Fragile X Syndrome কি?

ফ্র্যাজাইল এক্স সিন্ড্রোম (FXS) হল একটি জেনেটিক অবস্থা যা X ক্রোমোজোমে একটি পরিবর্তনের কারণে ঘটে এবং যা শারীরিক, বুদ্ধিবৃত্তিক, আবেগগত ও আচরণগত বিভিন্ন উপসর্গ সৃষ্টি করে। এই পরিবর্তন FMR1 জিনকে সঠিকভাবে কাজ করতে বাধা দেয়, যার ফলে ওই জিন থেকে তৈরি হওয়া প্রোটিন তৈরি হতে পারে না। যদি আপনি FXS সন্দেহ করেন, তবে অনুগ্রহ করে জেনেটিক পরীক্ষার এবং নিদানের জন্য কোনো স্বাস্থ্য পেশাদারের সাথে পরামর্শ করুন।.

ফ্র্যাজাইল এক্স জিন এবং প্রোটিনকে ফ্র্যাজাইল এক্স মেসেঞ্জার রাইবোনুক্লিয়োপ্রোটিন 1 বলা হয়, যা সংক্ষেপে FMR1। প্রত্যেকেরই FMR1 জিন আছে, কিন্তু FXS-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে এতে একটি পরিবর্তন ঘটে যা FMR1 প্রোটিন (FMRP) তৈরি হতে বাধা দেয়। এ সম্পর্কে আরও তথ্য ‘Fragile X Genetics’ শিরোনামে পাওয়া যাবে, যেখানে FMR1 প্রিমিউটেশনের জেনেটিক ভিত্তি সম্পর্কিত তথ্যও রয়েছে।.

ফ্রাজাইল এক্স সিন্ড্রোম একটি বিরল অবস্থা যা প্রায় প্রতি ৪০০০ জন পুরুষের মধ্যে ১ জন এবং প্রতি ৬০০০ জন মহিলার মধ্যে ১ জনকে প্রভাবিত করে। উভয় লিঙ্গের ক্ষেত্রেই FXS হতে পারে, তবে মহিলাদের কাছে একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোসোম থাকে যা পরিবর্তিত ফ্রাজাইল এক্স ক্রোমোসোমকে কিছুটা ক্ষতিপূরণ করতে পারে, ফলে পুরুষ ও মহিলাদের মধ্যে এই অবস্থার প্রকাশ ভিন্ন হতে পারে। FXS-এর উপসর্গের বিস্তৃত পরিসর রয়েছে; FXS-এ আক্রান্ত কোনো দুই ব্যক্তির উপসর্গই একরকম নয়, এবং প্রত্যেক ব্যক্তিরই সব উপসর্গ থাকবে এমন নয়। বিভিন্ন উপসর্গের পাশাপাশি, FXS-এ আক্রান্ত ব্যক্তিরা অনেক শক্তি খুব বন্ধুসুলভ, সৎ, সহানুভূতিশীল এবং সংবেদনশীল হওয়া সহ। কিছু উপসর্গে হস্তক্ষেপ ও থেরাপি কার্যকর হবে, তবে সব উপসর্গের জন্য পেশাদার সহায়তা প্রয়োজনীয় নয়। শক্তি ও ইতিবাচক গুণাবলী মাঝে মাঝে পেশাদারদের দ্বারা উপেক্ষিত হয়, তাই এগুলোও স্বীকৃতি দেওয়া গুরুত্বপূর্ণ।.

