সারসংক্ষেপ

যাদের CGG পুনরাবৃত্তি ৫৫–২০০ বার, তাদের ফ্রেজাইল এক্স প্রিমিউটেশন (FXpm) থাকে। তারা ফ্রেজাইল এক্স প্রিমিউটেশন-সংক্রান্ত বিভিন্ন অবস্থার (FXPAC) দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে বা নাও হতে পারে। এই ক্ষেত্রে আরও ভালো বোঝাপড়া অর্জনের জন্য বর্তমানে গবেষণা চলছে। সাধারণ পরামর্শ হল উপসর্গ দেখা দিলে তাৎক্ষণিকভাবে চিকিৎসা করা এবং স্বাস্থ্যকর খাদ্য ও ব্যায়ামের মাধ্যমে নিজেকে যত্ন নেওয়া, ধূমপান পরিহার করা এবং অ্যালকোহল গ্রহণ কম বা শূন্য রাখা।.

FXpm সাধারণ, এবং অধিকাংশ মানুষই জানে না যে তাদের এটি আছে। অনেক মানুষ উপসর্গবিহীন। FXpm-এর প্রাদুর্ভাবের হার আনুমানিক প্রতি ২০০–৩০০ জন মহিলার মধ্যে ১ জন এবং প্রতি ৫০০–৬০০ জন পুরুষের মধ্যে ১ জন। সাধারণ জনগোষ্ঠীর মধ্যে FXpm-এর স্ক্রিনিং করা হয় না, যদিও কিছু দেশে, যেমন অস্ট্রেলিয়া ও ইসরায়েল, গর্ভধারণের পরিকল্পনা করা ব্যক্তিরা FXpm পরীক্ষার জন্য অপ্ট করতে পারেন। যাদের FXpm আছে, তারা প্রজনন বিষয়গুলো বিবেচনা করতে এবং ভবিষ্যৎ গর্ভধারণের বিষয়ে সিদ্ধান্ত নিতে চাইতে পারেন। একটি বিকল্প হতে পারে প্রি-ইমপ্লান্টেশন জেনেটিক টেস্ট (PGT) করানো।.

FXpm-এর সাথে যুক্ত অনেক উপসর্গ সাধারণ জনগোষ্ঠীতেও দেখা যায়। কোন উপসর্গগুলো স্বাভাবিক ঘটনার ফল এবং কোনগুলো সরাসরি FXpm-এর সাথে সম্পর্কিত, তা অনিশ্চিত।.

নিম্নে FXpm-এ আক্রান্ত ব্যক্তিরা Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) ছাতার শিরোনামের অধীনে যে উপসর্গগুলো অনুভব করতে পারেন, সেগুলোর একটি তালিকা দেওয়া হলো। অনুগ্রহ করে আরও তথ্যের জন্য দেখুন। ভঙ্গুর এক্স-সংক্রান্ত প্রাথমিক ডিম্বাশয় অকার্যক্ষমতা (FXPOI) এবং ভঙ্গুর এক্স-সংক্রান্ত কম্পন/অ্যাট্যাক্সিয়া সিন্ড্রোম (FXTAS). দয়া করে লক্ষ্য করুন যে FXpm-যুক্ত শিশুদের জন্য কোনো নির্দিষ্ট চিকিৎসার সুপারিশ নেই। এই ক্ষেত্রে গবেষণা অব্যাহত রয়েছে, এবং যে কোনো সহায়তা ব্যক্তি-কেন্দ্রিক এবং উপসর্গ ও ব্যক্তিগত চাহিদার ওপর ভিত্তি করে হওয়া উচিত।.

