Κάντε κλικ εδώ για να διαβάσετε ολόκληρο το άρθρο των Areerat Hnoonual, Oradawan Plong-On, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Chariyawan Charalsawadi και Pornprot Limprasert.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον έλεγχο FXS στην Ταϊλάνδη, κάντε κλικ εδώ.

Μια νέα μελέτη για το FXS στην Ταϊλάνδη εξέτασε 30 χρόνια έρευνας στη χώρα με δείγμα 1480 ασθενών που παραπέμφθηκαν για εξέταση DNA FXS (1390 άνδρες και 90 γυναίκες) μεταξύ 1991 και 2021. Λόγω της ανάλυσης ενός ευρέως διαδεδομένου δείγματος ασθενών που αντιπροσωπεύουν διάφορες περιοχές και ηλικιακές ομάδες στην Ταϊλάνδη, η μελέτη έγινε ένα από τα πολύ λίγα έργα που έχουν χαρτογραφήσει με επιτυχία τη συχνότητα του FXS σε μια ασιατική χώρα.  

Οι συγγραφείς υπογραμμίζουν τις δυσανάλογες κλίμακες της έρευνας για το FXS σε όλο τον κόσμο, επισημαίνοντας ότι τα έργα αντικατοπτρίζουν τη συχνότητα του FXS στην Ευρώπη και την Αμερική, αφήνοντας την Ασία να βασίζεται σε μια σχετικά σπάνια βιβλιογραφία. Η μελέτη υπογραμμίζει τη μεγαλύτερη ανάγκη για έρευνα σε όλες τις ασιατικές περιοχές λόγω της μεγάλης γενετικής ποικιλομορφίας μεταξύ των Ασιατών. διαπιστώθηκε ότι η συχνότητα των πλήρων μεταλλάξεων FX σε άνδρες ασθενείς της Ταϊλάνδης είναι συγκρίσιμη με εκείνες που αναφέρονται στη Νότια Ασία, τη Μέση Ανατολή και την Αφρική. Ωστόσο, ο προσδιορισμός των προτύπων της συχνότητας στις γυναίκες ήταν πολύ πιο δύσκολος, καθώς πολύ λίγες γυναίκες είχαν συμπεριληφθεί στα δείγματα, δεδομένου ότι παρά τη διαθεσιμότητα των εξετάσεων FXS στην Ταϊλάνδη για πάνω από 30 χρόνια, μόνο λίγες γυναίκες ασθενείς έχουν παραπεμφθεί για διαγνωστικές εξετάσεις.

Η μελέτη αποκάλυψε διάφορα σημαντικά σημεία σχετικά με την κατάσταση της διάγνωσης, των εξετάσεων και της φροντίδας του FXS στην Ταϊλάνδη. Τη στιγμή που διεξήχθη αυτή η μελέτη, μόνο 12 οικογένειες είχαν υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο παρά τη διαθεσιμότητα της υπηρεσίας. Οι συγγραφείς πιστεύουν ότι η χαμηλή αποδοχή των εξετάσεων οφείλεται στην περιορισμένη διαθεσιμότητα εργαστηρίων για τις εξετάσεις, την ευαισθητοποίηση και τη γενετική συμβουλευτική. Ένα κυρίαρχο θέμα της μελέτης είναι η ανάγκη για περισσότερη εκπαίδευση και ευαισθητοποίηση των οικογενειών, ζητώντας αυξημένη ενημέρωση για τον προγεννητικό έλεγχο και τη γενετική συμβουλευτική για τα άτομα που ζουν με FXS και τις οικογένειες και τους φροντιστές τους.