ফ্র্যাজাইল এক্স সিন্ড্রোম স্পেকট্রাম

FMR1 এটি একটি জিন যা সবারই আছে, কিন্তু ফ্রেজাইল এক্স সিন্ড্রোম (FXS) আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে একটি পরিবর্তন এর সৃষ্টি বন্ধ করে দেয়। FMR1 প্রোটিন (FMRP)। এই প্রোটিন স্নায়ুকোষের সংযোগস্থল (সিন্যাপস) বিকাশে ব্যবহৃত হয়। যেহেতু প্রোটিনগুলির শরীরে ব্যাপক ভূমিকা রয়েছে, তাই FXS একটি জটিল অবস্থা এবং একটি স্পেকট্রাম, যার ফলে এই অবস্থায় থাকা প্রতিটি ব্যক্তির শক্তি ও দুর্বলতা ভিন্ন হবে। নিচের সমস্ত তথ্য উভয় লিঙ্গের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য হতে পারে, তবে আমাদের কাছে অতিরিক্ত তথ্য রয়েছে মেয়েদের পরিবর্তনশীল উপস্থাপনা.

FXS-এ আক্রান্তদের অনেকেই কিছু বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা বা অসুবিধা অনুভব করবেন, তবে এটি একটি স্পেকট্রাম। স্নায়ুবৈজ্ঞানিক পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয় যাতে সঠিকভাবে জানা যায় তাদের শক্তি (যেমন স্মৃতি) এবং দুর্বলতা (যেমন গণিত) কোথায় রয়েছে। FXS-এ আক্রান্ত কিছু মানুষ কথা বলতে অক্ষম, আবার অনেকে একাধিক ভাষায় কথা বলেন। এছাড়াও এমনও হতে পারে যে কেউ ‘মোজাইক’, যেখানে FMR1 জিন কিছু কোষে সম্পূর্ণরূপে কার্যকর, আবার কিছু কোষে কার্যকর নয়। FXS-এর জটিলতার প্রেক্ষিতে প্রত্যেক ব্যক্তিকে মূল্যায়ন করা গুরুত্বপূর্ণ। আরও তথ্য ‘-এ পাওয়া যায়।‘জেনেটিক্স’ বিভাগ।.

বিভিন্ন শারীরিক, আচরণগত ও জ্ঞানগত দিক (যেমন বিভিন্ন স্নায়ু-মানসিক পরীক্ষা) সম্পর্কে আরও পরীক্ষা স্বাস্থ্য পেশাজীবীরা প্রয়োজনে নির্দেশ করতে পারেন।.

শারীরিক উপসর্গসমূহ

শারীরিক উপসর্গ ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে, তবে নিচে ফ্রেজাইল এক্স সিন্ড্রোম (FXS)-এর সাথে সাধারণত যুক্ত উপসর্গগুলো দেওয়া হল।.

  • নবজাতকদের দুধ চোষা/স্তন্যপান সংক্রান্ত সমস্যা
  • অতিরিক্ত লালা উৎপাদন
  • গ্যাস্ট্রিক রিফ্লাক্স
  • মাংসপেশীর টোন কম থাকা (যা ‘মাসকুলার হাইপোটোনিয়া’ নামেও পরিচিত)
  • জয়েন্ট হাইপারমোবিলিটি
  • শৈশবের প্রারম্ভিক পর্যায়ে কানের সংক্রমণ (যা ‘ওটাইটিস মিডিয়া’ নামেও পরিচিত)
  • সমতার সমস্যা
  • বড়, চোখে পড়ার মতো কান
  • দীর্ঘায়িত মুখ (যা প্রায়ই কৈশোরে ঘটে)
  • পুরুষদের মধ্যে অণ্ডকোষ বৃদ্ধি, বিশেষ করে প্রাপ্তবয়স্কতার পর (যা ‘ম্যাক্রোঅর্কিডিজম’ নামেও পরিচিত)
  • হাতের তালুতে মাত্র একটি ভাঁজ (যা ‘একক অনুপ্রস্থ তালু ভাঁজ’ নামেও পরিচিত)
  • মৃগী আক্রমণ যা সাধারণত কৈশোরে বন্ধ হয়ে যায় (পুরুষদের ১০–২৫১TP3T এবং মহিলাদের ৮১TP3T-এর কম প্রভাবিত করে)
  • কম সাধারণ: মাইট্রাল ভালভ প্রল্যাপস (যেখানে হৃদয়ের বাম চেম্বারগুলোর মধ্যে থাকা ভালভ সঠিকভাবে কাজ করে না এবং কখনও কখনও রক্ত পিছনের দিকে প্রবাহিত হয়)
  • সূক্ষ্ম ও স্থূল মোটর সমন্বয় সমস্যা (অধিক তথ্যের জন্য ‘শারীরিক থেরাপি’)

