Τα ευρήματα από την πρόσφατη έρευνα "Φωνή του Σπάνιου Βαρόμετρου", η οποία διεξήχθη από τη EURORDIS στο πλαίσιο τακτικών ερευνών με στόχο τη συλλογή δεδομένων για τις σπάνιες παθήσεις μέσα από τις εμπειρίες που βιώνουν, περιλάμβαναν σημαντικές πληροφορίες από οικογένειες που ζουν με FXS. 

Ακολουθεί μια έκθεση της FraXI με βάση τα δεδομένα που συλλέχθηκαν από την έρευνα. 

Δημογραφικό

Για την έρευνα ερωτήθηκαν 9591 άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις και οι οικογένειές τους, οι οποίοι εκπροσωπούν 1643 σπάνιες παθήσεις σε 43 χώρες. Μεταξύ αυτών, 52 ερωτηθέντες ήταν γονείς παιδιών που ζουν με FXS (η πλειοψηφία ήταν γονείς γιων). Η παρούσα έκθεση αφορά τα δεδομένα που συλλέχθηκαν για το FXS.

Πρώτα σημάδια και διάγνωση

Οι ερωτηθέντες ανέφεραν ότι παρατήρησαν για πρώτη φορά "κάτι" πριν το παιδί τους συμπληρώσει την ηλικία των 2 ετών. Κατά μέσο όρο, χρειάστηκαν 2 χρόνια για να λάβουν διάγνωση και σχεδόν διπλάσιο χρόνο αν το παιδί ήταν κορίτσι. Οι ερωτηθέντες χρειάστηκε να πάνε, κατά μέσο όρο, σε 2-4 γιατρούς προτού τεθεί η διάγνωση. 

Γενετικός έλεγχος, ποσοστό παραπομπής και προσβασιμότητα 

Δύο στους τρεις από όλους τους ερωτηθέντες ζήτησαν πρόσθετες εξετάσεις πριν λάβουν διάγνωση. Ενώ 80% δήλωσαν ότι η μη διαθεσιμότητα δεν αποτελούσε πρόβλημα για την πρόσβαση σε γενετικές εξετάσεις, 36% δήλωσαν ότι δεν ήταν σε θέση να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις επειδή οι επαγγελματίες υγείας ήταν απρόθυμοι ή δεν ήταν επαρκώς ενημερωμένοι. Με βάση τα δεδομένα μπορεί να ειπωθεί ότι μπορεί να υπάρχουν περισσότεροι από ένας λόγοι για τους οποίους μια οικογένεια δεν μπορεί να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο. 

Ωστόσο, είναι θετικό ότι το ποσοστό παραπομπής σε εξειδικευμένη διάγνωση ή περίθαλψη σπάνιων παθήσεων φαίνεται να αυξάνεται. Περισσότεροι από τους μισούς ερωτηθέντες δήλωσαν ότι η κατάστασή τους βελτιώθηκε σταδιακά μετά τη διάγνωση, καθώς είχαν πρόσβαση στην κατάλληλη φροντίδα και θεραπεία. Η συντριπτική πλειοψηφία δήλωσε ότι σε σύγκριση με τα προηγούμενα έτη, η γενική κατανόηση της σπάνιας πάθησης είχε βελτιωθεί. 

Ωστόσο, το ποσοστό παραπομπής διαφέρει ανάλογα με την περιοχή - το υψηλότερο ποσοστό παραπομπής (70%) προήλθε από τη Δυτική Ευρώπη, ενώ η Βόρεια Ευρώπη είχε ποσοστό παραπομπής 30%. 

