Η πρόεδρος της FraXI Kirsten Johnson παρουσίασε μια ομιλία στο 6η Διεθνής Διάσκεψη για τις Συνδεόμενες με την Προμετάλλαξη του Εύθραυστου Χ Συνθήκες που πραγματοποιήθηκε από τις 8 έως τις 11 Σεπτεμβρίου 2025 στην Ιταλία. Η Kirsten ήταν μεταξύ πολλών διεθνών εμπειρογνωμόνων που μοιράστηκαν τις εργασίες τους σε διάφορα θέματα σχετικά με το FXPAC και το FXTAS. 

Η Διεθνής Διάσκεψη για τις Συνδεόμενες με την Προμεταλλαγή του Εύθραυστου Χ Καταστάσεις διοργανώνεται μία φορά κάθε δύο χρόνια και αποτελεί μια ανεκτίμητη πλατφόρμα για επιστήμονες, ιατρούς και υποστηρικτές από όλο τον κόσμο, προκειμένου να συναντηθούν και να μοιραστούν τη συμβολή τους. Από τις 8 έως τις 11 Σεπτεμβρίου φέτος, οι συμμετέχοντες που εκπροσωπούσαν διάφορες ενώσεις με FXPAC, FXPOI και FXTAS (Σύνδρομο Τρέμουλας/Αταξίας σχετιζόμενο με το Φραγκίλιο Χ) συναντήθηκαν στο ηλιόλουστο Polignano της Ιταλίας για τέσσερις ολόκληρες ημέρες μάθησης και ανταλλαγής ιδεών. Σκοπός του συνεδρίου ήταν να παράσχει ένα χώρο στους εμπειρογνώμονες για να εμβαθύνουν στην κατανόηση των FMR1 προμετάλλαξης και των κλινικών, γνωστικών και συμπεριφορικών εκδηλώσεών της, ενώ παράλληλα ενώνουν τις δυνάμεις τους για τον κοινό σκοπό της βελτίωσης της ζωής των ατόμων και των οικογενειών που ζουν με FXPAC. 

Στην εκδήλωση συζητήθηκε ένα ευρύ φάσμα θεμάτων - από μοριακούς και κυτταρικούς μηχανισμούς, κλινικό χαρακτηρισμό έως ψυχολογικούς και συμπεριφορικούς φαινότυπους και αναδυόμενες στρατηγικές διαχείρισης και παρέμβασης. Ένα βασικό χαρακτηριστικό του φετινού συνεδρίου ήταν η ποικιλομορφία στις γωνίες κατανόησης των καταστάσεων που σχετίζονται με την προμετάλλαξη.

Η Kirsten Johnson του FraXI παρουσίασε μια ομιλία σχετικά με το FXPAC και την ορολογία χωρίς αποκλεισμούς, βασισμένη σε μια χαρτί που έγραψε μαζί με τους Jonathan Herring και Jörg Richstein. Το έγγραφο υποστηρίζει ότι ο γενικός χαρακτήρας του όρου “FXPAC” προάγει τη συμμετοχικότητα και βοηθά τους κλινικούς γιατρούς να κατανοήσουν πώς θα επηρεαστούν οι ασθενείς τους, και ενθαρρύνει τους ερευνητές να διερευνήσουν τις διάφορες

καταστάσεις που μπορεί να συνδέονται με μεταβαλλόμενες FMR1 γονιδιακή έκφραση. Η μελέτη διερευνά επίσης το στίγμα και τις διακρίσεις προς τα άτομα που ζουν με την πάθηση και τις οικογένειές τους και πώς η χρήση αυτού του όρου μπορεί να λειτουργήσει αποτρεπτικά. 

Μπορείτε να διαβάσετε την πλήρη περίληψη αυτής της παρουσίασης, καθώς και άλλων που παρουσιάστηκαν στο συνέδριο εδώ.