এই উপসর্গগুলির কিছু FXS-এর বৈশিষ্ট্য এবং সেগুলির জন্য কোনো থেরাপি বা হস্তক্ষেপের প্রয়োজন নেই। কম পেশীর টোন, গ্যাস্ট্রিক রিফ্লাক্স, মৃগী এবং মাইট্রাল ভালভ প্রোল্যাপ্সের মতো উপসর্গগুলি সম্পর্কে একজন চিকিৎসকের সঙ্গে আলোচনা করা উচিত, যিনি এই উপসর্গগুলি নিয়ন্ত্রণে রাখতে প্রয়োজনীয় সহায়তা প্রদান করবেন।.

আবেগগত উপসর্গ

যেহেতু FXS একটি স্পেকট্রাম, যে কোনো ব্যক্তির এক বা একাধিক উপসর্গ থাকতে পারে। পেশাদার সহায়তা ও নির্ণয় নেওয়া গুরুত্বপূর্ণ।.

লক্ষণ ও ব্যবস্থাপনা সম্পর্কে আরও তথ্য ‘-এ রয়েছে।‘ইন্দ্রিয়গত‘ এবং ‘আচরণ ও থেরাপি‘ বিভাগসমূহ।.

আচরণগত উপসর্গ

যেমন সব বিরল অবস্থার ক্ষেত্রেই আচরণগত লক্ষণ ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হয়, তবে নিচে ফ্র্যাজাইল এক্স সিন্ড্রোম (FXS)-এর সাথে সাধারণত যুক্ত আচরণগত লক্ষণগুলি দেওয়া হল।.

  • অতিসক্রিয়তা (একটির সাথে সম্পর্কিত হতে পারে এডিএইচডি নিদান)
  • নিজেকে নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করার জন্য স্ব-উত্তেজক আচরণ (প্রায়ই সংক্ষেপে 'স্টিমিং' বলা হয়), যার মধ্যে রয়েছে:
    • হাত ফ্ল্যাপ করা
    • হাত কামড়াচ্ছে
    • চিবানো
    • পানির সঙ্গে খেলা
    • সুইচের সাথে খেলা
    • ঘূর্ণায়মান বস্তু
    • এবং আরও – এগুলো কিছু উদাহরণ মাত্র, তবে এই তালিকাটি সম্পূর্ণ নয়।
  • খাবার বোল্টিং (খুব দ্রুত খাওয়া, কখনও কখনও প্রায় চিবোয় না)
  • চোখের যোগাযোগ এড়ানো
  • সাধারণত যে আচরণগুলির সাথে যুক্ত অটিজম (FXS-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায় এক-তৃতীয়াংশে অটিজম ঘটে)
  • ঘুমের সমস্যা (যেমন ভোরবেলায় জেগে ওঠা)
  • বিপজ্জনক পরিস্থিতি পূর্বানুমান করতে অক্ষমতা
  • তাদের পরিবেশের প্রতি অনাসক্তি

এই উপসর্গগুলির অনেকগুলোই আচরণগত থেরাপির মাধ্যমে নিয়ন্ত্রণ ও উন্নত করা যায়, এ সম্পর্কে আরও তথ্য ‘-এ পাওয়া যায়।‘আচরণ ও থেরাপি’ বিভাগ।.

