Πρόσφατα διεθνή νέα για το Σύνδρομο Fragile X
Περιγραφή και ταξινόμηση των χαρακτηριστικών του προσώπου - Νέες εξελίξεις
Με βάση τρισδιάστατες εικόνες του Συνδρόμου Εύθραυστου Χ σε μια αναδρομική κοορτή νεαρών Κινέζων ανδρών Κάντε κλικ εδώ για να διαβάσετε το πλήρες άρθρο των Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou και Qiong Xu Ένα μακρύ και στενό...
Αλλοιώσεις του εγκεφαλικού δικτύου στο σύνδρομο Fragile X
Ανασκόπηση των ευρημάτων νευροαπεικόνισης στο FXS Κάντε κλικ εδώ για να διαβάσετε ολόκληρη την εργασία των Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann και George M. Ibrahim Είναι ευρέως γνωστό ότι το FXS οδηγεί σε εκτεταμένες και ποικίλες μεταβολές στον εγκέφαλο που προκαλούν συμπεριφορικές και γνωστικές διαφορές. Σε αυτή τη νέα ανασκόπηση, οι συγγραφείς παρέχουν μια ολοκληρωμένη επισκόπηση...
Νέα μελέτη τεκμηριώνει τη συσχέτιση μεταξύ κοινών γενετικών παραλλαγών και συμπεριφοράς σε άνδρες που ζουν με FXS
Κάντε κλικ εδώ για να διαβάσετε ολόκληρη την ερευνητική εργασία των Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde και Hayley Crawford. Ιστορικό Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ (FXS), παρά το γεγονός ότι είναι μονογονιδιακό ή περιλαμβάνει ένα γονίδιο, οδηγεί σε ποικίλα αποτελέσματα συμπεριφοράς λόγω της ατομικής ποικιλομορφίας στο φαινοτυπικό προφίλ του....
Μια νέα συστηματική ανασκόπηση
Σύνδρομο Fragile X σε όλη τη διάρκεια της ζωής με έμφαση στη γενετική, τη νευροαναπτυξιακή, τη συμπεριφορική και την ψυχιατρική συσχέτιση: Genovese και Merlin G. Butler Μια πρόσφατα δημοσιευμένη συστηματική ανασκόπηση που περιγράφει τα γενετικά θεμέλια του FXS και τον εντοπισμό των συναφών αναπτυξιακών, συμπεριφορικών και ψυχιατρικών καταστάσεων κατά τη διάρκεια της ζωής...
Προμεταλλαγή FMR1 και άγχος - Νέα μελέτη
Κάντε κλικ εδώ για να διαβάσετε ολόκληρο το άρθρο Μελέτη δεν βρίσκει συσχέτιση μεταξύ της μετάλλαξης FMR1 και της ΔΕΠΥ ή του άγχους Εισαγωγή Ένα ερευνητικό πρόγραμμα που ανέλυσε δεδομένα που συλλέχθηκαν από 53.707 γυναίκες που υποβλήθηκαν σε γενετικό έλεγχο για σκοπούς οικογενειακού προγραμματισμού δεν βρήκε καμία σχέση μεταξύ της παρουσίας της μετάλλαξης FMR1 και της ΔΕΠΥ ή του άγχους. Η μελέτη που αποτελείται...
Ανάπτυξη της ομιλίας - Νέα μελέτη
Νέα μελέτη για τη σχέση μεταξύ της ριβονουκλεοπρωτεΐνης FMRP (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein) και της ανάπτυξης της ομιλίας και του λεξιλογίου σε μικρά αγόρια που ζουν με το σύνδρομο Fragile X Οι συνεργάτες Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton και Joanne R Roberts δημοσίευσαν με επιτυχία μια νέα πρωτοποριακή μελέτη με τίτλο "The Contribution of FMRP to the Development...
Αποτελέσματα της έρευνας "Σπάνιο Βαρόμετρο 2025": Αναγνώριση των αναπηριών και των εμποδίων
Τα βασικά ευρήματα από την έρευνα EURORDIS #RareBarometer σχετικά με τις επιπτώσεις της ζωής με μια σπάνια πάθηση έχουν πλέον οριστικοποιηθεί και είναι διαθέσιμα εδώ. Η έρευνα διεξήχθη μεταξύ Ιουλίου και Σεπτεμβρίου 2024 και συγκέντρωσε στοιχεία από 9591 συμμετέχοντες σε ολόκληρη την Ευρώπη. Μας έχουν αποσταλεί οι απαντήσεις για το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ καθώς και οι γενικές πληροφορίες....
