Για να διαβάσετε ολόκληρο το άρθρο, κάντε κλικ στο σύνδεσμο

Είναι ένα τεράστιο βήμα προς τα εμπρός για το FraXI, η δημοσίευση των πρακτικών. Είμαστε ευγνώμονες στην καθηγήτρια Gaia Scerif, η οποία το κατέστησε εφικτό μέσω επιχορήγησης από το Πανεπιστήμιό της (Οξφόρδη).

"Σκοπός αυτού του Συνεδρίου ήταν να φέρει σε επαφή κλινικούς γιατρούς και ερευνητές που εργάζονται στον τομέα του Συνδρόμου Φραγκίλης Χ (FXS) και των Συνδεόμενων με την Προμεταλλαγή Φραγκίλης Χ Καταστάσεων (FXPAC) από όλο τον κόσμο, δίνοντάς τους την ευκαιρία να δικτυωθούν, να ενημερωθούν για την τελευταία έρευνα από τους συναδέλφους τους, να εργαστούν για ιδέες μέσα από συζητήσεις σε πάνελ, να συζητήσουν τη μεταφραστική έρευνα με κλινικές εφαρμογές και να δημιουργήσουν σχέσεις μελλοντικής συνεργασίας.

Οι παρουσιάσεις των ομιλητών κάλυψαν διάφορα θέματα προμεταλλάξεων του FMR1, βιοδείκτες, συμπεριφορικές πτυχές, θεραπεία του FXS, μωσαϊκισμό, μοντέλα περίθαλψης και κέντρα εμπειρογνωμόνων σε διάφορες χώρες και πολλά άλλα. Παρουσιάστηκε ένα πρόσφατα δημοσιευμένο έγγραφο με τίτλο "Μια ολιστική προσέγγιση του συνδρόμου Fragile X", το οποίο παρέχει στον αναγνώστη μια επισκόπηση του αντικειμένου του Συνεδρίου. Η συμβολή του καθηγητή Scerif υποστηρίχθηκε από την επιχορήγηση ESRC UKRI ES/X013561/1".