Οι Mathijs B. van der Lei και R. Frank Kooy μας ενημερώνουν για τα εξής 8 δεκαετίες μετασχηματιστικής έρευνας για το FXS στην παρούσα βιβλιογραφική ανασκόπηση. 

Η εικόνα είναι ευγενική προσφορά του Βιοϊατρικές 

Η εκτεταμένη έρευνα των τελευταίων 80 ετών έχει οδηγήσει σε σημαντικές προόδους στη γενετική, μοριακή και κλινική κατανόηση του Συνδρόμου Fragile X (FXS). Ένας ιστορικός απολογισμός της έρευνας για το FXS δείχνει ότι η απουσία του FMRP διαταράσσει κρίσιμες νευρικές οδούς, επηρεάζοντας τη συναπτική πλαστικότητα και συμβάλλοντας στα γνωστικά, συμπεριφορικά και σωματικά χαρακτηριστικά εκδήλωσης του FXS. Μια σημαντική ανακάλυψη για την κατανόηση της παθοφυσιολογίας του FXS έγινε σε μελέτες που αφορούσαν ζωικά μοντέλα, ιδίως το FMR1 KO ποντίκι. Αυτά τα μοντέλα ήταν ζωτικής σημασίας για τον εντοπισμό πολλών διαταραγμένων μονοπατιών σηματοδότησης, ιδίως του mGluR5 και της GABAergic δυσλειτουργίας. Ωστόσο, οι διαφορές μεταξύ της νευροανάπτυξης των ζώων και του ανθρώπου έχουν καταστήσει δύσκολη την άμεση κλινική μετάφραση. Παρά τις δυσκολίες αυτές, οι αναδυόμενες θεραπευτικές στρατηγικές, συμπεριλαμβανομένων των συνδυαστικών θεραπειών με βάση την ΑΙ, των θεραπειών με αντισημικά ολιγονουκλεοτίδια (ASO) και των προσεγγίσεων επανενεργοποίησης γονιδίων, παραμένουν κρίσιμες για την κατανόηση των υποκείμενων μοριακών δεικτών του FXS. 

Ένα βασικό συμπέρασμα της μελέτης είναι η παρατήρηση ότι: "Είναι σημαντικό να αναγνωρίσουμε ότι δεν χρειάζονται όλα τα άτομα με FXS θεραπεία, καθώς πολλά από αυτά ζουν μια ικανοποιητική ζωή με την υποστήριξη των οικογενειών τους ή σε περιβάλλοντα υποστηριζόμενης διαβίωσης. Επομένως, οι μελλοντικές θεραπευτικές στρατηγικές θα πρέπει να δώσουν προτεραιότητα σε εξατομικευμένες και βασισμένες στις ανάγκες παρεμβάσεις που σέβονται την ατομική ευημερία και την ποιότητα ζωής".