 και της ΔΕΠΥ ή του άγχους. Η μελέτη που αποτελείται...
Ανάπτυξη της ομιλίας - Νέα μελέτη
Νέα μελέτη για τη σχέση μεταξύ της ριβονουκλεοπρωτεΐνης FMRP (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein) και της ανάπτυξης της ομιλίας και του λεξιλογίου σε μικρά αγόρια που ζουν με το σύνδρομο Fragile X Οι συνεργάτες Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton και Joanne R Roberts δημοσίευσαν με επιτυχία μια νέα πρωτοποριακή μελέτη με τίτλο "The Contribution of FMRP to the Development...
Αποτελέσματα της έρευνας "Σπάνιο Βαρόμετρο 2025": Αναγνώριση των αναπηριών και των εμποδίων
Τα βασικά ευρήματα από την έρευνα EURORDIS #RareBarometer σχετικά με τις επιπτώσεις της ζωής με μια σπάνια πάθηση έχουν πλέον οριστικοποιηθεί και είναι διαθέσιμα εδώ. Η έρευνα διεξήχθη μεταξύ Ιουλίου και Σεπτεμβρίου 2024 και συγκέντρωσε στοιχεία από 9591 συμμετέχοντες σε ολόκληρη την Ευρώπη. Μας έχουν αποσταλεί οι απαντήσεις για το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ καθώς και οι γενικές πληροφορίες....
Πρώτη στο είδος της μελέτη για τη μειωμένη αναπνευστική φλεβοκομβική αρρυθμία σε βρέφη με την προμετάλλαξη FMR1
Για να διαβάσετε ολόκληρη την εργασία των Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman και Jane Roberts, κάντε κλικ εδώ. Ιστορικό Η προμετάλλαξη Fragile X (FXpm) προκαλείται από μια επανάληψη CGG μεταξύ 55-200 στο γονίδιο FMR1 και συνδέεται με το Αυτόνομο Νευρικό Σύστημα (ANS)...
Γυναίκες με preFXTAS: Ένα έγγραφο που ζητά διαγνωστικά κριτήρια ειδικά για το φύλο
Διαβάστε τη νέα μελέτη που αναδεικνύει τη δυνατότητα διαμόρφωσης νέων διαγνωστικών κριτηρίων, βιοδεικτών και λιστών ελέγχου/κλιμάκων αξιολόγησης συνεντεύξεων ειδικά για γυναίκες που ζουν με σύνδρομο τρόμου/αταξίας σχετιζόμενο με το Fragile-X (FXTAS). Ενώ το FXTAS είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή που σχετίζεται με την προμετάλλαξη του γονιδίου FMR1 τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες, οι ερευνητές έχουν διαπιστώσει ότι η παρουσίαση και η εξέλιξή του ποικίλλει στις γυναίκες.....
"Όταν η ζωή γίνεται πιο απαιτητική": Μια δια βίου, πολυ-ολοκληρωμένη προσέγγιση στην παροχή Νευροψυχολογικής-Γνωστικής Συμπεριφορικής Θεραπείας σε νεαρούς ενήλικες που ζουν με FXS
Ένα πρόγραμμα με επικεφαλής τη δρα Alice Montanaro διαπίστωσε ότι η συνδυασμένη νευροψυχολογική-γνωσιακή συμπεριφορική θεραπεία (nCBT) για νεαρούς ενήλικες που ζουν με FXS τους ωφελεί περισσότερο στην καθημερινή τους ζωή λόγω της πολυδιάστατης προσέγγισής της. Γνωρίστε την Alice Montanaro. Δεν είναι η συνηθισμένη κλινική ερευνήτρια του FXS. Εργάζεται ως γνωσιακή συμπεριφορική θεραπεύτρια στο Πανεπιστήμιο της...
"Παρά τα χαρακτηριστικά της νοητικής αναπηρίας και του αυτισμού, τα παιδιά με FXS είναι επιδέξια στη νοηματοδότηση", διαπιστώνει μια νέα μελέτη.
Αυτό το άρθρο στο ιστολόγιο συνοψίζει τα ευρήματα ενός ερευνητικού άρθρου που τεκμηριώνει τις νοητικές δεξιότητες των παιδιών που ζουν με το σύνδρομο Cornelia de Lange και το σύνδρομο Fragile X. Μπορείτε να διαβάσετε το πλήρες άρθρο των Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry και Sarah J White εδώ. Για περισσότερα...
80 χρόνια προόδου στην έρευνα για το FXS
Οι Mathijs B. van der Lei και R. Frank Kooy μας μεταφέρουν 8 δεκαετίες μετασχηματιστικής έρευνας για το FXS σε αυτή τη βιβλιογραφική ανασκόπηση. Η εικόνα είναι ευγενική προσφορά του Biomedicines Η εκτεταμένη έρευνα των τελευταίων 80 ετών έχει οδηγήσει σε σημαντικές προόδους στη γενετική, μοριακή και κλινική κατανόηση του Συνδρόμου Fragile X (FXS). Μια ιστορική αναδρομή του FXS...
Σύνδρομο Fragile X σε όλη τη διάρκεια της ζωής με έμφαση στη γενετική, τη νευροαναπτυξιακή, τη συμπεριφορική και την ψυχιατρική συσχέτιση: Μια νέα συστηματική ανασκόπηση
Διαβάστε το αρχικό άρθρο των Ann C. Genovese και Merlin G. Butler Μια πρόσφατα δημοσιευμένη συστηματική ανασκόπηση που περιγράφει τα γενετικά θεμέλια του FXS και τον προσδιορισμό των σχετικών αναπτυξιακών, συμπεριφορικών και ψυχιατρικών καταστάσεων κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου είναι τώρα διαθέσιμη για ανάγνωση στο διαδίκτυο. Η έρευνα που διεξήχθη από τους Ann C. Genovese και Merlin G. Butler, η...
Συστηματική ανασκόπηση των μη φαρμακολογικών παρεμβάσεων που στοχεύουν στις κινητικές δυσκολίες σε παιδιά με νευροδιαφοροποιήσεις
Διαβάστε ολόκληρη την έκθεση των Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks και Gaia Scerif εδώ. Οι πρώιμες παρεμβάσεις στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων σε παιδιά με νευροδιαφοροποιήσεις έχει αποδειχθεί ότι τα ωφελούν σε μεγάλο βαθμό καθώς μεγαλώνουν. Οι κινητικές δεξιότητες είναι ζωτικής σημασίας για την αλληλεπίδραση και την εμπλοκή των παιδιών με τον έξω κόσμο. Υπάρχει ένας άρρηκτος δεσμός...
