Το 8ο Συνέδριο Re(ACT) και το 6ο Διεθνές Ερευνητικό Κονσόρτσιουμ για τις Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC) πραγματοποιήθηκαν από κοινού από τις 5 έως τις 7 Μαρτίου 2025 στις Βρυξέλλες. Η εκδήλωση αποτελεί ένα από τα πιο σημαντικά και ποικίλα κολλοβιόλια για κορυφαίους εμπειρογνώμονες, υποστηρικτές και νέα ταλέντα στον τομέα της έρευνας για τις σπάνιες παθήσεις, προκειμένου να συζητήσουν και να ανταλλάξουν γνώσεις σχετικά με την άρση των στερεοτύπων, την καταπολέμηση του στίγματος μέσω της αλλαγής πολιτικής και την προώθηση της συνεργατικής έρευνας για τη διαμόρφωση της ζωής όσων ζουν με μια σπάνια πάθηση. 

Λίγα λόγια για το Κογκρέσο

Το Ίδρυμα Blackswan διοργανώνει το Συνέδριο Re(ACT) από το 2012. Αποτελεί πλέον μια κοινή επιχείρηση μαζί με το IRDiRC, το οποίο ιδρύθηκε το 2011 από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή και τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ. Τηρώντας ένα πολυεθνικό πλαίσιο, η εκδήλωση παρέχει μια πλατφόρμα χωρίς αποκλεισμούς για τους ενδιαφερόμενους σε όλους τους τομείς της έρευνας για τις σπάνιες παθήσεις για πάνω από μια δεκαετία. Οι διοργανωτές έχουν πλέον συνεργαστεί με την Ευρωπαϊκή Συμμαχία Έρευνας για τις Σπάνιες Παθήσεις (ERDERA) και την Ευρωπαϊκή Συμμαχία Οργανώσεων Ασθενών (Eurordis). 

Η συμβολή της FraXI

Η Fragile X International εκπροσωπήθηκε από την Πρόεδρο και Πρόεδρο Kirsten Johnson κατά τη διάρκεια της συνεδρίας με θέμα "επιπτώσεις των σπάνιων ασθενειών στους ασθενείς, τις οικογένειες και την κοινωνία". Η Kirsten τόνισε τις έρευνες που έχουν δείξει ότι τα άτομα που ζουν με μια σπάνια πάθηση και οι οικογένειές τους επηρεάζονται περισσότερο από τον γενικό πληθυσμό. Επέστησε την προσοχή σε θέματα όπως τα αυξημένα επίπεδα άγχους, ανησυχίας και κατάθλιψης στα άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις, η κοινωνική απομόνωση, τα προβλήματα πρόσβασης σε περίθαλψη και η οικονομική ανεξαρτησία. 

Μίλησε επίσης για το Σχέδιο για την ψυχοκοινωνική φροντίδα που δημοσίευσε η EURORDIS το 2024, το οποίο είναι διαθέσιμο εδώ. Στον ιστότοπο της EURORDIS υπάρχουν διαθέσιμοι πόροι για την ψυχική υγεία και την ευημερία, συμπεριλαμβανομένων ενημερωτικών δελτίων, podcasts, διαδικτυακών σεμιναρίων και προσωπικών μαρτυριών.  

Η Kirsten παρουσίασε τα πρώτα αποτελέσματα μιας συστηματικής ανασκόπησης σχετικά με την ψυχοκοινωνική φροντίδα και τις σπάνιες παθήσεις, η οποία θα δημοσιευθεί αργότερα το 2025. Τα πρώτα ευρήματα υπογραμμίζουν τη σημασία της οικογένειας στην υποστήριξη του ατόμου που ζει με μια σπάνια πάθηση και ότι οι οικογενειακές σχέσεις αποτελούν ισχυρό δείκτη της ποιότητας ζωής.