সম্ভাব্য সমস্যাচিকিৎসা/সহায়তা
মহিলা: FXPOI — অনিয়মিত মাসিক, অকাল ডিম্বাশয় ব্যর্থতা (POF), অকাল রজোনিবৃত্তিPOI ক্লিনিক উপলব্ধ থাকলে, স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের কাছে রেফার করুন, অকাল রজোনিবৃত্তির জন্য স্থানীয় বিশেষজ্ঞ ক্লিনিকে পাঠান।
পরিবার পরিকল্পনা/প্রজনন সংক্রান্ত সমস্যাজেনেটিশিয়ান, প্রজনন ক্লিনিক, যেখানে সম্ভব প্রি-ইমপ্লান্টেশন জেনেটিক টেস্টিং (পিজিটি)
মহিলাদের: অস্টিওপরোসিস — কম হরমোন স্তর/এফএক্সপিওআই/প্রাথমিক রজোনিবৃত্তি সংক্রান্তশনাক্ত করুন এবং যথাযথভাবে চিকিৎসা করুন।
FXTAS: সাধারণত ৫০ বছরের বেশি বয়সী FXpm-এ দেখা যায়। — কম্পন, স্মৃতিশক্তি সমস্যা, ভারসাম্যহীনতা, নিউরোপ্যাথি, ব্যক্তিত্ব পরিবর্তন (মেজাজ অস্থিতিশীলতা বা বিরক্তি), স্বল্পমেয়াদী স্মৃতি সমস্যা, উদ্বেগ এবং বিষণ্নতাFXTAS ক্লিনিক, অ্যাট্যাক্সিয়া ক্লিনিক, স্নায়ুবিজ্ঞান বিশেষজ্ঞ, ফিজিক্যাল থেরাপি, অকুপেশনাল থেরাপি
মনোরোগ সংক্রান্ত সমস্যা: উদ্বিগ্নতা, বিষণ্নতাপরিচয়ই মূল — প্রচলিত পদ্ধতিতে চিকিৎসা করুন, প্রয়োজনে মানসিক স্বাস্থ্যসেবায় রেফার করুন।
থাইরয়েডের সমস্যা: হাইপোথাইরয়েডিজমস্ক্রিনিং করুন, প্রয়োজনে থায়রক্সিন ব্যবহার করে চিকিৎসা করুন।
ফাইব্রোমায়ালজিয়া: পেশীর ব্যথা, দীর্ঘস্থায়ী ব্যথাপ্রয়োজন অনুযায়ী বিশেষজ্ঞ সেবার শনাক্তকরণ ও রেফার করুন।
দীর্ঘস্থায়ী ক্লান্তি সিন্ড্রোম (CFS)প্রয়োজন অনুযায়ী বিশেষজ্ঞ সেবার শনাক্তকরণ ও রেফার করুন।
মাইগ্রেনপ্রয়োজন অনুযায়ী বিশেষজ্ঞ সেবার শনাক্তকরণ ও রেফার করুন।
হৃদরক্তনালী সংক্রান্ত সমস্যা: উচ্চ রক্তচাপের ঝুঁকি সম্ভবত বৃদ্ধি পায় এবং সম্ভাব্যভাবে অন্যান্য কার্ডিওভাসকুলার অবস্থার ঝুঁকিও বৃদ্ধি পায়।উপযুক্তভাবে শনাক্ত করুন এবং চিকিৎসা করুন, প্রয়োজনে কার্ডিওলজি বিশেষজ্ঞদের কাছে রেফার করুন।

রিসোর্স

ভঙ্গুর এক্স-সংক্রান্ত প্রাথমিক ডিম্বাশয় অকার্যক্ষমতা (FXPOI)

FXpm-যুক্ত নারীরা প্রাথমিক ডিম্বাশয় অকার্যক্ষমতা (POI) অনুভব করতে পারে, যাকে ভঙ্গুর এক্স-সংক্রান্ত প্রাথমিক ডিম্বাশয় অকার্যক্ষমতা (FXPOI) হিসেবেও উল্লেখ করা হয়। এটি প্রায় ২০% FXpm নারীদের প্রভাবিত করতে পারে। FXPOI হালকা উপসর্গ যেমন অনিয়মিত মাসিক চক্রের মাধ্যমে প্রকাশ পেতে পারে, অথবা আরও গুরুতর প্রকাশ যেমন অকাল রজোনিবৃত্তি (প্রাথমিক ডিম্বাশয় ব্যর্থতা বা POF) হতে পারে। FXpm নারীদের হরমোনগত পরিবর্তন পর্যবেক্ষণ করা উচিত। FXPOI আক্রান্ত নারীরা গর্ভধারণ করতে পারেন, তবে অকাল রজোনিবৃত্তি ঘটলে তাদের প্রজনন ক্ষমতা হ্রাস পেতে পারে।.

FXPOI-যুক্ত ব্যক্তিরা অকাল মেনোপজের কারণে অস্টিওপরোসিসে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকিতে থাকে। অস্টিওপরোসিস এমন একটি অবস্থা যা হাড়কে দুর্বল করে তোলে এবং ভেঙে যাওয়ার সম্ভাবনা বাড়িয়ে দেয়। অস্টিওপরোসিস সাধারণত হাড়ের ঘনত্ব স্ক্যানের মাধ্যমে নির্ণয় করা হয়। অস্টিওপরোসিস সাধারণত হাড় শক্তিশালী করার ওষুধ দিয়ে চিকিৎসা করা হয়, তবে শারীরিক থেরাপি ভেঙে যাওয়ার সম্ভাবনাময় পরিস্থিতি প্রতিরোধে সাহায্য করতে পারে। ভেঙে যাওয়া হাড় প্রায়ই পড়ে যাওয়ার কারণে ঘটে, তাই বিশেষ করে বয়স বাড়ার সঙ্গে সঙ্গে পেশী টোন রাখা এবং ভারসাম্য অনুশীলন করা পড়ে যাওয়ার সম্ভাবনা কমাতে সাহায্য করে।.

