For doctors Paulin Madia and Ruth Kabengele, diagnosing patients is part of their job. But when the time came for them to go on their own diagnostic journey with their sons, who both live with Fragile X Syndrome, it was not the diagnosis that was their biggest challenge, but what came afterwards. We are grateful…
“Bríd Quinn” is a bit of a household name in the FXS community. She is a regular feature on FraXI’s newsletters, blogs, and socials because she is doing something X-traordinary: she is running 5 half-marathons in the shape of an X across Europe to raise awareness about FXS. Bríd completed her penultimate half marathon in…
Letztes Jahr hatte FraXI das Glück, die Wege von Bríd Quinn zu kreuzen (Glück, die Wege zu kreuzen, ist eine Untertreibung - sie ist ziemlich schnell!). Bríd ist die stolze Mutter von Alannah und Saorla, die mit dem Fragilen X-Syndrom leben. Wir haben hier über ihre Geschichte berichtet. Wir empfehlen Ihnen dringend, sie zu lesen, aber wenn Sie...
Letztes Jahr gründeten Michal und Eva Bednarik die erste slowakische Fragile-X-Familienorganisation überhaupt. Damals kannten die Bednariks keine anderen Familien, die Kinder mit einer FX-Diagnose aufzogen. Heute haben sie mehreren Familien in der Slowakei auf ihrem Weg mit FXS geholfen und dabei ihre eigene Bestimmung gefunden. FraXI ist Michal und Eva dankbar für...
Inhaltsverzeichnis: Diagnoseverfahren Das Fragile X-Syndrom (FXS) wird durch Gentests diagnostiziert. Die Untersuchung einer Person mit Verdacht auf FXS erfolgt in der Regel durch Entnahme einer Blutprobe, die an ein Labor geschickt wird, um zu testen, welche Form des FMR1-Gens vorhanden ist. Es ist auch möglich, die Diagnose anhand von Speichel oder...
Bei der Hilfe für Menschen mit Fragilem X-Syndrom (FXS) geht es darum, ihre Stärken zu erkennen und zu fördern und gleichzeitig Unterstützung für Problembereiche zu bieten. Es gibt eine Reihe von miteinander verknüpften Aspekten, die kategorieübergreifend sind. Sozialpädagogische Maßnahmen können beispielsweise Fähigkeiten für das tägliche Leben vermitteln, Instrumente für die Unabhängigkeit bereitstellen und die Eingliederung in...
Das Verhalten kann viele Aspekte des Fragilen X-Syndroms (FXS) umfassen. Einige Verhaltensweisen sind charmant und eigenwillig, andere können das tägliche Leben stören. Einige Verhaltensweisen können mit gleichzeitig auftretenden Erkrankungen wie Autismus, ADHS, Angstzuständen und Depressionen verbunden sein. Oft liegt eine Kombination der oben genannten Faktoren vor, die individuell verschieden ist und bei der sich das Verhalten im Laufe der...
Zum Inhaltsverzeichnis: Fallstudie: Sensorische Diät für ein Kind mit Fragilem X-Syndrom, das hyposensibel auf sensorische Reize reagiert Informationen zum Kind: Alter: 7JahreDiagnosen: Fragiles X-Syndrom (FXS), Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)Sensorisches Profil: Überempfindlich gegenüber Reizen in mehreren sensorischen Systemen Identifiziertes Verhalten: Vorgeschlagener sensorischer Diätplan Morgenroutine (zielt darauf ab, die...
Menschen mit Fragilem X-Syndrom (FXS) können Schwierigkeiten mit dem Sprechen und der Sprache haben. Dies kann sich als Entwicklungsverzögerung zeigen. Jeder Mensch hat seine eigenen Stärken und Schwierigkeiten, aber Menschen mit FXS sind in der Regel besser im Verstehen von Sprache als in der Anwendung von Sprache selbst. Logopäden und Sprachtherapeuten können eine Beurteilung durchführen, um die Bereiche zu verstehen,...
Die Ergebnisse der jüngsten Umfrage des Rare Barometer Voice Survey, die von EURORDIS im Rahmen regelmäßiger Umfragen durchgeführt wurde, um Daten über seltene Krankheiten anhand von Lebenserfahrungen zu sammeln, enthielten wichtige Informationen von Familien, die mit FXS leben. Hier ist ein Bericht von FraXI, der auf den gesammelten Daten der Umfrage basiert. Demographische Daten 9591 Menschen, die mit seltenen Krankheiten leben...
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Feier und Unterstützung für Menschen, die mit dem Fragilen X-Syndrom und mit Fragilen X-Prämutationen assoziierten Erkrankungen auf der ganzen Welt leben
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