Για να διαβάσετε ολόκληρη την εργασία των Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman και Jane Roberts, κάντε κλικ στο κουμπί εδώ. 

Ιστορικό

Η προμετάλλαξη του εύθραυστου Χ (FXpm) προκαλείται από μια επανάληψη CGG μεταξύ 55-200 στο FMR1 γονίδιο και συνδέεται με δυσλειτουργία του Αυτόνομου Νευρικού Συστήματος (ΑΝΣ) στους ενήλικες. Η δραστηριότητα του ANS μπορεί να μετρηθεί με τη χρήση της αναπνευστικής φλεβοκομβικής αρρυθμίας (RSA, δείκτης της παρασυμπαθητικής ρύθμισης) και του διαλειμματικού διαστήματος (IBI, ο χρόνος μεταξύ των καρδιακών παλμών που επηρεάζεται τόσο από το συμπαθητικό όσο και από το παρασυμπαθητικό σύστημα). Αυτή η μελέτη είναι η πρώτη που διερευνά τη λειτουργία του ANS σε βρέφη με FXpm. Η μελέτη διερευνά κατά πόσον το RSA και το IBI διαφέρουν στα βρέφη με FXpm σε σύγκριση με τα νευροτυπικά βρέφη και κατά πόσον το μήκος των επαναλήψεων CGG σχετίζεται με αυτές τις μετρήσεις. 

Αξιολογήθηκαν ογδόντα δύο βρέφη δώδεκα μηνών (33 FXpm, 49 νευροτυπικά). Η βασική λειτουργία του ΑΝΣ προέκυψε με βάση καταγραφές της καρδιακής δραστηριότητας, ακολουθούμενες από αναπτυξιακές αξιολογήσεις. Η μελέτη διαπίστωσε ότι η RSA ήταν σημαντικά χαμηλότερη στα βρέφη FXpm σε σύγκριση με τα νευροτυπικά βρέφη, ωστόσο η IBI δεν διέφερε σημαντικά. Δεν βρέθηκε σημαντική σχέση μεταξύ του μήκους των επαναλήψεων CGG και του RSA ή του IBI. 

Γιατί η έρευνα αυτή είναι σημαντική

Η μελέτη συμβάλλει σημαντικά στην κατανόηση της σχέσης μεταξύ RSA και FXpm βρεφών. Η χαμηλότερη RSA έχει συνδεθεί με δυσκολίες στην κοινωνική και συναισθηματική ρύθμιση. Τα ευρήματα αυτά ευθυγραμμίζονται με τα αναδυόμενα στοιχεία για τις προκλήσεις αισθητηριακής και κοινωνικής επικοινωνίας σε μικρά παιδιά με FXpm και με τα υψηλά ποσοστά άγχους, ΔΕΠΥ και αυτισμού που παρατηρούνται σε αυτόν τον πληθυσμό. Ενώ ο IBI δεν διέφερε στους 12 μήνες, προηγούμενες εργασίες στο Σύνδρομο Εύθραυστου Χ υποδηλώνουν ότι οι αλλαγές μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στην ανάπτυξη ή να αντανακλούν διακριτά κλινικά χαρακτηριστικά, όπως το άγχος. Υποδηλώνει επίσης ότι ο έγκαιρος εντοπισμός της μειωμένης RSA σε βρέφη με FXpm μπορεί να βοηθήσει στη στόχευση παιδιών που θα μπορούσαν να επωφεληθούν από έγκαιρη υποστήριξη και παρέμβαση.  

Αυτή η μελέτη περιελάμβανε μόνο 82 βρέφη, οπότε απαιτούνται μεγαλύτερα δείγματα για να υπάρξει πληρέστερη κατανόηση της σχέσης μεταξύ FXpm και RSA. Εντός της ομάδας FXpm, διαπιστώθηκε ότι η RSA ποικίλλει. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε πολυάριθμους παράγοντες, π.χ. ηλικία, φύλο, μήκος επανάληψης CGG και περιβάλλον, υπογραμμίζοντας την ανάγκη διερεύνησης των μηχανισμών που οδηγούν σε αυτές τις διαφορές. 

Οι συγγραφείς ζητούν μελλοντικές έρευνες που θα εξετάζουν μεγαλύτερα και πιο διαφορετικά δείγματα, θα παρακολουθούν τις αναπτυξιακές αλλαγές με την πάροδο του χρόνου και θα εξετάζουν ένα ευρύτερο φάσμα γενετικών και μοριακών επιδράσεων στη λειτουργία του ANS.