Κάντε κλικ εδώ για να διαβάσετε ολόκληρο το άρθρο

Μελέτη δεν βρίσκει συσχέτιση μεταξύ της προμετάλλαξης FMR1 και της ΔΕΠΥ ή του άγχους

Εισαγωγή

Ένα ερευνητικό πρόγραμμα που ανέλυσε δεδομένα που συλλέχθηκαν από 53.707 γυναίκες που υποβλήθηκαν σε γενετικό έλεγχο για σκοπούς οικογενειακού προγραμματισμού δεν διαπίστωσε καμία σχέση μεταξύ της παρουσίας της μετάλλαξης FMR1 και της ΔΕΠΥ ή του άγχους. Η μελέτη που αποτελείται από 464 φορείς της προμετάλλαξης και 53.243 μη φορείς (το μεγαλύτερο μέγεθος δείγματος μέχρι σήμερα μεταξύ παρόμοιων μελετών) διερεύνησε τον επιπολασμό των νευροψυχιατρικών παθήσεων που εντοπίστηκαν από τα ηλεκτρονικά ιατρικά αρχεία (EMR) στις συμμετέχουσες που έλαβαν δωρεάν εθελοντικό έλεγχο για αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές και δύο Χ-συνδεόμενες διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Fragile X (FXS). 

Η συζήτηση

Συγγραφείς Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

και Dana Brabbing Goldstein στα ευρήματά τους συμβάλλουν στη συνεχιζόμενη συζήτηση σχετικά με τη συσχέτιση μεταξύ νευροψυχιατρικών παθήσεων και της προμετάλλαξης FMR1. Μια κοινή άποψη είναι ότι η ύπαρξη συσχέτισης μεταξύ των δύο προκύπτει από μια "μεροληψία εξακρίβωσης" επειδή οι φορείς της FMR1 προμετάλλαξης πολύ συχνά επιβεβαιώνονται ως τέτοιοι μόνο μετά τη διάγνωση ενός μέλους της οικογένειας που ζει με FXS. Οι συγγραφείς σημειώνουν ότι οι εν λόγω φορείς προμετάλλαξης μπορεί να έχουν "υψηλότερο αριθμό επαναλήψεων, να έχουν προδιαθεσικούς γενετικούς τροποποιητές ή να υποφέρουν από την έκθεση στις προκλήσεις της φροντίδας κάποιου με FXS. 

Τα αποτελέσματα 

Η μελέτη των δεδομένων από αυτόν τον μεγάλο πληθυσμιακό έλεγχο επέτρεψε στους συγγραφείς να καταλήξουν σε συμπεράσματα τα οποία ήταν λιγότερο επιρρεπή σε μεροληψία για την καταγραφή των οικογενειών των ατόμων που ζουν με FXS. Μια εμπεριστατωμένη μελέτη των νευροψυχιατρικών καταστάσεων, όπως προσδιορίστηκαν από τα ηλεκτρονικά ιατρικά αρχεία στις 53.243 γυναίκες που υποβλήθηκαν εθελοντικά στον δωρεάν προληπτικό έλεγχο για αυτοσωματικές υπολειπόμενες διαταραχές και δύο Χ-συνδεόμενες διαταραχές αποκάλυψε ότι δεν υπήρχε συσχέτιση μεταξύ της προμετάλλαξης FMR1 και της ΔΕΠΥ/του άγχους. 

Μια σημαντική έκκληση για περισσότερη έρευνα 

Οι συγγραφείς αναγνωρίζουν ότι η συμβολή τους, αν και πρωτοποριακή, επικεντρώνεται μόνο στη ΔΕΠΥ και το άγχος, καθώς αυτά είναι τα πιο κοινά μεταξύ των φορέων της προμετάλλαξης FMR1.Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι τα αποτελέσματα δεν μπορούν απαραίτητα να χρησιμοποιηθούν για μια γενική ανάλυση όλων των νευροψυχιατρικών καταστάσεων. Σημειώνουν επίσης ότι τα νευροψυχιατρικά συμπτώματα που είχαν προηγουμένως συσχετιστεί με την προμετάλλαξη FMR1 είναι συχνά ήπια και θα μπορούσαν να μην έχουν εντοπιστεί στο EMR. Οι ήπιες δυσκολίες στη μάθηση και την προσοχή μπορεί να περάσουν απαρατήρητες στο EMR, εκτός εάν η έρευνα περιλαμβάνει στοχευμένες δοκιμές/ ειδική ευαισθητοποίηση. 

Η μελέτη αυτή συμβάλλει σημαντικά στη συζήτηση και διατυπώνει προτάσεις για μελλοντική έρευνα σχετικά με τη σχέση μεταξύ της προμετάλλαξης FMR1 και της ΔΕΠΥ/του άγχους. Ειδικότερα, τα ευρήματα της παρούσας εργασίας είναι χρήσιμα για την κατανόηση και τη βελτίωση της γενετικής συμβουλευτικής για τους γονείς που ανακάλυψαν πρόσφατα ότι είναι φορείς της προμετάλλαξης FMR1.