FXPOI-যুক্ত ব্যক্তিরা ফাইব্রোমায়ালজিয়া এবং ব্যাপক পেশী ব্যথার উপসর্গও অনুভব করতে পারেন। এর ফলে ব্যায়াম করা এবং পেশীর টোন বজায় রাখা আরও কঠিন হয়ে পড়তে পারে। একজন ফিজিক্যাল থেরাপিস্ট কম প্রভাবের ব্যায়াম পরামর্শ দিতে পারেন অথবা ব্যায়ামগুলোকে আরও উপযোগী করে অভিযোজিত করতে পারেন।.

রিসোর্স

ভঙ্গুর এক্স-সংক্রান্ত কম্পন/অ্যাট্যাক্সিয়া সিন্ড্রোম (FXTAS)

ফ্র্যাজাইল এক্স-সংযুক্ত ট্রেমার/অ্যাট্যাক্সিয়া সিন্ড্রোম (FXTAS) ৫০ বছরের বেশি বয়সী FXpm-যুক্ত পুরুষ ও মহিলাদের প্রভাবিত করতে পারে, তবে পুরুষ বাহকদের (40%) মধ্যে এটি বেশি দেখা যায় এবং মহিলাদের (8-16%) মধ্যে কম।. FXpm-যুক্ত ব্যক্তিদের অধিকাংশই FXTAS-এ আক্রান্ত হবে না।.

FXTAS হল একটি অবনতিশীল স্নায়ুবিক অবস্থা, যা কম্পন, অ্যাটাক্সিয়া এবং ক্রমান্বয়ী জ্ঞানগত অবনতি দ্বারা চিহ্নিত। যদি আপনি এই লক্ষণগুলির কোনোটি অনুভব করেন, তবে FXTAS বা অ্যাটাক্সিয়া বিশেষজ্ঞের কাছে পেশাদার মূল্যায়নের জন্য যোগাযোগ করুন, যিনি পরীক্ষা, নির্ণয় এবং আপনার উপসর্গের জন্য সহায়তা প্রদান করতে পারবেন।.

FXTAS-এর সবচেয়ে সাধারণ উপসর্গগুলি হল

  • সেরেবেলার অ্যাট্যাক্সিয়া (সেরেবেলার = মস্তিষ্কের কারণে, অ্যাট্যাক্সিয়া = কার্যকারিতা হারানো)
  • ধীর গতি
  • ইচ্ছাকৃত কম্পন (বিশ্রামের পরিবর্তে চলাচলের সময় কম্পন)
  • পারকিনসনের ধরনের উপসর্গ

FXTAS-এ আক্রান্ত ব্যক্তিরা স্নায়ুবিক অবনতিজনিত প্রকৃতির কারণে পড়ে যাওয়ার সম্ভাবনা বেশি। প্রায়ই FXTAS-এর জন্য শারীরিক থেরাপিগুলো দক্ষতা ও ফিটনেস ধরে রাখার ওপর গুরুত্ব দেয়। FXTAS-এর অগ্রগতি রোধ করা যায় না, তাই অনেক অনুশীলনের লক্ষ্য থাকে জীবনযাত্রার মান উন্নত করা এবং প্রভাবিত কিছু দক্ষতা ধরে রাখার চেষ্টা করা।.

FXTAS-এ গবেষণা এখনও বেশ সীমিত, তবে প্রমাণ রয়েছে যে শরীরের ওজন-সমর্থিত ট্রেডমিল প্রশিক্ষণ লক্ষণ এবং সামগ্রিক স্বাস্থ্যের উন্নতিতে সহায়তা করতে পারে।.

কিছু শারীরিক থেরাপিতে দৈনন্দিন জীবনে সহায়তার জন্য উপকরণ ব্যবহার করা হতে পারে, তবে এটি একজন অকুপেশনাল থেরাপিস্টের দ্বারা পরিচালনা করা একজন ফিজিক্যাল থেরাপিস্টের তুলনায় আরও ভালো হতে পারে।.

রিসোর্স

এই ওয়েবসাইটটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে এআই ব্যবহার করে অনুবাদ করা হয়। আপনি যদি একটি অনুবাদ ত্রুটি স্পট, অনুগ্রহ করে আমাদের সাথে যোগাযোগ করুন.