জ্ঞানবোধ

ফ্র্যাজাইল এক্স সিন্ড্রোম (FXS)-এর প্রধান অ-শারীরিক লক্ষণগুলির একটি হল বুদ্ধিমত্তার স্তরের পরিবর্তন। বুদ্ধিমত্তার স্তর ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হয়, তবে FXS-এ আক্রান্ত অধিকাংশ ব্যক্তিরই কোনো না কোনো মাত্রার বুদ্ধিগত প্রতিবন্ধকতা থাকে। FXS-এ আক্রান্ত পুরুষদের সাধারণত FXS-এ আক্রান্ত মহিলাদের তুলনায় সাধারণ আইকিউ কম থাকে, যেমনটি ব্যাখ্যা করা হয়েছে। জেনেটিক্স, তবে FXS একটি স্পেকট্রাম যা ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হয়। বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতার প্রধান শনাক্তকরণ বৈশিষ্ট্য হল বিকাশের বিলম্ব বাক্ ও ভাষা, হ্রাসপ্রাপ্ত নির্বাহী কার্যকারিতা, ধীর শেখা এবং স্মৃতি/ক্রমবিন্যাসে সমস্যা।.

শক্তি ও দুর্বলতার ক্ষেত্রগুলো নির্ধারণ করতে এবং কোথায় সহায়তার প্রয়োজন তা জানতে নিউরোসাইকিয়াট্রিক পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। পরীক্ষার্থীর ওপর নির্ভর করে মৌখিক ও অ-মৌখিক আইকিউ পরীক্ষা উপলব্ধ, এবং বিশেষজ্ঞ নির্দিষ্ট আইকিউ শক্তি ও পার্থক্যগুলো চিহ্নিত করতে পারেন। FXS-এ আক্রান্ত ব্যক্তির এক ক্ষেত্রে (যেমন স্মৃতি) উচ্চতর দক্ষতা থাকতে পারে এবং অন্য ক্ষেত্রে (যেমন গণিত) আরও সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে। পরীক্ষা ক্লিনিকাল সেটিংসে নিউরোসাইকোলজিস্টদের দ্বারা অথবা স্কুলে এডুকেশনাল সাইকোলজিস্টদের দ্বারা পরিচালিত হতে পারে।.

আজকাল ঐতিহ্যবাহী আইকিউ পরীক্ষার পাশাপাশি আবেগগত কোশেন্ট (EQ) এবং সামাজিক কোশেন্ট (SQ) পরীক্ষাও রয়েছে। এই পরীক্ষাগুলি শক্তি এবং সহায়তার প্রয়োজন এমন ক্ষেত্রগুলির একটি বিস্তৃত চিত্র দিতে পারে। একজন ব্যক্তির শক্তি বোঝা দক্ষতা শেখানো, স্বনির্ভরতা, আত্মসম্মান এবং অন্যদের সাথে সংযোগ বৃদ্ধিতে সহায়তা করে। অনুগ্রহ করে ‘FXS-এর শক্তি‘বিন্দু বিন্দু বিন্দু বিন্দু বিন্দু বিন্দু বিন্দু বিন্দু বিন্দু বিন্দু বিন্দু বিন্দু বিন্দু.

FXS-এ আক্রান্ত কাউকে সহায়তা করার বিষয়ে আরও তথ্য ‘ বিভাগগুলোতে পাওয়া যাবে।‘এফএক্সএস-এ আক্রান্ত কাউকে সাহায্য করা’ এবং ‘ফ্রেজাইল এক্স সিনড্রোমের জন্য অ-চিকিৎসা থেরাপি’.

ব্যথা সনাক্তকরণ

ফ্র্যাজাইল এক্স সিন্ড্রোম (FXS) আক্রান্ত ব্যক্তিরা সবসময় তাদের অনুভূত ব্যথা প্রকাশ করতে সক্ষম নাও হতে পারে। যোগাযোগে অসুবিধা থাকা ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে ব্যথা প্রকাশ পেতে পারে আচরণ যেমন বিরক্তি বা আরও ঘন ঘন আবেগপ্রকাশ। আচরণে পরিবর্তন প্রায়ই ব্যথার সংকেত হতে পারে, তাই কারো খোঁজ নেওয়া তাদের ব্যথা প্রকাশে সাহায্য করতে পারে। ব্যথা পরিমাপের স্কেল বা শরীরের ডায়াগ্রাম ব্যবহার করা একজন ব্যক্তিকে জানাতে সাহায্য করে যে তিনি ব্যথায় আছেন কিনা এবং কোথায় ব্যথা অনুভব করছেন।.

