Διαβάστε το νέο μελέτη αναδεικνύοντας τη δυνατότητα διατύπωσης νέων διαγνωστικών κριτηρίων, βιοδεικτών και καταλόγων ελέγχου/κλιμάκων αξιολόγησης συνεντεύξεων ειδικά για γυναίκες που ζουν με σύνδρομο τρόμου/αταξίας σχετιζόμενο με το Fragile-X (FXTAS). 

Ενώ το FXTAS είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή που σχετίζεται με την FMR1 γονιδιακή αντιμετάθεση τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η παρουσίαση και η εξέλιξή της ποικίλλει στις γυναίκες. Οι γυναίκες που εμπίπτουν σε αυτή την κατηγορία παρουσιάζουν λιγότερα κινητικά συμπτώματα σε σύγκριση με τους άνδρες συναδέλφους τους και έχουν συχνότερα εμφανιζόμενα νευροψυχιατρικά συμπτώματα, τα οποία, όπως σημειώνει η FraXI, αναφέρονται στο FXPAC ως καταστάσεις τις οποίες οι φορείς της προμετάλλαξης μπορεί να εμφανίζουν συχνότερα από τον γενικό πληθυσμό. 

Αυτή η νέα μελέτη παρατήρησε δέκα γυναίκες με το FMR1 γονιδιακή μετάλλαξη που είχαν διάγνωση FXTAS. Ορισμένες από τις γυναίκες του μεγέθους του δείγματος δεν είχαν τρόμο ή αταξία, ενώ ορισμένες είχαν υποκλινική παρουσίαση ήπιου τρόμου ή προβλημάτων ισορροπίας ή μόνο διαλείποντα συμπτώματα. Ως εκ τούτου, δεν πληρούσαν τα πλήρη κριτήρια FXTAS, τα οποία απευθύνονται σε συμπτώματα που επικρατούν στους άνδρες. Συνεπώς, οι συγγραφείς προτείνουν τη διάγνωση preFXTAS αντί του FXTAS για αυτές τις γυναίκες, καθώς διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν πλήρες FXTAS με την πάροδο του χρόνου. Οι θεραπείες που βοηθούν στην αναστολή της εμφάνισης του FXTAS μπορεί να περιλαμβάνουν τη διακοπή του αλκοόλ, την καθημερινή άσκηση, τη χρήση αντιοξειδωτικών που είναι συμπληρώματα στη διατροφή τους και την αποφυγή άλλων τοξινών στο περιβάλλον τους. 

Οι συγγραφείς υποστηρίζουν ότι η διάγνωση πριν από την FXTAS μπορεί επίσης να είναι επωφελής για τους άνδρες που δεν έχουν τρόμο αταξίας και, ως εκ τούτου, δεν διαγιγνώσκονται με FXTAS. Και στα δύο φύλα, οι αλλαγές στον εγκέφαλο είναι εμφανείς και αποτελούν μέρος της διάγνωσης του FXTAS και του pre-FXTAS.