Λανθασμένη διάγνωση

Οι εμπειρίες με λανθασμένες διαγνώσεις ήταν συχνές: 7 στις 10 οικογένειες δήλωσαν ότι τους δόθηκε λανθασμένη διάγνωση τουλάχιστον μία φορά. Είναι ανησυχητικό ότι όλα τα κορίτσια στην έρευνα είχαν κάνει λάθος διάγνωση. Εκφράστηκε επίσης ότι η λανθασμένη διάγνωση επηρέασε βαθιά τη συναισθηματική και ψυχολογική ευημερία των οικογενειών, κάνοντάς τες να αισθάνονται αγνοημένες και απομονωμένες. Αυτό οδήγησε επίσης στην καθυστέρηση της κατάλληλης φροντίδας για το άτομο που πάσχει από FXS. Για ορισμένους, η λανθασμένη διάγνωση καθυστέρησε την ενδεχόμενη πρόσβαση στη φροντίδα, αλλά για άλλους, έφτασε στο σημείο να καταστήσει αδύνατη την πρόσβαση στη σωστή φροντίδα. 

Οικογενειακή ιστορία 

Στο FXS, διαπιστώθηκε ότι η ύπαρξη γνωστού οικογενειακού ιστορικού της σπάνιας πάθησης μειώνει το χρονικό πλαίσιο διάγνωσης κατά μέσο όρο κατά σχεδόν 2 χρόνια. Ωστόσο, η μη γνώση ενός μέλους της οικογένειας που είχε διαγνωστεί στο παρελθόν, όχι μόνο καθυστέρησε τη διάγνωση, αλλά έκανε επίσης λιγότερο πιθανό για τις οικογένειες να ενταχθούν σε ομάδες υποστήριξης υπεράσπισης. Όσον αφορά το FXS σε αυτή την έρευνα, 75% των διαγνωσμένων κοριτσιών προέρχονταν από οικογένεια με ιστορικό του γονιδίου. 88% των διαγνωσμένων αγοριών προέρχονταν από οικογένειες χωρίς διάγνωση. 

Υποστήριξη οικογενειών με FXS

Οι πληροφορίες που συγκεντρώθηκαν σχετικά με την ευημερία των οικογενειών που ζουν με κάποιον που έχει διαγνωστεί με FXS δείχνουν ότι υπάρχει πολύ λίγη ψυχολογική υποστήριξη μετά τη διάγνωση. Πάνω από τους μισούς ερωτηθέντες αισθάνθηκαν ότι αυτό επηρέασε την αντίληψή τους για τη διάγνωση- πολλοί εξέλαβαν τη διάγνωση με αρνητικό τρόπο και αυτό με τη σειρά του επηρέασε την κοινωνική τους ζωή. Αισθάνθηκαν επίσης ότι όσο μεγαλύτερη ήταν η διαγνωστική διαδρομή, τόσο πιο παραμελημένοι ένιωθαν. Το 80% των γυναικών που συμμετείχαν στην έρευνα ανέφεραν ότι οι ψυχολογικές τους ανάγκες δεν ικανοποιούνταν. 

60% των ερωτηθέντων δεν έλαβαν καμία οικονομική στήριξη και όλες οι ερωτηθέντες δήλωσαν ότι ακόμη και αν τους δόθηκε κάποια οικονομική ελάφρυνση, αυτή δεν ήταν ούτε κατά διάνοια αρκετή για να συντηρήσουν τις γυναίκες. Διαπιστώθηκε ότι η λανθασμένη διάγνωση συνδέεται με την αυξημένη έλλειψη οικονομικής υποστήριξης. 