অতিরিক্তভাবে, FXS-যুক্ত ব্যক্তিরা প্রায়ই অন্যদের তুলনায় বেশি ব্যথা সহ্য করতে পারে, যার ফলে তারা তাদের শরীরের সমস্যাগুলো বুঝতে নাও পারে। নিয়মিত চেক-আপ বা বার্ষিক পর্যালোচনা চিকিৎসকদের সাথে যেকোনো সমস্যা প্রতিরোধ ও চিকিৎসা করতে সাহায্য করে। পরিবারগুলো নিয়মিত দাঁতের পরীক্ষা করানোর গুরুত্ব তুলে ধরেছে, কারণ দাঁতের ব্যথা রিপোর্ট নাও হতে পারে এবং দাঁতের ক্ষয় চিকিৎসা নাও হতে পারে।.

অধিক তথ্যের জন্য বেদনায় থাকা শিশুদের সাহায্য করা এটি উপলব্ধ, যার মধ্যে একটি ডাউনলোডযোগ্য সম্পদ এবং FLACC ব্যথা স্কেল অন্তর্ভুক্ত।.

আজীবন অবস্থা

ফ্র্যাজাইল এক্স সিন্ড্রোম (FXS) একটি আজীবন স্থায়ী অবস্থা যার গড় আয়ু প্রত্যাশা রয়েছে। FXS-এ যোগাযোগের সমস্যা সহ বিভিন্ন উপসর্গ থাকায়, ব্যক্তিরা প্রাপ্তবয়স্কতায় এবং তার পরবর্তী সময়েও সহায়তার প্রয়োজন অনুভব করবে। কিছু FXS আক্রান্ত ব্যক্তি স্বাধীনভাবে বসবাস করতে সক্ষম হবেন, অন্যদের উচ্চতর সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে। এটি ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হবে এবং ব্যক্তির চাহিদা অনুযায়ী পুনর্মূল্যায়ন করা উচিত, যখন ব্যক্তি শৈশব থেকে প্রাপ্তবয়স্ক এবং পরবর্তীতে বৃদ্ধ অবস্থায় প্রবেশ করে। এ সম্পর্কে আরও তথ্য ‘ফ্রেজাইল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত কাউকে সাহায্য করা’.

যদিও ফ্রেজাইল এক্স সিন্ড্রোমের কোনো নিরাময় নেই, উপসর্গ ব্যবস্থাপনার জন্য বিভিন্ন থেরাপি উপলব্ধ রয়েছে। FraXI হল একটি দাতব্য সংস্থা যা FXS-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের এবং তাদের সমাজে পূর্ণ অন্তর্ভুক্তি নিশ্চিত করতে সহায়তা করে, নিরাময়ে ফোকাস করার পরিবর্তে। FXS ‘নিরাময়ের’ লক্ষ্যে চলমান প্রাথমিক পর্যায়ের প্রি-হিউম্যান গবেষণায় “জিন সিজরিং” CRISPR/Cas অন্তর্ভুক্ত রয়েছে, তবে জটিল প্রকৃতির কারণে এ পর্যন্ত এতে সাফল্য মেলেনি। FMR1 প্রোটিন। অন্যান্য বিজ্ঞানীরা mRNA থেরাপি, জিন সক্রিয়করণ এবং FMRP উৎপাদন নিয়ে কাজ করছেন। বর্তমান গবেষণার আরও তথ্য ‘-এ পাওয়া যায়।‘গবেষণা’ওয়েবসাইটের ' বিভাগ।.

তথ্যসূত্র

এই ওয়েবসাইটটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে এআই ব্যবহার করে অনুবাদ করা হয়। আপনি যদি একটি অনুবাদ ত্রুটি স্পট, অনুগ্রহ করে আমাদের সাথে যোগাযোগ করুন.