Διαβάστε το αρχικό άρθρο των Ann C. Genovese και Merlin G. Butler

Μια πρόσφατα δημοσιευμένη συστηματική ανασκόπηση που περιγράφει τα γενετικά θεμέλια του FXS και τον εντοπισμό των συναφών αναπτυξιακών, συμπεριφορικών και ψυχιατρικών καταστάσεων κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου είναι τώρα διαθέσιμη για ανάγνωση στο διαδίκτυο. Η μελέτη, που εκπονήθηκε από τους Ann C. Genovese και Merlin G. Butler, εξετάζει τα κλινικά χαρακτηριστικά, τις θεραπευτικές παρεμβάσεις (συμπεριλαμβανομένων των ερευνητικών θεραπειών) και τις τρέχουσες ερευνητικές ενημερώσεις.

Η μελέτη καταγράφει ολοκληρωμένα το FXS σε πολλαπλές διαστάσεις, συμπεριλαμβανομένης της γενετικής, των χαρακτηριστικών υγείας, των νευροαναπτυξιακών χαρακτηριστικών, των συμπεριφορικών και ψυχιατρικών χαρακτηριστικών, καθώς και της θεραπείας και των παρεμβάσεων. Το έγγραφο όχι μόνο παρέχει εις βάθος πληροφορίες σχετικά με τις κοινές προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα άτομα που ζουν με FXS, αλλά συζητά επίσης τα δυνατά σημεία και τις μοναδικές ικανότητές τους. Το έγγραφο διαπιστώνει ότι η έγκαιρη ανίχνευση του FXS με μεθυλίωση ειδική-ποσοτική ανάλυση τήγματος στα νεογέννητα έχει άμεσες εφαρμογές στη διάγνωση του FXS και μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε εθνικό επίπεδο. έλεγχος νεογέννητων. Οι συγγραφείς πιστεύουν ότι η έγκαιρη ανίχνευση του FXS οδηγεί σε έγκαιρες παρεμβάσεις, επιτρέποντας εντατικές αναπτυξιακές θεραπείες και διεπιστημονική διαχείριση που μπορούν να εγγυηθούν μακροπρόθεσμα αποτελέσματα όσον αφορά τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων που ζουν με FXS. 

Το έγγραφο ζητά περισσότερα δεδομένα σχετικά με τις νευροαναπτυξιακές, συμπεριφορικές και ψυχιατρικές συννοσηρότητες σε άτομα με FXS, ειδικά για τα άτομα που ζουν με διπλή διάγνωση FXS και αυτισμού. Απαιτείται περισσότερη έρευνα στη γονιδιωματική τεχνολογία, τη βιοπληροφορική, τις υπολογιστικές προβλέψεις και τις βάσεις δεδομένων ανθρώπινου γονιδιώματος. Η διαθεσιμότητα αυτής της έρευνας θα μπορούσε να βοηθήσει σημαντικά στην κατανόηση των γενετικών καθοριστικών παραγόντων, των μοριακών μηχανισμών και των βιολογικών διεργασιών που διέπουν το FXS.