Συζήτηση 

Η FraXI αναγνωρίζει αυτή την έρευνα και άλλες που προσφέρουν στις οικογένειες που ζουν με FXS μια πλατφόρμα για να υψώσουν τη φωνή τους ως κρίσιμους μοχλούς αλλαγής στην έρευνα και την ανάπτυξη πολιτικής σχετικά με την πάθηση. Γνωρίζουμε πλέον ότι πολλές οικογένειες παλεύουν με το ταξίδι μέχρι τη διάγνωση και μετά. Ενώ η απόκτηση διάγνωσης αποτελεί από μόνη της εμπόδιο, υπάρχει και το πρόσθετο εμπόδιο της λανθασμένης διάγνωσης. Όπως δείχνουν τα αποτελέσματα, οι συνέπειες της λανθασμένης διάγνωσης έρχονται στο φως σταδιακά και παρεμποδίζουν την πρόσβαση σε σωστή υγειονομική περίθαλψη και διάγνωση, ενώ επηρεάζουν επίσης τη συναισθηματική ευημερία των οικογενειών. Σύμφωνα με τις απόψεις που παρουσιάστηκαν στην έρευνα, όσοι είχαν οικογενειακό ιστορικό FXS βίωσαν συντομότερη διαγνωστική διαδρομή και υψηλότερα ποσοστά παραπομπής. Οι περιφερειακές ανισότητες δυσχεραίνουν περαιτέρω την πρόσβαση σε αποτελεσματική διάγνωση και θεραπεία. Είναι ανησυχητικό ότι η διαγνωστική πορεία και η πρόσβαση στη φροντίδα για τα κορίτσια φαίνεται να είναι πιο δύσκολη από ό,τι για τα αγόρια. Η οικονομική στήριξη και η ψυχολογική βοήθεια που προσφέρεται στα κορίτσια και τους φροντιστές τους δεν ήταν επαρκείς. Παρόλο που όλο και περισσότερα άτομα και ιδρύματα στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης και της έρευνας για το FXS εκπαιδεύονται σχετικά με την πάθηση σε σύγκριση με τα προηγούμενα χρόνια, υπάρχουν ακόμη πολλά που πρέπει να γίνουν για να εξασφαλιστεί ταχύτερη και πιο προσιτή διάγνωση και ισότιμη φροντίδα και υποστήριξη. 

Η δημοσίευση του σπάνιου βαρόμετρου για όλα τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας σχετικά με τη διάγνωση είναι εδώ.

Η FraXI ενθαρρύνει τα μέλη της και τις οικογένειές τους να αξιοποιήσουν κάθε ευκαιρία για να χρησιμοποιήσουν τη φωνή τους σε παρόμοιες έρευνες που αναγνωρίζονται από την παγκόσμια κοινότητα στην έρευνα για τις σπάνιες παθήσεις. Η ζωή με το FXS γίνεται καλύτερα κατανοητή ως μια βιωμένη εμπειρία, και σας χρειαζόμαστε για να μοιραστείτε τη δική σας με τον κόσμο. Η άποψή σας και οι ατομικές σας εμπειρίες θα αποτελέσουν μέρος μιας μετασχηματιστικής αλλαγής στη μελλοντική έρευνα και ανάπτυξη πολιτικής για το FXS. Η συμμετοχή σας σε αυτή την αλλαγή θα εγγυηθεί ότι το FXS θα αντιμετωπίζεται στην ιατρική, την εκπαίδευση και την πολιτική ως μια πάθηση που επηρεάζει τα άτομα απλώς επειδή ο κόσμος μας είναι δομημένος με τρόπο που αγνοεί τις ανάγκες τους και όχι επειδή ζουν με ανάγκες διαφορετικές από τους άλλους. 

Μπορείτε να αποκτήσετε πρόσβαση στη νέα έρευνα του Σπάνιου Βαρόμετρου, σχετικά με το τι βοηθάει τους ανθρώπους να ζουν με μια σπάνια πάθηση, εδώ. Η έρευνα είναι διαθέσιμη σε 25 γλώσσες, παγκοσμίως, σε όλα τα άτομα που ζουν με μια σπάνια ή αδιάγνωστη πάθηση και στα μέλη των οικογενειών τους. Η συμπλήρωσή της διαρκεί περίπου 25 λεπτά και ολοκληρώνεται στις 16 Νοεμβρίου. Περιλαμβάνει ερωτήσεις όπως πώς οι άνθρωποι αντιμετωπίζουν το καθημερινό άγχος, σε ποια υποστήριξη μπορούν να βασιστούν ή πώς καταφέρνουν να μαθαίνουν, να εργάζονται και να συνεισφέρουν στην κοινότητά τους ενώ ζουν με μια σπάνια ή αδιάγνωστη πάθηση.