Η Παγκόσμια Συνέλευση Υγείας εγκρίνει ψήφισμα-ορόσημο για τις σπάνιες ασθένειες!

Η 24η Μαΐου 2025 έχει γίνει πλέον μια ημέρα που πρέπει να θυμάται ο κόσμος των ατόμων που ζουν με σπάνιες παθήσεις και οι οικογένειές τους. Κάντε κλικ στο εδώ για να διαβάσετε το πλήρες ψήφισμα σχετικά με την ισότητα στην υγεία και την κοινωνική ένταξη των ατόμων που ζουν με σπάνιες παθήσεις (σελίδες 13-21). 

Στην 78η Παγκόσμια Συνέλευση Υγείας στη Γενεύη, οι χώρες ενέκριναν το πρώτο ψήφισμα του ΠΟΥ που αναγνωρίζει τις σπάνιες ασθένειες και τις παραμελημένες δερματικές ασθένειες ως παγκόσμια ζητήματα ισότητας. Η πρόεδρος της FraXI Dr. Kirsten Johnson ήταν παρούσα μεταξύ πολλών άλλων αξιωματούχων και εμπειρογνωμόνων που εργάζονται στον τομέα της προώθησης της υγείας και της κοινωνικής ισότητας για όσους ζουν με σπάνιες παθήσεις παγκοσμίως. 

Το ψήφισμα αναγνωρίζει ότι σήμερα υπάρχουν 300 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο που ζουν με μία από τις περισσότερες από 7000 γνωστές σπάνιες παθήσεις, 70% από τους οποίους αρχίζουν να εμφανίζουν σημάδια της πάθησής τους κατά την παιδική ηλικία. Αναγνωρίζονται επίσης οι ακόλουθοι σημαντικοί παράγοντες: 

• ότι οι σπάνιες παθήσεις είναι συχνά πολύπλοκες και πολυσυστηματικές, επηρεάζουν πολλαπλά όργανα και οδηγούν σε συννοσηρότητες και ότι πολλές από αυτές τις παθήσεις είναι χρόνιες και προοδευτικές
• ότι ορισμένα άτομα που ζουν με σπάνια ασθένεια έχουν αναπηρίες, οι οποίες μπορεί να έχουν μεγαλύτερο αντίκτυπο στην υγεία τους, και ότι μπορεί επίσης να αντιμετωπίζουν διάφορα εμπόδια, τα οποία μπορεί να εμποδίζουν την πλήρη και αποτελεσματική συμμετοχή τους στην κοινωνία σε ίση βάση με τους άλλους
• Ότι οι οικογένειες και οι φροντιστές των ατόμων που ζουν με σπάνιες παθήσεις μπορεί να βιώσουν διακρίσεις και ψυχοκοινωνικές συνέπειες, όπως απομόνωση, στιγματισμό και περιορισμένες ευκαιρίες κοινωνικής ένταξης.
• Ότι τα άτομα που ζουν με μια σπάνια ασθένεια (συμπεριλαμβανομένων εκείνων των οποίων η ασθένεια δεν έχει διαγνωστεί), οι οικογένειές τους και οι φροντιστές τους μπορεί να είναι ψυχολογικά, κοινωνικά και οικονομικά ευάλωτα καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους, αντιμετωπίζοντας συγκεκριμένες προκλήσεις σε διάφορους τομείς, όπως ενδεικτικά η σωματική και ψυχική υγεία, η εκπαίδευση, η απασχόληση, η οικονομική ευημερία και ο ελεύθερος χρόνος.
• ότι για τη διάγνωση των σπάνιων παθήσεων απαιτείται μια ολιστική ασθενοκεντρική προσέγγιση για την αντιμετώπιση των αναγκών των ατόμων που ζουν με μια σπάνια ασθένεια
• Ότι οι γυναίκες και τα παιδιά είναι εκτεθειμένα σε μεγαλύτερα τρωτά σημεία και προκλήσεις λόγω των υφιστάμενων ανισοτήτων 

Η σημασία του ψηφίσματος για την Κοινότητα του Fragile X

Η οικογένειά μας με το Fragile X είναι μικρή, αλλά καταφέρνει μεγάλα πράγματα! Η συμμετοχή σας, το ενδιαφέρον και η ανιδιοτέλειά σας να μοιραστείτε τις διαδρομές σας που ζείτε με το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ είναι μέρος του λόγου για τον οποίο η WHA έκανε αυτό το μεγάλο βήμα προς τα εμπρός για να εγγυηθεί ότι κανένας που ζει με μια σπάνια πάθηση δεν θα μείνει πίσω. Το ψήφισμα αποτελεί έκκληση για δράση προς τους φορείς χάραξης πολιτικής, τις κυβερνητικές αρχές υγείας και έρευνας, τα ακαδημαϊκά ιδρύματα, τους κλινικούς γιατρούς, τις οργανώσεις ασθενών, τον ιδιωτικό τομέα και τις κοινωνίες των πολιτών, προκειμένου να προωθηθεί η καινοτομία στην έρευνα και οι καινοτόμες διαγνώσεις και παρεμβάσεις. 

Η κοινότητα των ατόμων με εύθραυστο Χ πάντα πίεζε για μια ολιστική, ανθρωποκεντρική προσέγγιση στη διάγνωση και τις έγκαιρες παρεμβάσεις. Αυτό σημαίνει ότι το άτομο που ζει με το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ και όχι τα χαρακτηριστικά της ίδιας της πάθησης είναι αυτό που τίθεται σε πρώτο πλάνο. 

Με την υιοθέτηση του ψηφίσματος, τα κράτη μέλη θα δεσμευτούν να βελτιώσουν τις συνθήκες υγειονομικής περίθαλψης για όσους ζουν με μια σπάνια ασθένεια μέσω μιας ολοκληρωμένης προσέγγισης, εξασφαλίζοντας ισότιμη πρόσβαση σε έγκαιρη, οικονομικά αποδοτική και προσιτή, διαθέσιμη και ακριβή διάγνωση, ιδίως για τα νεογέννητα, μέσω καθολικών προγραμμάτων ελέγχου. Η δέσμευση αυτή περιλαμβάνει επίσης την επίτευξη της πλήρους κοινωνικής ένταξης της κοινότητας, την εξάλειψη των διακρίσεων και του στιγματισμού των ατόμων που ζουν με το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ (με ορατές και αόρατες αναπηρίες) σε όλα τα επίπεδα της κοινωνίας.